UpToDate Contents

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1. プロテインS欠乏症：臨床症状および診断 protein s deficiency clinical manifestations and diagnosis
2. プロテインC欠乏症：臨床症状および診断 protein c deficiency clinical manifestations and diagnosis
3. 第V因子ライデンおよび活性化プロテインC抵抗性：臨床症状および診断 factor v leiden and activated protein c resistance clinical manifestations and diagnosis
4. 肥大型心筋症の遺伝学 genetics of hypertrophic cardiomyopathy
5. 成人における播種性血管内凝固の臨床的特徴、診断、および治療 clinical features diagnosis and treatment of disseminated intravascular coagulation in adults

Japanese Journal

尾上耕一,星野真一
日本薬理学雑誌 136(3), 150-154, 2010-09-01
… 翻訳終結と共役して開始される．一方，ナンセンス変異を有する異常mRNAは，NMDと呼ばれるmRNA分解機構により正常なmRNAとは別経路を介して即座に分解される．NMDはナンセンス変異に起因する異常な短鎖タンパク質の生成を防ぐ防御機構として重要であるが，mRNAの急速な分解に伴う機能性タンパク質の欠如により致死的な疾患の原因となることがある．そのような疾患の治療薬として，最近PTC Therapeutics社において開発さ …
NAID 10027746971