- 英
- penicillamine, D-penicillamine
- 同
- D-ペニシラミン
- 商
- メタルカプターゼ, Cuprimine, Depen
GOO. capter65(重金属拮抗剤)
- キレート剤。金属解毒薬
- アスピリンを投与された肝臓病患者の尿から見いだされた。
構造
- D-β,β-dimethylcystein
- システイン残基の炭素(-CH3-SH)に結合している２つの水素原子がメチル基に置換された構造
作用機序
キレート薬
- 重金属をキレートして、尿として排泄する
薬理作用
- 重金属のキレート作用
動態
適応
- 銅、水銀、鉛、亜鉛の中毒 (GOO. 771)
- cystiuria (GOO. 771)
- Wilson's diease(hepatolenticular degeneration woing to an excess of copper) (GOO. 771)
- 関節リウマチ(稀) (GOO. 771)
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/10/01 10:52:35」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. ウィルソン病：治療および予後 wilson disease treatment and prognosis
- 2. ウィルソン病：臨床症状、診断、および自然史 wilson disease clinical manifestations diagnosis and natural history
- 3. 天疱瘡の病因、臨床症状、および診断 pathogenesis clinical manifestations and diagnosis of pemphigus
- 4. 成人における皮膚筋炎および多発性筋炎の診断および鑑別診断 diagnosis and differential diagnosis of dermatomyositis and polymyositis in adults
- 5. シスチン結石 cystine stones
Japanese Journal
- 討論会レビュー 講演賞 D-ペニシラミンを配位した混合金属14核クラスター
- 吉成 信人
- Bulletin of Japan Society of Coordination Chemistry (55), 94-96, 2010-05
- NAID 40018745526
- 薬物療法--有用性と副作用対策を中心に 金製剤,D-ペニシラミン (関節リウマチ(第2版)--寛解を目指す治療の新時代) -- (関節リウマチの治療)
- 橋本 明
- 日本臨床 68(-) (978), 365-369, 2010-05
- NAID 40017090054
- 症例報告 紅斑性天疱瘡を合併した全身性強皮症の2例
- 新見 佳保里,長谷川 道子,曽我部 陽子 [他]
- 臨床皮膚科 64(4), 295-298, 2010-04
- NAID 40017037821
Related Links
- D-ペニシラミン（英:D-penicillamine）とは重金属拮抗薬の1つ。ペニシリンの加水分解 によって得られる。メルカプト基を持つため銅、水銀、亜鉛、鉛などの重金属と可溶性 キレート錯体を形成し、尿中への排泄を促す。このため重金属中毒、肝レンズ核変性症 、 ...
- メタルカプターゼとは?ペニシラミンの効能,副作用等を説明,ジェネリックや薬価も調べ られる(おくすり110番:薬事典版)
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Japan Pharmaceutical Reference
薬効分類名
- ウイルソン病治療剤・金属解毒剤
販売名
- メタルカプターゼカプセル200mg
組成
成分・含量
- １カプセル中 ペニシラミン 200mg
添加物
- トウモロコシデンプン
ステアリン酸マグネシウム
カプセル本体：ゼラチン
酸化チタン
ラウリル硫酸ナトリウム
黄色４号（タートラジン）
赤色３号
青色１号
禁忌
- 金剤が投与されている患者[「相互作用」の項参照]
効能または効果
- ○ウイルソン病（肝レンズ核変性症）
- 通常、成人にはペニシラミンとして１日1,000mgを食前空腹時に１〜数回に分けて経口投与する。
なお、患者の年齢、症状、忍容性、本剤に対する反応等に応じて、一般に１日量600〜1,400mgの範囲で増減し、また、投与法についても、連日投与、間歇投与、漸増投与法など各症例ごとに用法及び用量を決定する。 - ○鉛・水銀・銅の中毒
