全身性強皮症

英
systemic sclerosis, systemic scleroderma, SSc
同
汎発性強皮症 diffuse sclerosis、進行性全身性硬化症 progressive systemic sclerosis PSS、全身性硬化症
関
強皮症、膠原病


  • 難病


概念

  • 皮膚硬化を特徴とする強皮症のうち、皮膚のみでなく全身の諸臓器(肺、消化管、心、腎、関節など)に病変がみられるもの。

病因

  • 遺伝
  • 環境因子
  • 珪肺症患者：リスク110倍
  • 美容などの豊胸手術後に発症：シリコンがアジュバンドとして作用
  • 塩化ビニル工場従事者に多い
  • 薬剤(ブレオマイシン、トリプトファン)
  • マイクロキメリズム(胎児由来血液幹細胞が母胎に移行)

疫学

  • 30-50歳に好発。男女比は1：3-4。(NDE.171)

病型

  • limited cuteneous SSc, diffuse cuteneous SSc

limited cuteneous SSc

  • 皮膚硬化は肘から末梢に限局
  • 内臓病変：軽度
  • 予後：良好
  • 自己抗体：抗セントロメア抗体

CREST症候群

  • 全身性強皮症の一亜型
C:carcinosis:石灰沈着
R:Raynaud's phenomenon:レイノー現象
E:esophageal dysfunction:食道機能不全
S:sclerodacrylia:強指症
T:teleangiectasia:毛細血管拡張

diffuse cuteneous SSc

  • 皮膚硬化は肘から近位
  • 内臓病変：急速に進行
  • 予後：不良
  • 自己抗体：抗Scl-70抗体

症状

  • 初発症状：レイノー現象、指、手の硬化
  • 関節炎、食道蠕動運動低下、下部食道の拡張、肺線維症(55%)、肺高血圧(5%)、心症状(不整脈、伝導障害)(10-20%)、心膜炎(3%)、吸収不良症候群、強皮腎(悪性高血圧症。5%)、橋本甲状腺炎
  • 強皮腎：血管内皮細胞の障害→血管内膜の肥厚、内腔の狭窄→血管の攣縮・虚血→輸入動脈、糸球体係蹄の壊死→レニン産生の亢進→悪性高血圧→急性腎不全

症状の出現頻度

100%：皮膚硬化、レイノー現象
60%：食道機能障害、肺線維症
20%：小腸、大腸、ミオパチー
10%：心肥大
5%：肺高血圧、強皮腎


病態 レイノー現象 抗核抗体 リウマトイド因子 抗好中球細胞質抗体 皮疹 皮下結節 関節炎 筋炎 漿膜炎 自己抗体
　 　 　 　 　 　 　 　 　 Scl-70 　
　
病理 壊死性血管炎 糸球体腎炎 間質性肺炎 心炎 唾液腺炎 オニオンスキン病変 ワイヤーループ病変 ヘマトキシリン体 LE細胞 　
　 　 　 　 　 　 　 　 　

検査

診断

(1) 大基準
　手指あるいは足趾を越える皮膚硬化※１
(2) 小基準
　① 手指あるいは足趾に限局する皮膚硬化
　② 手指尖端の陥凹性瘢痕，あるいは指腹の萎縮※２
　③ 両側性肺基底部の線維症
　④ 抗トポイソメラーゼⅠ（Scl-70）抗体または抗セントロメア抗体陽性
(3) 除外基準
　① ※1 限局性強皮症（いわゆるモルフィア）を除外する
　② ※2 手指の循環障害によるもので，外傷などによるものを除く
(4) 診断の判定
　大基準を満たすものを強皮症と診断する。
　大基準を満たさない場合は，小基準の①かつ②～④のうち１項目以上を満たすものを強皮症と判断する

治療

  • 進行性腎不全に陥り予後は重大であるが、早期のACE阻害薬による治療が予後を改善させた(REU.195)

予後

  • 5年生存率　：93.7%
  • 10年生存率 :76.6%

予後因子

  • 全身の皮膚硬化
  • 腎病変
  • 心、血管病変
  • 抗Scl-70抗体 ←予後不良
  • 抗セントロメア抗体 ←予後良好
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