UpToDate Contents
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- 1. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 2. 異染性白質ジストロフィー metachromatic leukodystrophy
- 3. 脊髄に影響を与える疾患 disorders affecting the spinal cord
- 4. 消失性白質疾患（Vanishing white matter disease） vanishing white matter disease
- 5. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
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- 2010年10月23日 ... ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD). うちの子。産まれてまもなくの耳の スクリーニング検査で要再検査となり、産院を ... 結果は、先生がお考えになった通り のもので、「ペリツェウス・メルツバッハー病」という全く聞き慣れない病気。 ...
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| 関連記事 | 「病」 |
「ペリツェウス・メルツバッヘル病」
- アメリカの場合、数十万人に一人という、きわめてまれな進行性家族性の中枢神経疾患。(参考2)
- 幼少期に発症し、精神・言語・運動等の障害がおこる。(参考2)
- 大部分の症例はX染色体上に存在するPLP1遺伝子の重複ないし点突然変異が原因で発生し、X連鎖劣性遺伝形式で遺伝するとされている。(参考2)
参考
- 1. OMIM
- 2.