- 通常、成人にはペニシラミンとして１日1,000mgを食前空腹時に数回に分けて経口投与する。なお、患者の年齢、症状、忍容性、本剤に対する反応等に応じて、一般に１日量600〜1,400mgの範囲で増減し、また、投与法についても、連日投与、間歇投与、漸増投与法など各症例ごとに用法及び用量を決定する。
通常、小児にはペニシラミンとして１日20〜30mg/kgを食前空腹時に数回に分けて経口投与する。なお、患者の年齢、症状、忍容性、本剤に対する反応等に応じて適宜増減する。ただし、１日量は、成人の標準用量（１日1,000mg）を上限とする。
慎重投与
- 血液障害の既往のある患者[血液障害を起こすおそれがあるので血液検査を定期的に行うこと。]
- 腎障害の既往のある患者[腎障害を起こすおそれがあるので尿蛋白等の腎機能検査を定期的に行うこと。]
- 肝障害のある患者[肝機能異常を起こすおそれがあるので肝機能検査値に注意すること。]
- ペニシリン系薬剤に対して過敏症の既往のある患者
- 高齢者[重篤な血液障害等を起こすおそれがある。]
- 免疫抑制剤が投与されている患者[「相互作用」の項参照]
重大な副作用
白血球減少症、無顆粒球症、顆粒球減少症、好酸球増多症、血小板減少症、再生不良性貧血、貧血（低色素性貧血、溶血性貧血等）、汎血球減少症、血栓性血小板減少性紫斑病（モスコビッチ症候群）、ネフローゼ症候群（膜性腎症等）
- 白血球減少症、無顆粒球症、顆粒球減少症、好酸球増多症、血小板減少症、再生不良性貧血、貧血（低色素性貧血、溶血性貧血等）、汎血球減少症、血栓性血小板減少性紫斑病（モスコビッチ症候群）、ネフローゼ症候群（膜性腎症等）があらわれることがあるので、定期的に検査（血液・尿）を行い、異常が認められた場合には投与を中止するなど適切な処置を行うこと。
肺胞炎、間質性肺炎・PIE（好酸球性肺浸潤）症候群、閉塞性細気管支炎
- 肺胞炎及び発熱、咳嗽、呼吸困難、胸部X線異常、好酸球増多等を伴う間質性肺炎・PIE症候群、閉塞性細気管支炎があらわれることがあるので、このような症状があらわれた場合には投与を中止し、副腎皮質ホルモン剤の投与等の適切な処置を行うこと。
グッドパスチュア症候群
- グッドパスチュア症候群が報告されているので、尿所見の異常と喀血やX線での肺浸潤が関連して認められた場合には、直ちに投与を中止すること。
味覚脱失、視神経炎
- 味覚脱失、視神経炎があらわれることがあるので、このような場合には投与を中止するなど適切な処置を行うこと。
SLE様症状、天疱瘡様症状、重症筋無力症
- SLE様症状、天疱瘡様症状、重症筋無力症があらわれることがあるので、このような場合には投与を中止するなど適切な処置を行うこと。
神経炎、ギランバレー症候群を含む多発性神経炎
- 神経炎、ギランバレー症候群を含む多発性神経炎があらわれることがあるので、このような場合には投与を中止するなど適切な処置を行うこと。
多発性筋炎、筋不全麻痺
- 多発性筋炎、筋不全麻痺があらわれることがあるので、このような場合には投与を中止するなど適切な処置を行うこと。
血栓性静脈炎、アレルギー性血管炎、多発性血管炎
- 血栓性静脈炎、アレルギー性血管炎（白血球破砕性血管炎等）、肺・腎臓等に多様な臓器障害を引き起こし、血清学的に抗好中球細胞質抗体（MPO-ANCA）陽性であることを特徴とする多発性血管炎等があらわれることがあるので、このような場合には直ちに投与を中止し、適切な処置を行うこと。
胆汁うっ滞性肝炎
- 関節リウマチ患者で胆汁うっ滞性肝炎が報告されているので、治療期間中は定期的に肝機能検査を行うことが望ましい。
薬効薬理
- ウイルソン病患者において、ペニシラミン２分子は血清銅１分子と結合して可溶性のキレートを形成し、尿中排泄を促進する。血清銅濃度の減少に伴い、組織内の銅が血清中に遊離し、脳、肝、腎、角膜等の臓器内に銅が過剰沈着するのを防ぐ。
重金属（鉛・水銀）負荷ラットにおいて、ペニシラミンは尿中重金属排泄量を増加させ、体外への重金属の除去を促進する。6)〜11)
有効成分に関する理化学的知見
一般名
- ペニシラミン（JAN）
penicillamine（JAN、INN）
化学名
- 3-mercapto-D-valine
分子式
- C5H11NO2S
分子量
- 149.21
性状
- 白色の結晶性の粉末で、わずかに特異なにおいがあり、味は初めやや甘く、後に不快な味がある。水に溶けやすく、エタノール（95）に溶けにくい。
融点
- 約195℃（分解）
旋光度
- 〔α〕20D−60゜〜 −67゜
