不安定ヘモグロビン症

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英
unstable hemoglobinopathy, unstable hemoglobin disease
同
不安定血色素症、不安定ヘモグロビン溶血性貧血 unstable hemoglobin hemolytic anemia、先天性ハインツ小体溶血性貧血 congenital Heinz body hemolytic anemia
関
異常ヘモグロビン症 hemoglobinopathy


  • 異常ヘモグロビンが変性して沈殿し、溶血を促進させる疾患。
  • 溶血貧血を来す　→　正球性貧血
  • 赤血球中にハインツ小体が見られる

日本で見られる不安定ヘモグロビン症をきたすグロビンの変異 IMD.960

  • Hb Geneva , β鎖
  • Hb Hammersmith , β鎖
  • Hb Tochigi , β鎖
  • Hb Bristol , β鎖
  • Hb Mizuno , β鎖
  • Hb Koln , β鎖
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