- 英
- allele
- 関
- アリル、対立遺伝子、アレレ
WordNet
- (genetics) either of a pair (or series) of alternative forms of a gene that can occupy the same locus on a particular chromosome and that control the same character; "some alleles are dominant over others" (同)allelomorph
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- 対立遺伝子(通例突然変異によって生じる)
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/03/20 20:49:55」(JST)
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対立遺伝子(たいりついでんし、アレル(アリル、アリールも可)、英: allele[1])とは、ある1つの遺伝子座を占め得る複数の塩基配列のこと。
目次
- 1 概要
- 2 遺伝子型と表現型
- 3 例
- 4 脚注
- 5 関連項目
概要[編集]
有性生殖をする動物の多くは、両親から配偶子を通してそれぞれ 1 セットのゲノムを受け取り、計 2 セットのゲノムを持つ2倍体(ヒト、2n = 46 など)である。ヒトをはじめ2倍体の生物は、それぞれの遺伝子座について父母それぞれから由来した2つの対立遺伝子を持つ。両親から同じ種類の遺伝子を引き継いでいる(両方の対立遺伝子に変異がないか、対立遺伝子が両方とも同じように変異している)場合、ホモ接合と呼ばれ、異なる種類の遺伝子を引き継いでいる(片方の対立遺伝子が変異している)場合、ヘテロ接合と呼ばれる。
対立遺伝子の内、正常な(本来の)機能を有するものを野生型 (wild type) という。変異を二種類にわけると、機能欠失型変異型 (loss of function) と機能獲得型 (gain of function) がある。前者には完全に機能を失った 無形質アレル (amorph) と、部分的に機能を失った 低形質アレル (hypomorph) がある。後者には野生型の機能を妨げるように働く アンチモルフ (antimorph) と、全く新たな機能を獲得した ネオモルフ (neomorph) がある。また、対立遺伝子が変異を起こしていても、表現型には影響が出ないこともある(例:サイレント変異)。
遺伝子型と表現型[編集]
詳細は「遺伝子型」および「表現型」を参照
個体がもつ遺伝子の組合せを遺伝子型(ジェノタイプ)と呼ぶ。これに対して、見かけ上現れる形質を表現型(フェノタイプ)と呼ぶ。対立遺伝子には優性遺伝子・劣性遺伝子の区別をつけることができる場合が多い。この場合、優性の形質を持つものを大文字 A、劣性の形質を持つものを小文字 a などの英字で表す。優性遺伝子と劣性遺伝子がヘテロ接合している場合、優性遺伝子支配の形質が表現型となり、優性遺伝子のホモ接合の場合と同様となる(優性の法則)。
例[編集]
メンデルによる『雑種植物の研究』に登場するエンドウマメを例にとれば、マメの色、つるの長さ、しわの有無、といった形質に対応する遺伝子座が存在し、最後のものに関しては「しわが有る」あるいは「しわが無い」に対応する遺伝子が存在する。この二つの遺伝子は対立遺伝子の関係にあるといえる。
ヒトのアルコール代謝経路ではALDH2というアルデヒドデヒドロゲナーゼが重要な働きをしている。ALDH2にはALDH2*1とALDH2*2が存在することが知られており、その違いは第12染色体にあるALDH2遺伝子のエクソン12の変異に由来している。487番目のアミノ酸コドンがGAA(グルタミン酸)ならALDH2*1ができ、AAA(リシン)ではALDH2*2が作られる。 このとき、ALDH2遺伝子にはALDH2*1とALDH2*2の2種類の対立遺伝子があるという。ALDH2*1対立遺伝子から作られる酵素は活性が高く、俗に酒に強い遺伝子と呼ばれている。ALDH2*2は活性が弱いため、この対立遺伝子を両親から受け継いだ人(ALDH2*2のホモ接合型)は非常にアルコールに弱くなる。
一方、ヒトのアルデヒド脱水素酵素としてはALDH1も知られているが、ALDH1は第9染色体にあり、第12染色体にあるALDH2とは遺伝子座が異なっている。このため、ALDH1とALDH2との関係は対立遺伝子とは呼ばれない。
脚注[編集]
- ^ 文部省・日本遺伝学会 『学術用語集 遺伝学編』 丸善、1993年、増訂版。ISBN 4-621-03805-2。
関連項目[編集]
- 遺伝 / 遺伝子 / 遺伝子座
- 複対立遺伝子
- アセトアルデヒド脱水素酵素
UpToDate Contents
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Japanese Journal
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- NAID 110009850944
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- 学会印象記(No.96)第33回 欧州アレルギー・臨床免疫学会議(EAACI 2014)
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Japan Pharmaceutical Reference
薬効分類名
販売名
- 治療用アレルゲンエキス皮下注「トリイ」ハウスダスト1:10
組成
組成
