UpToDate Contents
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- 1. ディジョージ（22q11.2欠失）症候群：臨床的特徴および診断 digeorge 22q11 2 deletion syndrome clinical features and diagnosis
- 2. 鼻の先天異常 congenital anomalies of the nose
- 3. 米国外の緩和ケアとホスピス palliative care and hospice outside of the united states
- 4. 視神経の先天性および後天性異常 congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve
- 5. 異所性および癒合性異常腎 renal ectopic and fusion anomalies
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- 臨床像 自然経過 パリスターホール症候群（PHS）は幅広い重症度を示す。文献ではしばしばPHSは重症でGreig頭蓋多合指趾症は軽症であるという仮定を載せている。少数のPHS患者が多発性で重篤な異常を示し、多くが軽症の多指症、無 ...
- 症状: パリスター-ホール症候群（先天性視床下部過誤腫） 汎下垂体機能低下 平らな鼻梁 鼻の症状 前方に傾いた鼻孔 無耳症 »» もっと見る »» 同様の症状: パリスター-ホール症候群（先天性視床下部過誤腫） 視床下部過誤腫
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「パリスター・ホール症候群」
- 英
- Pallister-Hall syndrome PHS
- 同
- パリスター-ホール症候群 Pallister-Hall症候群、ホール症候群 Hall症候群 Hall Syndrome
概念
予後
- 早期新生児期死亡が多い。
- 生存例もあるため、必ずしも致死的ではない。
文献
- 文献(1)～(3)はいずれもfree accessのpdf文献付き
- 1. 197 A CASE OF THE PALLISTER-HALL SYNDROME IN A NEONATE
- Tadokoro R,Sato H,Hosaka A,Yamashiro Y
- Clinical pediatric endocrinology 11(2), 150, 2002-12
- NAID 110002984291
- 2. An Infant Case of Pallister-Hall Syndrome Treated with Hormone Replacement
- Shimizu Ayako,Shimazaki Ei,Tooyama Kan,Mori Tetsuo,Miyairi Yousuke,Shigeta Hiroaki
- Clinical pediatric endocrinology 11(1), 29-32, 2002-06
- NAID 110002984273
- 3. Pallister-Hall Syndromeの1例(<特集>小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 中山 智博,小国 弘量,伊藤 康,舟塚 真,林 北見,小野 由子,大澤 真木子
- 東京女子医科大学雑誌 70(臨時増刊号1), E150-E154, 2000-06-25
- NAID 110007526894
「パリスター-ホール症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候