ミトコンドリア脳筋症

英

mitochondrial encephalomyopathy

関

ミトコンドリア筋症、ミトコンドリア心筋症

病因

• ミトコンドリアDNAの変異

遺伝

• 母性遺伝

病型 (IMD,YN J154)

• 1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 chronic progressive external opthalmoplegia CPEO=Kerns-Shy-Sayre KSS

• 外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害

• 2. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MELAS

• 周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病

• 3. myoclonus epilepsy　associated with ragged-red fibers MERRF

• ミオクローヌスてんかん、小脳失調

共通症状(YN.J154)

• 四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病

国試

• 104I058