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1. 異染性白質ジストロフィー metachromatic leukodystrophy
2. 遺伝性感覚自律神経ニューロパチー hereditary sensory and autonomic neuropathies
3. ダリエ病 darier disease
4. ファブリー病の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of fabry disease
5. 大顆粒T細胞リンパ球性白血病の臨床症状、病理学的特徴、および診断 clinical manifestations pathologic features and diagnosis of t cell large granular lymphocyte leukemia

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欠損している酵素により病名や症状が異なり、現在約30種類の病気がある。 2001年に「 ... が行われる。しかし脳や神経の症状には酵素補充療法と骨髄移植はほとんど効果がないようである。 ... 欠損症. スフィンゴリピドーシス - スフィンゴリピドが蓄積するタイプ ...

2009年6月26日 ... スフィンゴリピド症───眼底の桜実紅斑cherry-red spot・網膜変性・視神経萎縮 Hand-Schuller-Christian病───眼球突出ムコ多糖沈着症───角膜混濁・網膜色素変性ガラクトース血症───白内障ビタミン欠乏症ビタミンA ...

リンク元	「スフィンゴリピドーシス」
関連記事	「症」

Disease	Enzyme Deficiency	Lipid Accumulating	Clinical Symptoms
Tay-Sachs disease	Hexosaminidase A	Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc GM2 Ganglioside	Mental retardation, blindness, muscular weakness.
Fabry's disease	α-Galactosidase	Cer-Glc-Gal-: : Gal Globotriaosylceramide	Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive).
Metachromatic leukodystrophy	Arylsulfatase A	Cer-Gal-: : OSO3 3-Sulfogalactosylceramide	Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination.
Krabbe's disease	β-Galactosidase	Cer-: : Gal Galactosylceramide	Mental retardation; myelin almost absent.
Gaucher's disease	β-Glucosidase	Cer-: : Glc Glucosylceramide	Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants.
Niemann-Pick disease	Sphingomyelinase	Cer-: : P-choline Sphingomyelin	Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life.
Farber's disease	Ceramidase	Acyl-: : Sphingosine Ceramide	Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life.