21-ヒドロキシラーゼ欠損症

英

21-hydroxylase deficiency, 21-hydroxylase deficiency in the adrenal

同

21水酸化酵素欠損症 21-水酸化酵素欠損症、21-ハイドロキシラーゼ欠損症、21-hydroxylase欠損症

関

21-ヒドロキシラーゼ、P450c2

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21-ヒドロキシラーゼ欠損症 : 約 1,960 件
21-水酸化酵素欠損症 : 約 68,000 件

検査

• 血液検査

• プロゲステロン：上昇

• 尿検査

• 17-OHCS：低下
• 17-KS：上昇