新生児マススクリーニング

出典: meddic

newborn mass screening
先天性代謝異常


新生児マススクリーニング

検査時期:生後5-7日の採血
多い順 疾患名 検査法 測定物質 発見率 症状 治療法
4 フェニルケトン尿症 Guthrie法 フェニルアラニン 1/80,000 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 低フェニルアラニン食
6 メープルシロップ尿症 ロイシン 1/450,000 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 急性期治療、食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
5 ホモシスチン尿症 メチオニン 1/180,000 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法
3 ガラクトース血症 Beutler法./
Paigen法
gal-4-P トランスフェラーゼ/
ガラクトース
1/40,000 I型 肝障害、発育障害、白内障、知能障害  
II型 白内障 乳糖除去ミルク・除去食
III型 大部分は末梢型で無症状
2 先天性副腎過形成症 RIA法
ELISA
17-OHプロゲステロン 1/13,000 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 コルチゾール、フロリネフ
1 先天性甲状腺機能低下症
(クレチン症)
TSH 1/4,800 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア 甲状腺ホルモン補充療法

暇があればチェック

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2017/07/03 10:28:48」(JST)

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★リンクテーブル★
先読み先天性代謝異常
国試過去問100I002」「099F040」「098G095」「101B012」「102B018」「108E006」「095I042
リンク元ホモシスチン尿症」「ガラクトース血症」「メープルシロップ尿症」「クレチン症」「フェニルケトン尿症
関連記事新生児」「マススクリーニング」「マス

先天性代謝異常」

  [★]

inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
[show details]


  • 前駆物質の蓄積、異常代謝産物の蓄積、生体に必要な代謝産物の欠乏、物質の輸送異常、刺激伝達の異常など体内の物質代謝をかく乱して、様々な病態・症状を呈する遺伝子の疾患
  • 単一遺伝子による疾患(約5000種)
  • ほとんどの場合には出生児は正常で、背魚数日から年に渡る正常な発育・発達を示す期間の後に発症。
  • 同一疾患でも症状に軽重の違い、発症時期、経過に差があり、連続的で幅広い臨床像を示す。


100I002」

  [★]

  • 生後20日の新生児。甲状腺機能異常を指摘され来院した。在胎41週、出生体重3,320g、Apgarスコア9点(1分)。母親は生来健康である。生後5日の新生児マススクリーニングで異常を指摘され、生後12日に産科で再検査を受けた。TSH 12.0μl(基準0.2~4.0)、FT4 1.5ng/dl(基準0.8~2.2)であったため小児科を紹介された。臍ヘルニアは認めず、便秘もない。四肢の運動は活発である。
  • まず行うのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100I001]←[国試_100]→[100I003

099F040」

  [★]

  • 日齢0の新生児。出生後30分ころから多呼吸を認めた。在胎32週、出生体重1,600g。体温37.3℃。呼吸数64/分。心拍数160/分、整。チアノーゼ、陥没呼吸および呼気時の呻吟を認める。外表奇形は認めない。心雑音を聴取しない。
  • この患児で重要な検査はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 099F039]←[国試_099]→[099F041

098G095」

  [★]

  • 検査と疾患の組合せで誤っているのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 098G094]←[国試_098]→[098G096

101B012」

  [★]

  • 疾患と一次予防の組合せはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 101B011]←[国試_101]→[101B013

102B018」

  [★]

  • 我が国の新生児マススクリーニングで発見率が最も高いのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ 102B017]←[国試_102]→[102B019

108E006」

  [★]

  • 新生児マススクリーニングの対象疾患に含まれないのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 108E005]←[国試_108]→[108E007

095I042」

  [★]

  • クレチン症で誤っているもの
  • a. 新生児マススクリーニングで一番多く発見される
  • b. 新生児期に大腿骨遠位骨端核が小さい
  • c. まず病型診断のための精査を行う
  • d. 早期から甲状腺ホルモンを投与
  • e. 治療を行わないと不可逆的な発達障害を来す

