100F055
- 3歳の男児。運動障害を主訴に来院した。乳児期からおむつに赤褐色粉末状結晶をみることが多かった。1歳ころから、つかまり立ちができなくなり、お坐りもできなくなってしまった。その後、舞踏病・アテトーゼ様運動が次第に強く出現するようになってきた。内反尖足傾向となり臥位姿勢となった。知的にも退行がみられるようになった。最近、自分自身の口唇や指を強くかむことが多くなり、出血と瘢痕化とを繰り返している。尿所見：蛋白(－)、潜血2＋、沈渣に赤血球20～30/1視野。血清生化学所見：尿素窒素22mg/dl、クレアチニン0.5mg/dl、尿酸9.3mg/dl。
- 考えられる疾患はどれか。
- a. Hurler症候群
- b. Lesch-Nyhan症候群
- c. Tay-Sachs病
- d. フェニルケトン尿症
- e. メープルシロップ尿症