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Japanese Journal
- Bartter症候群と偽性副甲状腺機能低下症type IIの合併が疑われた1例
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- ... によるものとして、全身痙攣、てんかん、テタニー発作、感覚異常などのほか、Chvostek徴候、Trousseau徴候などを認める。その他にも精神・神経系の機能異常として精神不穏状態、不安、抑うつ、知能発育遅延、認知障害などが ...
- 10歳以下の小児期に発症し、出生後早期に症状が出現することも多い。 皮膚カフェオレ斑、線維性骨異形成症、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症を三主徴とする。 出生時より徴候が明らかな場合と、徐々に臨床症状が現れる場合が ...
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- 5歳の男児。走るのが遅いことを心配した母親に連れられて来院した。1年前から転びやすいことに母親は気づいていた。先日の運動会で他の子どもに比べて走るのが著しく遅いことが心配になり来院した。周産期、乳児期には特記すべきことはない。母方叔父が心不全により25歳で死亡。身長 104cm、体重 17kg。体温 36.8℃。咽頭に発赤を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腱反射に異常を認めない。下腿の肥大を認める。血液所見:赤血球 468万、Hb 12.6g/dL、Ht 37%、白血球 9,800、血小板 21万。血液生化学所見:総蛋白 6.2g/dL、アルブミン 3.8g/dL、AST 436U/L、ALT 478U/L、CK 12,300IU/L(基準 46~230)、尿素窒素 9mg/dL、クレアチニン 0.4mg/dL。
- 患児に認められる所見はどれか。
[正答]
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