- 17歳の男子。全身倦怠感を主訴に来院した。身長168cm、体重54kg。体温36.8℃。脈拍72/分、整。血圧110/70mmHg。眼球結膜に黄染を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を4cm触知する。脾は触知しない。血液所見:赤血球380万、Hb11.2g/dl、白血球5,600、血小板18万。血清生化学所見:AST120IU/l、ALT265IU/l、LDH420IU/l(基準176～353)、Cu30μg/dl(基準68～128)、セルロプラスミン5.1mg/dl(基準21～37)。免疫学所見：CRP0.1mg/dl、HBs抗原陰性、HCV抗体陰性。尿中Cu排泄量500μg/日(基準100以下)。
- 治療薬はどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［101G051］←［国試_101］→［101G053］
★リンクテーブル★
[★]
- 5歳の女児。3週前から両頬部に紅斑が出現し、2週前から全身倦怠感も出現してきたため来院した。身長125cm、体重24.5kg。体温36.8℃。脈拍88/分、整。血圧120/68mmHg。顔面の紅斑の写真と肘頭の皮疹の写真とを以下に示す。
- 眼球結膜と眼瞼結膜とに異常を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢の筋力低下が認められ、ベッド上では仰臥位から直接立ち上がれない。心電図と胸部エックス線写真とに異常を認めない。
- この症例で予想されるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［101G052］←［国試_101］→［101G054］
[★]
- 37歳の女性。高カルシウム血症を指摘され来院した。5年前に下垂体腺腫摘出術を受けた。1か月前から尿路結石で治療中である。母と姉にも尿路結石の既往がある。血清生化学所見:Ca12.8mg/dl、P2.1mg/dl、PTH133pg/ml(基準10～60)。
- この疾患でみられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ ［101G050］←［国試_101］→［101G052］
[★]
- 英
- Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
- 同
- ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration、ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
- 関
- カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B、銅
遺伝形式
疫学
- 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。
病因
- 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)
病態
- 十二指腸上部で銅の吸収 → 血行性に肝臓に輸送される → 胆汁内への銅への排泄が障害される → 肝細胞内銅沈着 → 肝細胞細胞障害 → 肝硬変
- 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) ＆ セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下？) → 血清セルロプラスミン低下 → (正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
- 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在 → 結合能弱くfreeの血清銅増加
- → 血行性に各臓器に移行・沈着 → 脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)
- → 尿中への銅排泄増加
症候
治療
- 食事療法：銅制限食(貝、甲殻類、レバー、ナッツ類、チョコレート、キノコ類、豆類は銅を多く含むので避ける)
- 薬物療法：銅キレート薬((D-ペニシラミン)の投与。トリエンチン
参考
- http://omim.org/entry/277900
- 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
- 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]
国試