UpToDate Contents
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- 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. 片麻痺性片頭痛 hemiplegic migraine
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. 多系統萎縮症：臨床的特徴および診断 multiple system atrophy clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- 三訂 脊髄小脳変性症のすべて マシャド・ジョセフ病の診断と具体的事例
- 伊藤 彰一
- 難病と在宅ケア 17(7), 53-55, 2011-10
- NAID 40019017509
- マシャドージョセフ病
- 垣塚彰
- 蛋白質 核酸 酵素 53(8), 1006, 2008
- NAID 50006806820
- 改訂 脊髄小脳変性症のすべて SCD諸病型の治療の具体的事例--SCA1とSCA3(マシャド・ジョセフ病)
- 川並 透
- 難病と在宅ケア 12(4), 39-42, 2006-07
- NAID 40007372248
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- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）. 常染色体劣性遺伝. フリードライヒ失調症（ FRDA）; ビタミンＥ単独欠乏性失調症（AVED）; 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う 早発性小脳失調症（EOAH）. ※日本ではマシャド・ジョセフ病の患者が最も多い。
- マシャド・ジョセフ病, AD, 14q32.1, MJD1 gene, CAG repeat ... 小脳脊髄型, 脳幹、 小脳遠心路の変性, マシャド・ジョセフ病 ... 眼振が著明で、小脳症状のほか、初期には 腱反射の亢進が多く、マシャド・ジョセフ病の病像に似ていますが、顔面、舌筋の萎縮は ...
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