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若年性パーキンソニズム
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1.
パーキンソン病の病因および発症機序
etiology and pathogenesis of parkinson disease
2.
Approach to abnormal movements and behaviors during sleep
3.
小児における運動減少性運動障害
bradykinetic movement disorders in children
4.
ハンチントン病:遺伝学と病因
huntington disease genetics and pathogenesis
5.
ウィルソン病:臨床症状、診断、および自然史
wilson disease clinical manifestations diagnosis and natural history
Japanese Journal
症例報告 SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート数増大をみとめた若年性パーキンソニズムの1例
宮脇 統子,関口 兼司,安井 直子 [他]
臨床神経学 53(4), 278-282, 2013-04
NAID 40019663168
SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート数増大をみとめた若年性パーキンソニズムの1例
宮脇 統子,関口 兼司,安井 直子,上田 健博,苅田 典生,戸田 達史
臨床神経学 53(4), 278-282, 2013
症例は31歳男性である.2年前より右下肢のふるえが出現,1年前よりふるえが両下肢に拡大した.安静時主体の振戦がめだち,右優位のパーキンソニズムを呈していた.遺伝子検査で,SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート伸長をみとめた.本例はSCA8の典型的な症状である失調はみとめていなかった.パーキンソンニズムに対しL-DOPAの投与をおこなったところ,症状の明らかな改善をみとめた.SCA8リピートの異常伸 …
NAID 130004921088
関連遺伝子 ATP13A2(PARK9;Kufor-Rakeb症候群) (パーキンソン病--基礎・臨床研究のアップデート) -- (病因)
金井 数明
日本臨床 67(-), 62-65, 2009-06
NAID 40016708922
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[1009] 常染色体性劣性遺伝性若年性パーキンソニズム(AR-JP)について 特徴 常染色体性劣性遺伝形式からのまとめ 鑑別を要する疾患 パーキンソン病(中年以降に発症する)は一般に遺伝的な要素は少なく、いろいろな環境 ...
若年性パーキンソン病とは?【パーキンソン病ナレッジ】
パーキンソン病は一般には中高年以降、特に高齢者に発症しやすい難病として知られていますが、この病気は若い人にも発症する可能性があります。 これは 若年性パーキンソン病 と呼ばれ、40歳以下の若い人に発症します。
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(パーキンソン症候群の治療薬であり、抗コリン薬に分類される)
2. 若年性パーキンソン病の原因遺伝子として単離された遺伝子
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