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「100Cases 14」「100Cases 27」「100Cases 39」「ウィルソン病」「腸性肢端皮膚炎」 |
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| 関連記事 | 「シラミ」「ラミン」 |
「100Cases 14」
- ☆case14 複視
- ■glossary
- diplopia n. 複視
- 筋力低下、筋無力、筋脱力 muscle weakness, muscular weakness
- sunken
- vt. sinkのpp.
- adj.
- 沈没した、沈んだ、水中の
- 沈下した、一段低いところにある
- 落ち込んだ、くぼんだ
- 3,4-ジアミノピリジン 3,4-diaminopyridine 3,4-DAP K+チャネル阻害薬;ランバート・イートン筋無力症治療
- ■症例
- 43-year-old woman
- cheif complaint: diplopia
- present history: diplopia and holding her head up ; more marked in the evenings, for the last 3 months. difficulty of chewing. voice has become quieter. weight loss (3kg / 6months). non-smoker. drinks about 15 units/week. no regular medication.
- past history: no significant previous medical illnesses.
- family history: lives with her husband and three children.
- ・診察 examination
- looks well.
- organ systems: normal; cardiovascular, respiratory, and abdominal systems.
- muscle power; grossly normal. decrease after testing a movement repetitively.
- motor function: normal; tone, coordination, reflexes and sensation.
- bilateral ptosis. exacerbated by prolonged upward gaze
- eye: normal; pupillary reflexes, eye movements, and funduscopy
- ■答え
- diagnosis: myathenia gravis
- differential diagnoses:
- CASES
- 上位and/or下位運動ニューロン motor neurone disease 運動ニューロン疾患：線維束性攣縮。進行例では筋力低下
- 筋 muscular dystrophy 筋ジストロフィー：ある種の筋肉が選択的に筋力低下する。家族歴がある。
- 筋 dystrophia myotonica 強直性筋ジストロフィー：咬筋、側頭筋、胸鎖乳突筋の筋萎縮、四肢遠位端の筋萎縮。顔貌が特徴的(前頭部脱毛、無表情、窪んだ頬)。家族歴ある。筋電図が診断に有用(急降下爆撃音)。
- 筋 polymyositis 多発筋炎：普通は皮疹と関節痛が出現。CKが上昇。筋生検が診断に有用
- 筋 myopathy ミオパチー：甲状腺中毒性ミオパチー、甲状腺機能低下症によるミオパチー、クッシング症候群によるミオパチー、アルコール性のミオパチー
- 神経筋接合部？ non-metastatic associations of malignancy (paraneoplastic syndrome(傍腫瘍性症候群 = 腫瘍随伴症候群)のこと)：胸腺腫の症例の10%に重症筋無力症がみられる。ランバート・イートン筋無力症症候群は小細胞癌と関連がある。
- HIM.2674
- Treatment with penicillamine (used for scleroderma or rheumatoid arthritis) may result in true autoimmune MG, but the weakness is usually mild, and recovery occurs within weeks or months after discontinuing its use.
