結節性硬化症

英

tuberous sclerosis, TSC

同

ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis

関

神経皮膚症候群、網膜神経膠性過誤腫

概念

• 神経皮膚症候群の一種
• 3主徴：精神遅滞、てんかん、顔面の血管線維腫(皮脂腺腫)

疫学

• 孤発例：60-70 (NDE.345)
• 頻度：1人/1万-15万人 (参考3)

病因

• 特発性
• 遺伝性：TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

病理

• 大脳皮質、網膜に星状膠細胞性過誤腫 astrocytic hamartoma (NDE.345)

症候

• 神経：

• てんかん発作(生後半年以内に初発(参考3))。発作型はウエスト症候群、レノックス・ガストー症候群が多い
• 精神遅滞

• 皮膚：

• 幼児期の葉状白斑(70%以上の例で新生児期に出現(参考3))
• 幼児期以降に多発する鼻周囲の丘疹(血管線維腫)
• 隆起革様皮膚
• 爪囲線維腫(Koenen腫瘍) (NDE.345)

• 心臓：筋腫
• 腎臓：血管筋脂肪腫、腎嚢胞
• 肺
• 手指：爪下線維腫

検査

頭部CT

• 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)

• 脳室壁に沿った石灰化(candle guttering / brain stone)

頭部MRI

• 結節状腫瘤 (NDE.345)
• T2強調画像：大脳皮質下の斑状高信号領域

治療

• 皮膚
• てんかん(痙攣発作)
• 進行性知能低下：治療法無し

参考

• 1. 皮膚症状 写真

<click2in>http://www.nagata-microtia.jp/images/100628214139.jpg</click2in>

• 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
• 3.

http://i-erika.com/room/bohansyo_1.html

同

血管線維腫