100A056

• 4歳の女児。低身長と腹部膨満とを主訴に来院した。新生児期には、夜間に頻回の哺乳を必要とし、最近は空腹を訴えることが多い。精神運動発達は正常である。低身長(－4SD)と肝腫大とを認める。血清生化学所見：空腹時血糖35mg/dl、尿酸11mg/dl、トリグリセライド1,015mg/dl、乳酸85mg/dl(基準5～20)。考えられるのはどれか。

• a. ケトン性低血糖症
• b. ムコ多糖症III型
• c. 下垂体性小人症
• d. 1型糖尿病
• e. 糖原病I型

[正答]

E

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