遺伝性非ポリポーシス大腸癌

英

hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC

同

リンチ症候群 Lynch syndrome

関

大腸癌、家族性大腸ポリポーシス

• first aid step1 2006 p.277

概念

• 若年～中年で大腸癌を発症する疾患
• ミスマッチ修復遺伝子の変異と関係がある。

疫学

• 日本の全大腸癌に対するHNPCCの割合は0.2-4% (YN.A-85)
• 50歳ごろに発症。

病因

• HNPCCの素因のある人は50歳までに大腸癌を発症する。女性では子宮体癌、卵巣癌のリスクもある。
• 90%の症例でミスマッチ遺伝子の変異と関係がある。

• hMSH2、hMLH1、hPSM1、hPMS2、hMSH6など

• G2期でミスマッチ修復に関わる、HNPCCの腫瘍細胞では、塩基の反復の不安定性が特徴的である。
• 浸透率：約80%。腺腫の合併：約10%。

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

病態

• 脾彎曲部より近位側の右側結腸に好発

合併症

• 子宮体癌(子宮内膜癌)、胃癌、小腸癌、腎盂癌/尿管癌、膵癌

予後

• 散発性大腸癌より良好

参考

• 1. wiki ja

<click2in>http://ja.wikipedia.org/wiki/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E6%80%A7%E9%9D%9E%E3%83%9D%E3%83%AA%E3%83%9D%E3%83%BC%E3%82%B7%E3%82%B9%E5%A4%A7%E8%85%B8%E7%99%8C</click2in>

uptodate

• 1. [charged] 大腸癌の分子遺伝学 - uptodate [1]
• 2. [charged] リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
• 3. [charged] リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）：患者および家族のスクリーニングおよび管理 - uptodate [3]
• 4. [charged] リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）の女性における子宮体癌および卵巣癌のスクリーニングおよび予防 - uptodate [4]

国試

• 104D002