ローター症候群

英

Rotor syndrome RS

同

(国試)Rotor症候群、ローター型高ビリルビン血症 Rotor hyperbilirubinemia、Rotor型過ビリルビン血症

関

黄疸、高直接ビリルビン血症

概念

• 軽度の直接ビリルビン血症を呈する疾患で体質黄疸の一つである。

検査

HIM.1913 参考1

• 間接ビリルビン：軽度高値
• 肝機能：正常
• 肝臓表面の外観：正常　　　⇔　　デュビン・ジョンソン症候群は黒色肝を呈する
• ブロムスルファレイン試験：BPSの血中停滞率が異常に上昇(すなわち排泄が遅延)する　　→　　抱合化されたBPSを肝細胞内にとどめておく機構が障害を受けているという仮説が立てられている(HIM.1931)
• コポルフィリンI：胆汁に多く含まれて排泄されるが、本疾患では体循環に逆流し尿中に排泄される　　　⇔　デュビン・ジョンソン症候群では尿中コポルフィリンI排泄は正常
• 経口胆嚢造影：胆嚢が造影される　　⇔　デュビン・ジョンソン症候群では造影されない

参考

• 1. [charged] Inherited disorders associated with conjugated hyperbilirubinemia - uptodate [1]

体質性黄疸 (IMD.875)

体質性黄疸	遺伝形式*	ビリルビン型	ビリルビン値	予後
Crigler-Najjar症候群I型	常染色体劣性	間接型(非抱合)	21-31mg/dl	致死的
Crigler-Najjar症候群II型	常染色体劣性		8-18mg/dl	良好
Gilbert症候群	常染色体優性		<6mg/dl	きわめて良好
Dubin-Johnson症候群	常染色体劣性	直接型(抱合)	2-5(-25)mg/dl	きわめて良好
Rotor症候群	常染色体劣性		2-5(-20)mg/dl	きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり