概念
- X染色体過剰に由来する性染色体異常症候群
- 男性性腺機能不全のうち最も多い疾患である。 男性不妊を主訴とした染色体異常の中で最も多く600-1000人中1人に見つかるとされる。
病因
- 核型：47,XXY(約80%), 48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなど
- 受精卵の卵割時のX染色体の不分離。
- 性腺は精巣へ分化し、内性器・外性器は正常に分化するが、精巣機能が正常に作用しない
疫学
- 発生頻度：男子の1/1,000(男児600出生に1人とも)
症状
- 無精子症、小睾丸、女性化乳房、高身長、細長い体型、薄い髭・体毛
- 知能は通常正常。
- 女性化乳房を呈する症例で男性乳ガンの発生率が高いらしい？
検査
- 血液検査
- テストステロン産生不全、ゴナドトロピン高値(LH・FSH高値。精巣の機能が異常ということか？) → 二次性徴の欠如、不妊
- 染色体検査
- 47,XXY
診断
- 確定診断：染色体分析
国試
PrepTutorEJDIC
- Kansas
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/11/20 21:26:12」(JST)
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- 1. 男性における原発性性腺機能低下の原因 causes of primary hypogonadism in males
- 2. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
- 3. 性腺機能低下を呈する男性の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of male hypogonadism
- 4. 高身長または異常に急激な成長がみられる小児 the child with tall stature or abnormally rapid growth
- 5. 男性不妊症の治療 treatment of male infertility
Japanese Journal
- 31歳時と41歳時に精子採取可能であったクラインフェルター症候群の1例
- 増田 裕,近藤 宣幸,稲元 輝生 [他]
- 泌尿器科紀要 57(11), 649-651, 2011-11
- We report a case of Klinefelter syndrome with the chief complaint of male infertility. Normal pregnancy and delivery resulting from conventional testicular sperm extraction (TESE) and intracytoplasmic …
- NAID 40019073055
- APP-076 35歳が非モザイククラインフェルター症候群患者のTESE-ICSIの成績のクリティカルエイジである(総会賞応募ポスター,第99回日本泌尿器科学会総会)
- 岡田 弘,青木 裕章,小川 かずえ,佐藤 両,小堀 善友,芦沢 好夫,八木 宏,宋 成浩,新井 学,丸山 修,寺井 一隆
- 日本泌尿器科學會雜誌 102(2), 330, 2011-03-20
- NAID 110008612020
- 男性の骨に対するエストロゲンの作用--性同一性障害とクラインフェルター症候群 (第11回日本骨粗鬆症学会 学術奨励賞)
- 宮島 剛,金 潤澤,織田 弘美
- オステオポローシスジャパン 18(1), 17-20, 2010
- NAID 40017159617
Related Links
- クラインフェルター症候群の染色体. クラインフェルター症候群（クラインフェルターしょう こうぐん、英: Klinefelter's syndrome）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上 多いことで生じる一連の症候群。 1942年にハリー・クラインフェルターによって初めて 紹介 ...
- XY（エックスワイ）だと男性であると習ったことを記憶されている方も多いと思います。 「 クラインフェルター症候群」とは、X染色体の数が通常より1～3個多いXYのヒト（一般的 に言う男性）を 総称する呼び方ですが、このからくりを順を追ってご説明します。 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「101G050」 |
| リンク元 | 「続発性骨粗鬆症」「女性化乳房」「性染色質」「精巣機能不全症」「XXY症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「ライン」 |
「101G050」
- 17歳の男子。二次性徴発現の遅れを主訴に来院した。身長176cm、体重60kg。手足が長い。女性化乳房がみられる。外性器は男性型で、精巣は小さく、陰毛を認めない。染色体核型は47,XXYである。
- この疾患で正しいのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101G049］←［国試_101］→［101G051］
「続発性骨粗鬆症」
診断基準
- 骨粗鬆症のガイドライン2006年より
- ステロイド性骨粗鬆症：骨折閾値の上昇がエビデンスとして示されたている。
- 糖尿病性骨粗鬆症：骨折閾値が上がったとの報告はあるが、エビデンスレベルでの報告はない。 → 原発性骨粗鬆症の診断基準に従う。
- 関節リウマチでの傍関節性骨粗鬆症：末梢性QCTによる海綿骨部の骨量低下
病因
- 骨粗鬆症のガイドライン2006年より
| 内分泌性 | |
| 副甲状腺機能亢進症 | |
| 甲状腺機能亢進症 | |
| 性腺機能低下症 | |
| クッシング症候群 | |
| 成長ホルモン欠乏症 | |
| 糖尿病 | |
| アジソン病 | |
| カルシトニン欠損症 | |
| 栄養性・代謝性 | |
| 慢性消耗性疾患 | |
| るいそう | |
| 重症肝疾患（特に原発性胆汁性肝硬変） | |
| 胃切除 | |
| 壊血病 | |
| 吸収不良症候群（セリアック病を含む） | |
| 低リン血症 | |
| 慢性腎疾患 | |
| 特発性高Ca尿症 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| アミロイドーシス | |
| 肥胖細胞腫 | |
| ナトリウム過剰摂取，カルシウム摂取不足 | |
| ビタミンD，A過剰症 | |
| 炎症性 | |
| 関節リウマチ | |
| 傍関節性（炎症性サイトカインによる骨吸収亢進） | |
| サルコイドーシス | |
| 不動性 | |
| 全身性 | |
| 臥床安静，麻痺 | |
| 局所性 | |
| 骨折後 | |
| 薬物性 | |
| ステロイド | |
| メトトレキセート | |
| ヘパリン | |
| ワーファリン | |
| 抗痙攣薬 | |
| リチウム | |
| タモキシフェン | |
| 血液疾患 | |
| 多発性骨髄腫 | |
| リンパ腫・白血病 | |
| 血友病 | |
| 慢性溶血性疾患 | |
| 先天性 | |
| 骨形成不全症 | |
| マルファン症候群 | |
| クラインフェルター症候群 | |
| 先天性骨髄性ポルフィリア | |
| その他 | |
| 慢性閉塞性肺疾患 | |
| 肝・腎疾患 | |
| 関節リウマチ | |
| （妊娠） | |
| 高酸素血症 | |
ガイドライン
- 続発性骨粗鬆症
「女性化乳房」
- gyneco mastia
- 英
- gynecomastia
- 同
- 女性化乳房症
病因 (HIM.2318)
- 1. アンドロゲンの不足→↑estrogen/androgen ratio→女性化乳房
- 2. アンドロゲンの不応症？(angrogen insensitivity disorgers
- 3. エストロゲンの過剰産生
- including Sertoli cell tumors in isolation or in association with Peutz-Jegher syndrome or Carney complex
- tumors that produce hCG, including some testicular tumors, stimulate Leydig cell estrogen synthesis.
- 4. アロマターゼの基質の増加：アンドロステンジオンの増加
- 5. アロマターゼ活性の亢進：肥満
- 肥満
- 肝臓や副腎の腫瘍
生理的女性化乳房
- SPE.11 QB.O-27 101B080
- 男性でも13-14歳際頃に乳腺の肥大、乳房の腫大、腫大部の疼痛を認める
「性染色質」
- 英
- sex chromatin
- 関
- 性クロマチン
- 2つのX染色体がある場合、1本の染色体が不活化され、核内に観察されるもの。女性(46,XY)やクラインフェルター症候群(47,XXY)で陽性となる。
「精巣機能不全症」
「XXY症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候