- 本剤は、ハウスダスト(室内塵)から抽出し、透析法により得た特異的アレルゲンを含む無菌生理食塩溶液で、無菌操作法にて調製された原料重量に対する10倍液(1:10)である。
添加物
- フェノール0.5%(W/V)、塩化ナトリウム0.9%(W/V)
効能または効果
- 治療
気管支喘息(減感作療法)
- 用法及び用量
- 皮内反応で陽性を示し、原因アレルゲンが確認された場合、減感作療法を行うが、実施にあたっては、皮内反応に応じ、初回の液の濃度及び量又は増量、投与間隔ならびに維持量は患者のその時々の症状に応じ、適宜に定めうる。
初回投与濃度
- 過半数の患者では1:1,000液を初回投与濃度とする。特に過敏症の患者では、患者のアレルゲンに対する過敏度(閾値)を求め、この濃度もしくは、その濃度の10倍希釈された液をもって初回投与濃度とする。
投与法
- 通常、初回投与濃度のエキス0.02〜0.05mLを皮下に注射し、1週2回約50%ずつ増量し0.5mLに至れば次の濃度のエキス0.05mLにかえて同様に増量しながら注射を続け次第に高濃度の液にうつり、ついには最も高い濃度のエキス0.3〜0.5mLの維持量に至らしめる。
維持量に達したら2週に1回の注射を数回行い、その後は1カ月に1回注射とする。下記に具体的な投与法のモデルを示すが必ずしもこの方法に画一的にしたがう必要はない。
閾値の求め方
- ハウスダスト1:1,000液に対照液(0.5%フェノール含有生理食塩溶液)を加えて10倍ずつ希釈し、1万、10万、100万倍液を調製し、最も希釈された液から0.02mLずつ皮内注射し、皮内反応判定基準にしたがい、反応を判定する。
陽性反応を呈した最低濃度(最大希釈度)をもってその患者のアレルゲンに対する過敏度(閾値)とする。
増量及び投与回数
- 各回の投与後の患者の状態について問診し、その結果に応じ次回投与量を加減する。
例えば注射により発作を起こし、または過大な局所反応を生じた時は増量を見合わせる。
また増量期間中の投与間隔は通常1週2回であるが、間隔が長引いた場合には増量せずに減量した方がよい。
維持量
- 患者の臨床症状が著明に改善されたら、その濃度をもって維持量とし、投与を継続する。
症状の改善を認めて、直ちに治療を中断すると再発することもある故、療法の持続は是非行うべきである。
| 週 |
回 |
エキス濃度 |
投与量(mL) |
週 |
回 |
エキス濃度 |
投与量(mL) |
| 第1週 |
1 |
1:10,000 |
0.05 |
第8週 |
15 |
1:100 |
0.05 |
| 第1週 |
2 |
1:10,000 |
0.07 |
第8週 |
16 |
1:100 |
0.07 |
| 第2週 |
3 |
1:10,000 |
0.10 |
第9週 |
17 |
1:100 |
0.10 |
| 第2週 |
4 |
1:10,000 |
0.15 |
第9週 |
18 |
1:100 |
0.15 |
| 第3週 |
5 |
1:10,000 |
0.20 |
第10週 |
19 |
1:100 |
0.20 |
| 第3週 |
6 |
1:10,000 |
0.30 |
第10週 |
20 |
1:100 |
0.30 |
| 第4週 |
7 |
1:10,000 |
0.50 |
第11週 |
21 |
1:100 |
0.50 |
| 第4週 |
8 |
1:1,000 |
0.05 |
第11週 |
22 |
1:10 |
0.05 |
| 第5週 |
9 |
1:1,000 |
0.07 |
第12週 |
23 |
1:10 |
0.07 |
| 第5週 |
10 |
1:1,000 |
0.10 |
第12週 |
24 |
1:10 |
0.10 |
| 第6週 |
11 |
1:1,000 |
0.15 |
第13週 |
25 |
1:10 |
0.15 |
| 第6週 |
12 |
1:1,000 |
0.20 |
第13週 |
26 |
1:10 |
0.20 |
| 第7週 |
13 |
1:1,000 |
0.30 |
第14週 |
27 |
1:10 |
0.30 |
| 第7週 |
14 |
1:1,000 |
0.50 |
第14週 |
28 |
1:10 |
0.50 |
- 患者の状態によっては過量投与になることがあるので、投与量、濃度、増量の割合、維持量等は個々の患者の症状を考慮して決定し、注意して投与すること。
- 予期しない反応が起こることがあるので、使用するエキスのロットが変わるときには前回投与量の25〜50%を減ずることが好ましい。また、高濃度(1:100液以上)のアレルゲンエキスでは、同一ロットでも発作を誘発することがあるので、患者の容態を十分に観察しながら濃度を上げること。
重大な副作用
ショック
(頻度不明)
- ショックを起こすことがあるので、観察を十分に行い、くしゃみ、蕁麻疹、血管浮腫、不快感、口内異常感、喘鳴、耳鳴等があらわれた場合には投与を中止し、適切な処置を行うこと。
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- allele
- 同
- アレル、アリル、アリール
- 関
- 遺伝子、ハプロタイプ、複対立遺伝子
[★]
- 英
- (化学)allyl、allylic、(遺伝)allele
- 関
- 対立遺伝子、アレル、アレレ
[★]
- 英
- allele
- 関
- アリル、対立遺伝子、アレル
[★]
- 英
- food allergy、alimentary allergy
- 関
- 食物アレルギー、食品過敏症
[★]
- 英
- wheat hypersensitivity
- 関
- コムギアレルギー、小麦過敏症
[★]
- 英
- wheat hypersensitivity
- 関
- 小麦アレルギー、小麦過敏症
[★]
ジフェンヒドラミン