ペリツェウス・メルツバッヘル病

英

Pelizaeus-Merzbacher disease

同

ペリツェウス・メルツバッハー病、Pelizaeus-Merzbacher病

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ペリツェウス・メルツバッハー病 : 58 件

• アメリカの場合、数十万人に一人という、きわめてまれな進行性家族性の中枢神経疾患。(参考2)
• 幼少期に発症し、精神・言語・運動等の障害がおこる。(参考2)
• 大部分の症例はX染色体上に存在するPLP1遺伝子の重複ないし点突然変異が原因で発生し、X連鎖劣性遺伝形式で遺伝するとされている。(参考2)

参考

• 1. OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/312080

• 2.

http://www.sophialaw.jp/law-web/sophia_law_review_files/contents/4803_04/4803_04makino_notes.htm

UpToDate Contents

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• 1. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
• 2. 異染性白質ジストロフィー metachromatic leukodystrophy
• 3. 脊髄に影響を与える疾患 disorders affecting the spinal cord
• 4. 消失性白質疾患（Vanishing white matter disease） vanishing white matter disease
• 5. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia

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英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患