- 重症筋無力症の誘発：ペニシラミン(強皮症や関節リウマチの治療に用いられる)。
- mildだし、薬剤の中断で改善する。
- Aminoglycoside antibiotics or procainamide can cause exacerbation of weakness in myasthenic patients; very large doses can cause neuromuscular weakness in normal individuals.
- 重症筋無力症の悪化：アミドグリコシド系抗菌薬、プロカインアミド
- MGの患者の筋脱力が悪化する。
- 神経筋接合部 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ランバート・イートン筋無力症症候群：全身の筋肉が冒されるが、特に下肢の近位筋が冒される。MGと同じように～70%の患者で脳神経所見(眼瞼下垂、複視など)が認められる。MGと違うのは(1)反射が消失・減弱すること、(2)自律神経系の変化(口渇、勃起不全)を生じる、(3)神経刺激検査で漸増(waxing)が見られることである。病因は神経筋接合部のP/Q type calcium channelsに対する抗体の出現であり、85%の患者で見いだされる。治療はMGのように血漿交換や免疫抑制薬が使われる。3,4-DAPやpyridostigmineは症状に対する治療のために用いる。前者は運動神経の終末部でカルシウムチャネルをブロックし活動電位を延長させる。後者はアセチルコリンエステラーゼを阻害してシナプスにおける神経伝達物質の濃度を上げる。
- 精神疾患 neurasthenia 神経衰弱症：歴史的な用語。器質的な障害を伴わない筋無力症のような脱力を伴う症候群。患者は筋脱力や疲労を訴えてやってくる。筋肉の検査では器質的変化は認めないが"jerky release"あるいは"give-away weakness"が認められる。患者の主訴は反復動作による筋力低下よりむしろ疲労や感情鈍麻である。
- 内分泌疾患 hyperthyroidism 甲状腺機能亢進症：MGが疑われる患者にはthyroid function testをルーチンにやる。甲状腺機能異常は筋無力症の筋力低下を大きくすることがある。
- 神経筋接合部 botulism ボツリヌス症：ボツリヌス毒素はシナプス前膜からの神経伝達物質の開口分泌を妨げる。症状はbulbar weakness (複視、構音障害、嚥下困難)。感覚障害はない。深部腱反射は初期には保たれている。進行すれば反射は見られなくなる。筋脱力は全身性。呼吸困難に陥ることがある。精神状態は正常。自律神経症状(麻痺性イレウス、便秘、urinary retention、瞳孔の散大、瞳孔の反応性低下、口渇)。確定診断は血清中の毒素の検出だけど、見つかることはまれ。神経伝導検査(nerve conduction studies)：compound muscle action potentials (CMAPs)の低下。高頻度の刺激で振幅が増加。治療：intubation for airway protection、呼吸補助、aggressive inpatient supportive care(e.g., nutrition, DVT prophylaxis)。馬の抗毒素を検査結果が帰ってくる前に投与する(？)。
- 上位運動ニューロン intracranial mass lesions 頭蓋内占拠病変：複視はintracranial mass lesionが外眼筋の神経を圧迫することにより生じる。
- 筋 progressive external ophthalmoplegia 進行性外眼筋麻痺：外眼筋の筋脱力を伴う。四肢の近位筋の筋力低下やそのほかの全身症状を伴うことがある。ミトコンドリアの異常を有する。
- ■参考文献
- HIM = Harrison's Principles of Internal Medicine 17th Edition
- CASES = 100 Cases in Clinical Medicine Second edition
- IMD = 内科診断学第2版
「100Cases 27」
- ☆case27 関節痛
- ■症例
- 37歳 女性
- 主訴：関節痛
- 現病歴：数ヶ月、膝の痛みがだんだん強くなっていると感じていた。痛みは手や足の小関節に多く、朝歩くときに最もこわばる。痛みはジクロフェナクを飲むと和らぐ。そのほかの症状として疲労感を感じ、最近、体重が３ヶ月で４ｋｇ減っている。
- 喫煙歴：なし。
- 飲酒歴：機会飲酒
- 既往歴：なし
- 家族歴：既婚、子供は２人
- 服薬歴：ジクロフェナク
- 職業歴：legal sevretary
- 身体所見 examination
- 顔貌 青白、臨床的な貧血を認める。近位指節間関節・中手指節関節 腫脹・effusionを伴う疼痛。中足趾節関節 圧痛。それ以外は正常。
- 検査 investigation
- 血液検査
- Hb低下
- ESR上昇
- 尿素軽度上昇
- クレアチニン軽度上昇
- 正常：白血球、MCV、血小板、ナトリウム、カリウム、グルコース、アルブミン
- 尿検査
- 蛋白(-)、尿糖(-)、潜血(-)、
- ■問題
- 本症例では診断とその根拠を考えるのは簡単なので、鑑別疾患をあげてその疾患に特徴的な症候を列挙しましょう。
- ■関節痛 DIF.283
- V Vascular
- 血友病 hemophilia 血友病性関節症(急性：疼痛、腫脹、熱感(SOR.241)
- 慢性：可動域の低下、変形、関節周囲筋萎縮(SOR.241))。家族歴
- 壊血病 scurvy 。生活環境。食事歴
- 無菌性骨壊死 aseptic bone necrosis (Osgood-Schlatter diseaseとか)
- I Inflammatory
- 感染性関節炎(細菌性関節炎(化膿性関節炎・淋菌性関節炎・結核性関節炎・嫌気性菌関節炎 )、真菌性関節炎、スピロヘータ関節炎(梅毒性関節炎・ライム関節炎)、マイコプラズマ関節炎、ウイルス性関節炎)
- N Neoplastic disorders
- 骨原性肉腫 osteogenic sarcoma
- 巨細胞腫 giant cell tumors
- D Degenerative disorders
- degenerative joint disease
- 変形性関節症 osteoarthritis
- I Intoxication
- 痛風 gout (uric acid)
- 偽痛風 pseudogout (calcium pyrophosphate)
- ループス症候群 lupus syndrome of hydralazine (Apresoline) and procainamide
- gout syndrome of diuretics
- C Congenital and acquired malformations bring to mind the joint deformities of tabes dorsalis and syringomyelia and congenital dislocation of the hip. Alkaptonuria is also considered here.
- A Autoimmune indicates
- 関節リウマチ RA
- 血清病 serum sickness
- 全身性エリテマトーデス lupus erythematosus
- リウマチ熱 rheumatic fever
- ライター症候群 Reiter syndrome
- 潰瘍性大腸炎 ulcerative colitis
- クローン病=限局性回腸炎 regional ileitis
- 乾癬性関節炎 psoriatic arthritis
- リウマチ性多発筋痛症 polymyalgia rheumatica
- T Trauma
- E Endcrine
- 先端肥大症 acromegaly
- 閉経 menopause
- 糖尿病 diabetes mellitus
- ■関節炎の分類
- ・炎症部位の数
- 単関節炎：痛風、偽痛風、離断性骨軟骨炎、血行性の化膿性関節炎のほとんど
- 多関節炎：リウマチ性疾患、ウイルス性疾患、白血病での関節症状、易感染性宿主における血行性の化膿性関節炎
- ■関節リウマチ
- 診断基準
- 関節症状
- 朝のこわばり、疼痛、腫脹、関節の動揺、関節可動域制限、変形(手指、足趾、膝関節)。(SOR.211)
- 手指の近位指節間関節(PIP関節)、中手指節関節(MP関節)。遠位指節間関節(DIP関節)に初発することは稀。(SOR.211)
- 左右対称性に生じることが多い。手関節、足趾、膝関節に初発する。(SOR.211)
- 関節外症状
- 全身症状：発熱
- 皮膚症状：リウマトイド結節(肘の伸側、後頭部、手指)
- 眼症状：上胸膜炎(10日の経過で治癒)、強膜炎(予後不良)。稀に角膜穿孔
- 血液障害：(高頻度)貧血、白血球減少(Felty病。DMARDs投与中の場合は薬剤性の骨髄抑制を考慮)
- アミロイドーシス：ネフローゼや下痢を来した症例で疑う。アミロイド蛋白はAA
- 腎障害：稀。アミロイドーシスの続発症か薬剤性を考慮。
- 呼吸器症状：間質性肺炎の合併多い。下肺野に好発。通常無症状。メトトレキセートなどの使用により薬剤性の急性間質性肺炎を生じることがある。
- 心・血管障害：リンパ管炎による難治性の浮腫。
- 神経症状：環軸関節亜脱臼により項部痛や脊髄症上が出現しうる。
- 骨粗鬆症
- 腱鞘滑膜炎：手指、手関節、足関節
- ■両側性多関節炎の鑑別疾患
- OA：遠位指節間関節を冒すのが特徴的で、近位指節間関節、中手指節関節を冒しうる。
- RA：
- SLE：軽度、症状の程度が変動する非びらん性の関節炎
- gout：単関節炎からはじまる。
- 血清陰性関節炎：強直性脊椎炎、感染、ライター病：中～大関節に非対称性の関節炎。仙腸関節と遠位指節間関節にも関節炎
- 急性ウイルス性関節炎：風疹。
- ■KEY POINTS
- ・RAでは遠位指節間関節は冒されない傾向がある。
- ・RAの全身症状は関節症状に先行することがある。
- ・RAの活動性と貧血及びESRは相関している。
- ・NSAIDsは腎機能に悪影響を与えることがある。
- ■initial plan
- Dx 1. 単純X線写真
- ・亜脱臼、関節周囲の骨萎縮(傍関節性骨骨粗鬆症,juxta-articular osteoporosis)、関節裂隙の狭小化、関節辺縁のびらん(bony erosion)
- ・初期のRAで第5趾に骨びらんが一般的に見られる。
- ・血液検査
- ・RF、抗DNA抗体
- Tx 1. 鎮痛薬
- ・NSAIDs：鎮痛とこわばりの軽減
- 2. DMARDs(メトトレキセート、レフルノミド、金製剤、ペニシラミン)
- ・NSAIDsで症状が治まらない場合に考慮
- 3. 抗TNF抗体
- ・重症のRAで効果がある場合がある。
- ■参考文献
- SOR 標準整形外科学 第10版 医学書院
- DIF Differential Diagnosis in Primary Care Fourth Edition版 Lippincott Williams & Wilkins
「100Cases 39」
- erratic adj. adj. 軌道の定まらない。一貫性のない、不安定な、不規則な
- bowel motion 腸運動、排便
- fit adj. adj. 体調がよい、健康で
- emaciated adj.
- glisten vi. ぴかぴか光る
- dislodge
- palliative
- erythema multiforme 多形紅斑
- dermatitis herpetiformis 疱疹状皮膚炎
- itch 痒み
- itching
- celiac disease セリアック病
- herpes gestationis 妊娠性疱疹
- 皮膚の水疱
- 83歳 男性
- 主訴：皮膚と口内における多数の水疱
- 現病歴：水疱は2日前より出現。水疱は破れやすく、赤色の有痛性病変が残る。3ヶ月前から5kg体重が減少しており、食欲が減退している。患者は体調の不調を自覚してた。排便習慣が不規則になり、排便にいくらか血液を認めた。
- 既往歴：生来、健康であり、既往なし。
- 生活歴：一人住まい
- 嗜好歴：喫煙・飲酒無し
- 服薬歴：処方薬なし。マルチビタミンタブレットは体調の不調を感じてから薬局で購入している。これ以外て薬を購入していない。
- 身体所見 examination
- 全身：emaciateで調子悪そうである
- 皮膚：全身の皮膚に水疱
- 口内：びらん(sore)あり sore→有痛性のびらん・潰瘍
- 脈拍：102/min、irregularly irregular → 不規則な不整脈 → ( )
- 血圧：160/78 mmHg
- 上記以外、心臓、呼吸器系に異常を認めない。
- 腹部触診：6cmの硬い結節を肝の辺縁に触知。可動性のある硬性の腫瘤を左腸骨窩に触知。
- 直腸診：鮮血色の血液と糞便の混合物が認められる
- 検査 examination
- 低値：Hb, MCV,Alb
- 高値：AlP
- Q1. まず皮膚病変の診断をつけろ。
- Q2. 次に皮膚病変と患者の病態を関連づけてみろ。
- A. 尋常性天疱瘡
- 特徴：表皮内水疱、弛緩性水疱、ニコルスキー現象、口内びらん、
- ・病因：癌腫、リンパ腫、胸腺腫、全身性エリテマトーデス、特定の薬物(ペニシラミン、カプトプリル)などによる
