ウィルソン病

英

Wilson disease (HIM) , Wilson's disease

同

ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration、ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease

関

カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B、銅

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝　←　構造でなく機能を提供する蛋白だからね

疫学

• 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。

病因

• 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)

病態

• 十二指腸上部で銅の吸収　→　血行性に肝臓に輸送される　→　胆汁内への銅への排泄が障害される　→　肝細胞内銅沈着　→　肝細胞細胞障害　→　肝硬変
• 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) ＆　セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下？) 　→　血清セルロプラスミン低下　→　(正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
• 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在　→　結合能弱くfreeの血清銅増加

　→　血行性に各臓器に移行・沈着　→　脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)

　→　尿中への銅排泄増加

症候

• 血球：遊離銅は赤血球を脆弱化　→　溶血性貧血
• 肝臓：肝硬変による症状
• 腎臓：近位尿細管上皮細胞を障害　→　ファンコニ症候群

治療

• 食事療法：銅制限食(貝、甲殻類、レバー、ナッツ類、チョコレート、キノコ類、豆類は銅を多く含むので避ける)
• 薬物療法：銅キレート薬((D-ペニシラミン)の投与。トリエンチン

参考

• 1. WILSON DISEASE - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/277900</click2in>

• 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
• 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]

国試

• 105I009、101G052