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ケラチン | 主な発現部位 | 遺伝子異常により発症する疾患 |
K1, K10 | 有棘層から顆粒層の角化性表皮細胞 | 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 |
K2e | 表皮最外層の細胞 | Siemens型水疱性魚鱗癬 |
K3, K12 | 角膜上皮細胞 | Meesmann型角膜上皮変性症 |
K4, K13 | 粘膜 | 白色海綿状母斑 |
K5, K14 | 表皮の基底細胞 | 単純型表皮水疱症 |
K6, K16 | 爪 | 先天性厚硬爪甲症 |
K9 | 掌蹠の表皮の有棘層から顆粒層の細胞 | Vörner型先天性掌蹠角化症 |
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