- 治療：ステロイド、免疫抑制薬
- 鑑別疾患
- ・水疱性類天疱瘡：緊満性水疱、水疱は尋常性天疱瘡に比べて破れにくく大型になりやすい。
- ・多形性紅斑：中心に水疱を伴った的形病変(target-shaped lesion with central blisters)。よく全身紅皮症と粘膜潰瘍と伴う(スティーブン・ジョンソン症候群)。病因は単純ヘルペスウイルス、薬剤(スルフォナミド)、悪性腫瘍。
- ・疱疹状皮膚炎：肘、膝、顔面に小水疱病変(vesicular lesion)が形成される。vesicleはblister(<0.5cm)より小さく、ひっかくことで破裂する。非常にかゆい。セリアック病に合併することがある
- ・その他の疾患
- ・糖尿病
- ・妊娠性疱疹
- ・家族性水疱疾患
- まとめ
- ・悪性腫瘍に合併しうる(→腫瘍の存在下で皮膚病変が出現したのであれば腫瘍随伴性天疱瘡と診断されるべき)、
- ・天疱瘡は気づかないうちに体液を喪失し、あるいは水疱からの感染の結果としての敗血症が生命を脅かす。
「ウィルソン病」
- 英
- Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
- 同
- ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration、ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
- 関
- カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B、銅
遺伝形式
- 常染色体劣性遺伝 ← 構造でなく機能を提供する蛋白だからね
疫学
- 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。
病因
- 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)
病態
- 十二指腸上部で銅の吸収 → 血行性に肝臓に輸送される → 胆汁内への銅への排泄が障害される → 肝細胞内銅沈着 → 肝細胞細胞障害 → 肝硬変
- 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) ＆ セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下？) → 血清セルロプラスミン低下 → (正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
- 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在 → 結合能弱くfreeの血清銅増加
- → 血行性に各臓器に移行・沈着 → 脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)
- → 尿中への銅排泄増加
症候
治療
参考
- 1. WILSON DISEASE - OMIM
- 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
- 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]
国試
「腸性肢端皮膚炎」
- 英
- enteropathic acrodermatitis syndrome
- ラ
- acrodermatitis enteropathica
- 同
- 腸性先端皮膚炎、ダンボルト・クロス症候群 Danbolt-Closs syndrome
- 関
- 亜鉛欠乏症
病因
- 先天性：ZIP4遺伝子の変異(常染色体劣性遺伝)
- 後天性：
- 長期の経中心静脈栄養
- 消化管切除
- 重症の下痢・嘔吐
- ペニシラミン内服
- (乳児のみ)亜鉛欠乏の母からの哺乳
症候
- 皮膚症状 ：
- 部位：刺激が加わりやすい部位：開口部(口囲、眼囲、鼻孔、肛囲など)、四肢末端、外陰部
- 皮疹：丘疹、小水疱、膿疱を伴う紅斑 → びらん、痂皮。輪状鱗屑
- 粘膜症状：口内炎、舌炎、結膜炎
腸性肢端皮膚炎の3D
- 皮膚炎 dermatitis
- 下痢 diarrhea
- 脱毛 datsumou ← ペラグラの3Dを改変
診断
- 症状、血清亜鉛濃度で診断
鑑別診断
「D-ペニシラミン(2,5)-エンケファリン」
- 英
- D-penicillamine (2,5)-enkephalin、DPDPE