- 英
- desmolase
- 関
- コレステロールデスモラーゼ
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★リンクテーブル★
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デスモラーゼ
- 関
- lyase
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- 英
- 17,20-desmolase deficiency
- 17α水酸化酵素であるP450c17は17α位の水酸化作用(17α-ヒドロキシラーゼ)と17,20位間の切断作用(17,20-リアーゼ;17,20-デスモラーゼ)の両作用を有する。
- P450c17欠損症では17,20-デスモラーゼのみ欠損する場合と、17α-ヒドロキシラーゼ両者の欠損する場合がある。
- 男児では完全男性仮性半陰陽を示し、女児では外性器異常を認めないが原発性無月経を示し、二次性徴の発現が認められない。
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- 英
- 20,22-desmolase deficiency
- 関
- コレステロール側鎖切断酵素欠損症
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コレステロール側鎖切断酵素
[★]
17,20-リアーゼ欠損症