ホモシスチン尿症」

  [★]

homocystinuria
シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiencyシスタチオニン合成酵素異常症
新生児マススクリーニング遺伝性代謝性疾患アミノ酸代謝異常症
[show details]


概念

病型

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型

病因

  • 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
  • ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素:VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
  • 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
  • ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。

疫学

遺伝形式

症状

  • 微小血栓症→梗塞→臓器障害
  • 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
  • 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。

診断

  • 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。

検査

治療

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
  • ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • ビタミンB12
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型
  • 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる

予後

予防

ガラクトース血症」

  [★]

galactosemia
新生児マススクリーニング


  • first aid step1 2006 p.93

概念

  • ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

病因

疫学

遺伝形式

症状

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
  • 出生後授乳開始数週以内に発症
嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
  • 無症状
  • ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

診断

検査

治療

  • 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

良好
  • 放置すれば進行し死亡
  • ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える?(FB.279)
  • 良好?

予防

  • 新生児マススクリーニングの対象疾患



メープルシロップ尿症」

  [★]

maple syrup urine disease MSUD
カエデシロップ尿症楓糖尿症分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria
新生児マススクリーニング分岐鎖アミノ酸アミノ酸代謝異常症
代謝異常による疾患.xls

概念

  • 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
  • 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患

病因

R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA
2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸) ×→ 2-メチルブチリルCoA (イソロイシン)
2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸) ×→ イソブチリルCoA (バリン)
2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸) ×→ イソバレリルCoA (ロイシン)

疫学

  • 日本での頻度は約60万人に1人

遺伝形式

症状

痙攣、意識障害、昏睡、知能障害
  • 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
  • 精神身体発達は障害される。

身体所見

  • 汗:メープルシロップ様の臭い
  • 尿:メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる

検査

  • 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
  • 血液検査:イソロイシン、ロイシン、バリン
  • 尿検査:イソロイシン、ロイシン、バリン

診断

治療

  • 急性期治療
  • 食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)

予後

予防

  • 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。



クレチン症」

  [★]

cretinism
新生児甲状腺機能低下症 hypothyroidism of the newborn neonatal hyperthyroidism, hypothyroidism of the newborn
先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism
クレチン病
甲状腺機能低下症新生児マススクリーニング成長#ホルモン(乳児期の成長にはインスリン甲状腺ホルモンが必要)



概念

  • 新生児マススクリーニングで見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。

疫学

  • 1/4,800 ないし 1/2,200

病因

  • TRHとTSHの異常
  • ヨード転送障害
  • NISの異常による
  • Tg合成異常:8-10万人に1人
  • 遺伝子表現の調節異常
  • 甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8
YN.D-37

症候

身体所見

  • (骨成熟遅延による)大泉門、小泉門開大

検査

  • 新生児マススクリーニングRIA法により血中のTSH上昇、T4低下でスクリーニングを行う

治療

  • 甲状腺ホルモン補充療法

参考

uptodate

  • 1. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 - uptodate [1]
  • 2. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の治療および予後 - uptodate [2]

国試


フェニルケトン尿症」

  [★]

phenylketonuria PKU
フェニルアラニン水酸化酵素
代謝異常による疾患.xls
  • first aid step1 2006 p.95

概念

病因

  • フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

  • 8万出生に1人? (YN.D-120)

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
  • 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

  • 新生児マススクリーニングGuthrie法:血中フェニルアラニン濃度上昇

診断

治療

  • 食事療法:フェニルアラニンの摂取制限

予後

予防

参考

  • 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
[display]http://omim.org/entry/261600


新生児」

  [★]

neonate
新産児 newborn
胎児 fetus,乳児 infant
neonatal, newborn, newborn animal, newborn infant

