βサラセミア

出典: meddic

beta-thalassemia, beta thalassemia, β-thalassemia, β thalassemia .beta-thalassaemia
β-サラセミアベータサラセミア
β地中海貧血症サラセミア





UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • サラセミアの遺伝子治療が明らかにした造血幹細胞のクローン性増殖メカニズム (AYUMI 最先端の遺伝子治療)
  • 村上 良子,木下 タロウ
  • 医学のあゆみ 237(3), 233-236, 2011-04-16
  • NAID 40018746335
  • 鉄過剰と心障害
  • 岩永 善高
  • 日本内科学会雑誌 99(6), 1241-1247, 2010-06-10
  • NAID 10026426362

関連リンク

βサラセミアは昔からここ数年までの間、最も頻度が高く、よく知られた疾患である。サラセミアという名称はギリシャ語で、thalassaは海、haimaは血を表し、本疾患が地中海沿岸に多いことを示している。 βサラセミアはグロビンのβ鎖の合成 ...
小球性低色素性貧血を呈するヘモグロビンの産生異常をおこす遺伝性疾患です。 ヘモグロビンは4量体からなる蛋白質で、正常の場合はαグロビンとβグロビンが2量体ずつのヘモグロビンA(HgA)になります。 サラセミアではαグロビンまたはβ ...

関連画像

リバースドットハイブリダイゼ 電気泳動の結果解釈の遺伝子治療 サラセミア βサラセミア変異別出現頻度target cell Giemsa 染色デフェラシロクスの構造式


★リンクテーブル★
リンク元葉酸欠乏症」「beta-thalassemia」「β地中海貧血症」「ベータサラセミア
拡張検索軽症型βサラセミア」「重症型βサラセミア
関連記事サラセミア」「セミ

葉酸欠乏症」

  [★]

folic acid deficiency
葉酸欠乏葉酸

原因

HIM.649

  • 1. 食事
  • [高頻度]老人、幼児、貧困、アルコール中毒、病弱、精神障害(psychiatrically disturbed)
  • [可能性]壊血病やクワシオコワ(kwashiorkor)
  • 2. 吸収不良(malabsorption)
  • メジャーな原因
  • 熱帯スプルー、グルテン腸症、疱疹状皮膚炎にともなうもの、葉酸特異的な吸収不良、重度のコバラミン・葉酸欠乏による腸性巨赤芽球症
  • マイナーな原因
  • 広範囲腸切除、クローン病、胃部分切除、うっ血性心不全、ウィップル病、強皮症、アミロイドーシス、糖尿病性腸症、全身性細菌感染症、リンパ腫、サラゾスルファピリジン
  • 3. 過剰な生体内利用あるいは喪失
  • 生理的
  • 妊娠、授乳、未熟児
  • 病的
  • 血液学的疾患:慢性溶血性貧血、鎌状赤血球貧血、thalassemia major(βサラセミア)
  • 悪性疾患:癌腫、リンパ腫、白血病、骨髄腫
  • 炎症性疾患:結核、クローン病、感染、剥脱性皮膚炎、マラリア
  • 代謝性疾患:ホモシスチン症
  • 尿からの過剰消失:うっ血性心不全、活動性肝疾患
  • その他:血液交換、腹膜透析
  • 4. 抗葉酸薬
  • 5. 複合要因Mixed causes
  • 肝疾患、アルコール中毒、ICU


beta-thalassemia」

  [★]

βサラセミアベータサラセミアβ地中海貧血症

beta-thalassaemiaCooley's anemiaMediterranean anemiathalassemia majorthalassemia minor


β地中海貧血症」

  [★]

beta-thalassemia
地中海貧血症ベータサラセミアβサラセミア重症型サラセミア軽症型サラセミアクーリー貧血


ベータサラセミア」

  [★]

beta-thalassemia
β地中海貧血症βサラセミア

軽症型βサラセミア」

  [★]

beta-thalassemia minor, beta thalassemia minor, β-thalassemia minor, β thalassemia minor .beta-thalassaemia minor
βサラセミア


重症型βサラセミア」

  [★]

beta-thalassemia major, beta thalassemia major, β-thalassemia major, β thalassemia major .beta-thalassaemia major
βサラセミア


サラセミア」

  [★]

thalassemia
地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemiaサラセミア症候群 thalassemia syndrome
重症型サラセミア軽症型サラセミアクーリー貧血

概念

  • ヘモグロビンの量的な異常による。
  • ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1
  • 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
  • 九州や西日本に多い。
IMD
  • 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
  • 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

  • αサラセミア:α鎖グロビンの産生低下:HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
  • βサラセミア:β鎖グロビンの産生低下:HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
  • δβサラセミア:
  • ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

  • ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

  • 重症型 thalassemia major: 輸血依存
  • 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
  • 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

  • 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される → 溶血
  • 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

  • 貧血:皮膚・粘膜が蒼白。
  • 溶血・無効造血:黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
  • 二次的変化:Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

  • 末梢血塗沫
  • 血算
  • 血液生化学
  • 鉄代謝
  • 血漿鉄交代率 PIT:低下
  • PIDT1/2:低下  ← 鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する?
  • %RCU:低下 ← 赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。

治療

参考

  • 1. サラセミア - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/645

OMIM

  • 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED
Gene map locus 16pter-p13.3
[display]http://omim.org/entry/141750
  • 2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX
Gene map locus Xq13
[display]http://omim.org/entry/301040
  • 3. BETA-THALASSEMIA
[display]http://omim.org/entry/613985

uptodate

  • 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
  • 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
  • 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
  • 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]




セミ」

  [★]

semi




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