巨大膀胱・狭小大腸・腸蠕動不全症候群, megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/02/12 17:16:25」(JST)
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English Journal
- New Insights into the Genetics of Fetal Megacystis: ACTG2 Mutations, Encoding γ-2 Smooth Muscle Actin in Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (Berdon Syndrome).
- Tuzovic L1, Tang S, Miller RS, Rohena L, Shahmirzadi L, Gonzalez K, Li X, LeDuc CA, Guo J, Wilson A, Mills A, Glassberg K, Rotterdam H, Sepulveda AR, Zeng W, Chung WK, Anyane-Yeboa K.
- Fetal diagnosis and therapy.Fetal Diagn Ther.2015 May 13. [Epub ahead of print]
- OBJECTIVE: To identify the molecular basis for prenatally suspected cases of megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) (MIM 249210) in 3 independent families with clinical and radiographic evidence of MMIHS.METHODS: Whole-exome sequencing (WES) and Sanger sequencing of the AC
- PMID 25998219
- Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (MMIHS): A Rarity.
- Liaqat N1, Nayyar S1, Iqbal A1, Hameed Dar S1.
- Journal of neonatal surgery.J Neonatal Surg.2015 Jan 10;4(1):11.
- PMID 26023535
- A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
- Gauthier J1, Ouled Amar Bencheikh B2, Hamdan FF3, Harrison SM4, Baker LA5, Couture F1, Thiffault I1, Ouazzani R6, Samuels ME7, Mitchell GA8, Rouleau GA9, Michaud JL8, Soucy JF1.
- European journal of human genetics : EJHG.Eur J Hum Genet.2014 Nov 19. doi: 10.1038/ejhg.2014.256. [Epub ahead of print]
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) is characterized by marked dilatation of the bladder and microcolon and decreased intestinal peristalsis. Recent studies indicate that heterozygous variants in ACTG2, which codes for a smooth muscle actin, cause MMIHS. However, such v
- PMID 25407000
Japanese Journal
- 症例報告 外科治療が奏功したmegacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndromeの1例
- 清水 裕史,伊勢 一哉,山下 方俊 [他]
- 日本小児外科学会雑誌 49(6), 1117-1121, 2013-10
- NAID 40019831928
- 症例報告 対光反射の減弱および回腸固有筋層におけるαSMA染色異常を認めたmegacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)の1例
- 高安 肇,田中 潔,渡辺 栄一郎 [他]
- 日本小児外科学会雑誌 49(6), 1112-1116, 2013-10
- NAID 40019831902
- PD-11-2 長期予後を目指したMMIHSに対する治療戦略(PD パネルディスカッション,第113回日本外科学会定期学術集会)
- 浅桐 公男,小松崎 尚子,吉田 索,古賀 義法,七種 伸行,小島 伸一郎,石井 信二,深堀 優,田中 芳明,八木 実
- 日本外科学会雑誌 114(臨時増刊号2), 257, 2013-03-05
- NAID 110009713897
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- 現在のところ、神経節細胞が正常なもの(CIIPSやMMIHSなど)と異常なもの（ImmaturityやHypoganglionosisなど）に分類するのが一般的であるが、これらの中には難治性のものと自然治癒傾向 ...
- 病因については不明な点が多く、まだよくわかっていないというのが現状であるが、MMIHSやCIIPSなど組織学的には異常の認められないものでは、腸管運動不全の原因は電気生理学的検討や平滑筋の電顕的検討の必要性が示唆されて ...
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