UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 2. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
- 3. 疣贅状表皮発育異常症 epidermodysplasia verruciformis
- 4. ホスホフルクトキナーゼ欠損症（糖原病VII型、垂井病） phosphofructokinase deficiency glycogen storage disease vii tarui disease
- 5. 選択的エストロゲン受容体モジュレーターの作用機序 mechanisms of action of selective estrogen receptor modulators
Japanese Journal
- 筋肉研究の最前線 : 筋ジストロフィー (特集 サルコペニアとアンチエイジング)
- 戸田 達史
- Anti-aging medicine 9(4), 541-547, 2013-08
- NAID 40019788760
- アレイCGHを用いたDMD遺伝子の重複変異領域の断端解析
- 齊藤 崇,石垣 景子,村上 てるみ,佐藤 孝俊,梶野 幸子,武田 伸一,大澤 真木子,齊藤 崇,石垣 景子,村上 てるみ,佐藤 孝俊,梶野 幸子,武田 伸一,大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E20-E24, 2013-01-31
- DMD遺伝子の変異はDuchenne/Becker型筋ジストロフィーを引き起こす。同遺伝子の変異領域の断端(breakpoint)解析は、同疾患に対する遺伝カウンセリング並びにエクソン・スキッピングなどの変異特異的な治療法の検討において有用な情報となる。断端解析を行うにあたっては、欠失変異では短いゲノムPCR産物の有無により欠失を推測できるのに対し、重複変異では技術的に高度なlong-range …
- NAID 110009559372
- 患者由来細胞を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキッピング治療の開発
- 齊藤 崇,永田 哲也,青木 吉嗣,谷端 淳,増田 智,本橋 裕子,横田 俊文,武田 伸一
- 臨床薬理 = Japanese journal of clinical pharmacology 43(2), 91-92, 2012-03-31
- NAID 10030573955
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- それは、「エクソン・スキッピン. グ」と呼ばれている治療です。これをお. 話しするには、 筋ジストロフィー犬の遺. 伝子異常のことを少しお話ししなければ. なりません。 15． 筋ジストロフィー犬の遺伝子異常. とエクソン・スキッピング. ヒトや犬の染色体遺伝子（ ゲノム） ...
- 操作を加えて治療する方法のひとつにエクソンスキッピングという方法があります。それ をご. 紹介します。 図１：デュシェンヌ型の男児. 筋肉の力が弱いために、床に手をついて (a)、つぎに膝に手を. あてて(b)立ち上がります。ふくらはぎが太いのもこの病気の ...
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