フィラデルフィア染色体

英

Philadelphia chromosome, Ph

同

Ph染色体, Ph chromosome

関

概念

• 転座によりサイズの小さくなった22番染色体
• t(9;22)(q34;q11)

• 融合遺伝子：BCR-ABL　→　強力なチロシンキナーゼ活性　→　細胞の腫瘍性増殖

• 小児の急性白血病の予後不良因子となる。

• 急性リンパ性白血病 ALL：(小児)約5%の症例で陽性。(成人)約20-30%の症例で陽性：p190蛋白質が発現
• 急性骨髄性白血病　 AML：まれに
• 慢性リンパ性白血病 CLL：なし
• 慢性骨髄性白血病　 CML：90%以上の症例：p210蛋白質が発現　←97%以上の症例で見られるとも