α1-antitrypsin deficiency

出典: meddic

α1アンチトリプシン欠損症

a-AT

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和文文献

  • Pneumothorax Associated with α1-Antitrypsin Deficiency
  • Kanazawa Shigenori,Kinoshita Yoshimi,Nakagawa Yuki,Akai Miku,Ookura Mari,Uemura Shinobu,Yamaguchi Kazuyuki,Nomura Shosaku
  • Internal Medicine 48(5), 387-388, 2009
  • NAID 130000122384
  • 肺への遺伝子デリバリー
  • 向井 英史,川上 茂,橋田 充
  • Drug delivery system 23(4), 454-459, 2008-07-30
  • 急性呼吸窮迫症候群や喘息など,重要な肺疾患は多数あるが,疾患の機構解明が進んでおり,単一遺伝子導入により治療効果が得られると期待される,嚢胞性線維症やα-1-アンチトリプシン欠乏症と,肺がんに対して遺伝子治療臨床試験が先行している.肺は,経血管投与または経気道投与により,比較的容易に非侵襲的遺伝子デリバリーが達成されうると期待される臓器であり,デリバリー上の生体障壁,遺伝子産物である蛋白の動態的お …
  • NAID 10021950724

関連リンク

This review of one of the most common inherited conditions, α 1-antitrypsin deficiency (AATD), will discuss the diagnosis and management of patients with this condition. A diagnosis of AATD should be considered in patients with ...
α1-antitrypsin deficiency is a genetic disorder that affects about one in 2000–5000 individuals. It is clinically characterised by liver disease and early-on ... α1 antitrypsin alleles are categorised into four groups (table 1). Normal alleles ...

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★リンクテーブル★
リンク元常染色体劣性遺伝病」「α1アンチトリプシン欠損症
関連記事deficiency

常染色体劣性遺伝病」

  [★]

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder
常染色体劣性遺伝疾患
遺伝病常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)


α1アンチトリプシン欠損症」

  [★]

α1-antitrypsin deficiency, alpha 1-antitrypsin deficiency
α1-アンチトリプシン欠損症アルファ1アンチトリプシン欠損症
α1-AT
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概念

  • 肺の炎症反応時に白血球やマクロファージから遊離した蛋白分解酵素の作用から肺のエラスチンやコラーゲンを防御する血清α1アンチトリプシンが異常に少ないために、高度の組織障害、ひいては肺気腫を来す常染色体劣性遺伝疾患(AR)

病因

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

診断

検査

治療

予後

予防

deficiency」

  [★]

  • n.
  • 不足、欠乏、欠失、欠如、欠損、不十分。栄養不足、栄養素欠乏、欠乏症。(遺伝子)(染色体内の)遺伝子欠失
  • 欠けているもの、不足している物。不足分。不完全なもの、欠点のあるもの
absence, agenesis, dearth, defect, defective, deficient, deficit, delete, deletion, deletional, depletion, deprivation, deprive, lack, miss, missing, morphological defect, paucity, scarce, scarcity, starve

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「〈U〉〈C〉(…の)(量・額などの)不足,欠乏《+『of』(『in』)+『名』》 / 〈C〉不足分,不足量,不足額 / 〈C〉(精神・肉体などの)欠陥」




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