ケトン尿症

出典: meddic

ketonuria
ケトン尿尿ケトン体

和文文献

  • 8.フェニルケトン尿症における認知機能障害のメカニズム(第442回研究協議会研究発表要旨,ビタミンB研究委員会)
  • 小児の先天代謝異常症と栄養管理 (特集 子どもと食2014) -- (小児の病態栄養)
  • 特殊ミルク安定供給のためのワークショップ

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フェニルケトン尿症。原因は何か フェニルアラニンは必須アミノ酸のひとつですが、体のなかで大部分がチロシンに変換されます。この変換を触媒(しょくばい)する酵素はフェニルアラニン水酸化酵素と呼ばれ、この酵素の遺伝的欠損 ...

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先読みketonuria」「ケトン尿
リンク元尿ケトン体
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ketonuria」

  [★]

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「excessive amounts of ketone bodies in the urine as in diabetes mellitus or starvation」
ketoaciduria, acetonuria


ケトン尿」

  [★]

ketonuria
ケトン体陽性尿
ケトン体尿症、尿ケトン体


尿ケトン体」

  [★]

ketone bodies in urine
ケトン尿ケトン尿症

尿ケトン体が陽性になる主な疾患 IMD.163

代謝性疾患 糖尿病、腎性糖尿、
糖原病
食事性 飢餓、高脂肪食
代謝亢進 甲状腺機能亢進症、
発熱、妊娠、授乳


フェニルケトン尿症」

  [★]

phenylketonuria PKU
フェニルアラニン水酸化酵素
代謝異常による疾患.xls
  • first aid step1 2006 p.95

概念

病因

  • フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

  • 8万出生に1人? (YN.D-120)

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
  • 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

診断

治療

  • 食事療法:フェニルアラニンの摂取制限

予後

予防

参考

  • 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
[display]http://omim.org/entry/261600



母性フェニルケトン尿症」

  [★]

maternal phenylketonuriamaternal PKU
マターナルPKU母体フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症
[show details]



古典的フェニルケトン尿症」

  [★]

classical phenylketonuria
フェニルケトン尿症異型高フェニルアラニン血症


母体フェニルケトン尿症」

  [★] 母性フェニルケトン尿症


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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