定義

  • 出生後28日未満の乳児
  • 早期新生児期:出生後1週未満
  • 後期新生児期:7日から28日未満

出生後にみとめられるもの

098G051
  • 吸啜反射:出生時より
  • 胎便:出生直後-3日頃
  • 生理的黄疸:出生後2-3日に出現。出生後4-6日にピーク   ←  出生時~出生後24時間内の黄疸は病的
  • 生理的体重減少:出生後3-4日で最大。
  • 臍帯の脱落:出生後5-7日

解剖

生理

腎機能

  • 尿量:1-2ml/kg/hr-

免疫

  • 細胞性免疫>液性免疫
  • 在胎26-33週に移行した母体のIgGによる受動免疫で感染から防御している。
  • 出生後5ヶ月で消失

血液

  • Ht:50-55%:生後細胞外液の喪失に伴い上昇、8日で生後の値にもどり、3ヶ月に最も低くなる。
  • Hb:17-19g/dL
  • 白血球:9,000-30,000/mm3
  • 血小板:10-28万/mm3 (SPE.74)

身体所見

身体の大きさ

QB.P-329
  • 前後径、肩幅:11cm
  • 大横径、小斜径、殿幅:9cm
  • 体重:3300g
  • 頭囲:33cm
  • 胸囲:33cm

正常なバイタルサインなど

呼吸器

SPE.78
  • 腹式呼吸
  • 呼吸数:40-50/分 (早産児ではこれより早く、5-10秒の呼吸停止を挟む呼吸)
  • 聴診:呼吸音は胸壁が薄いためよく聴取され、高調である。

経過観察できる所見

QB.O-76改変

診察箇所と疑われる疾患

SPE.77

出生体重による分類

  • 正出生体重児 normal birth weight infant :2500g以上、4000g未満
  • 低出生体重児 low birth weight infant : 2500g未満
  • 極低出生体重児 very low birth weight infant : 1500g未満
  • 超低出生体重児 extremely low birth weight infant : 1000g未満

身長、体重による区分

SPE.48
日本での定義/体重のみで評価
  • light for gestational age infant / light for dates infant : 体重が10パーセンタイル未満の児
  • apropriate for gestational age infant AGA infant : 体重が10パーセンタイル以上の児 かつ 体重が90パーセンタイル未満の児
  • heavy for gestational age infant :体重が90パーセンタイル以上の児
参考1
体重による評価
  • light for date LFD
  • appropriate for date AFD
  • hearve for date
参考1
身長と体重による評価
small for date SFD / small for gestational age SGA
large for date? LFD? / large for gestational age? LGA?

成熟新生児の身体所見

参考2 G10.M235 SPE.78 など
  • 頭部
  • 大泉門は開存(4x4cm)しており、小泉門は小さい
  • 産瘤(経腟分娩による場合)
  • 頭頂部方向に長く変形(児が後頭位であって、経腟分娩により出生した典型的な場合)
  • 骨重積(産瘤、頭部変形、骨重積は2日程度で戻る)(経腟分娩による場合)
  • 頭髪の長さは2cm前後
  • 耳介の巻き込み
  • 面疱は鼻に限局
  • 体幹
  • うぶ毛は背中、肩甲部に限局   ←  未成熟の場合、うぶ毛は多い
  • 皮膚は厚く、血管は透けない
  • 四肢
  • 足底にしわを認める   ←  未成熟の場合、しわは少ない
  • 四肢に浮腫を認めない
  • 関節屈曲部に胎脂が残る
  • 姿勢
  • 上下肢は屈曲位をとる
  • ホルモンの影響
  • 乳房組織を触れる
  • 大陰唇の発達

新生児と疾患

在胎週数と疾患

  • 早産時に多い
  • 正産児~過期産児

参考

  • 1. C.産婦人科検査法 14.胎児発育・児体重推定 - 日産婦誌59巻6号
[display]http://www.jsog.or.jp/PDF/59/5906-168.pdf
  • 2.
[display]http://www.hogarakana.jp/study/index.php?ID=55

国試





マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


マス」

  [★]

trout
チャーイワナ属




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