von Willebrand disease

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フォンウィルブランド病

VWD


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/09/13 10:57:03」(JST)

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英文文献

  • Treatment of Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura With Eculizumab.
  • Pecoraro C1, Ferretti AV1, Rurali E2, Galbusera M2, Noris M2, Remuzzi G3.
  • American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation.Am J Kidney Dis.2015 Dec;66(6):1067-70. doi: 10.1053/j.ajkd.2015.06.032. Epub 2015 Sep 26.
  • A 12-year-old boy was hospitalized for hemolytic anemia, thrombocytopenia, acute kidney injury, and generalized seizures. The childhood onset, severely decreased kidney function, absence of prodromal diarrhea, negative test results for Shiga-like toxin-producing Escherichia coli, elevated plasma lev
  • PMID 26409664
  • Treatment of the acquired von Willebrand syndrome.
  • Budde U1, Scheppenheim S1, Dittmer R1.
  • Expert review of hematology.Expert Rev Hematol.2015 Dec;8(6):799-818. doi: 10.1586/17474086.2015.1060854.
  • Acquired von Willebrand syndrome (aVWS) accounts for 22% of patients with abnormal von Willebrand factor. Most patients with known pathophysiological mechanisms suffer from cardiovascular, myeloproliferative and lymphoproliferative disorders. Less frequent associations are of autoimmune origin, due
  • PMID 26577336
  • Multiple functions of the first EGF domain in matrilin-3: Secretion and endoplasmic reticulum stress.
  • Wang YC1, Liu JS2, Chen JY2, Wu SQ3, Wang GR4, Nie J2, Zhang SK5, Guo QL1, Luo JM5.
  • International journal of molecular medicine.Int J Mol Med.2015 Dec;36(6):1648-56. doi: 10.3892/ijmm.2015.2377. Epub 2015 Oct 15.
  • Mutations in matrilin-3 are associated with common skeletal diseases, such as hand osteoarthritis (HOA), as well as rare chondrodysplasias, such as multiple epiphyseal dysplasia (MED) and spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD). In the present study, we constructed the mutations R116W [at the von 
  • PMID 26499313

和文文献

  • フォン・ヴィレブランド病の病態と診療
  • 志田 泰明,嶋 緑倫
  • 日本小児血液・がん学会雑誌 = Japanese journal of Pediatric Hematology/Oncology 52(1), 1-9, 2015
  • NAID 40020456048
  • 喫煙と下肢末梢動脈疾患に関する最近の知見
  • 外田 洋孝,廣岡 茂樹,折田 博之,若林 一郎
  • 日本衛生学雑誌 70(3), 211-219, 2015
  • … Peripheral arterial disease (PAD) is an atherosclerotic obstructive disease of the arteries in lower extremities. … Patients with PAD show high rates of mortality from coronary artery disease (CAD) and stroke. …
  • NAID 130005098974
  • ITPに合併した抗VWF抗体によるvon Willebrand症候群
  • 井原 章裕,鈴木 伸明,松下 正 [他],一瀬 白帝
  • 臨床血液 56(7), 901-904, 2015
  • … 後天性von Willebrand syndrome(以下AVWS)は,先天性VWD類似の稀な疾患である。 …
  • NAID 130005093126

関連リンク

Von Willebrand disease (VWD) is a bleeding disorder. It affects your blood's ability to clot. If your blood doesn't clot, you can have heavy, hard-to-stop bleeding after an injury. The bleeding can damage your internal organs. Rarely, the ...
Von Willebrand Disease Definition Von Willebrand disease is caused by a deficiency or an abnormality in a protein called von Willebrand factor and is characterized by prolonged bleeding. Description The Finnish physician Erik von ...

関連画像

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★リンクテーブル★
リンク元フォンウィルブランド病」「偽血友病」「vWD」「VWD
関連記事disease」「diseased」「Willebrand」「v」「von

フォンウィルブランド病」

  [★]

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フォンヴィルブランド病von Willebrand病フォンウィルブラント病フォンヴィルブラント病フォンビルブランド病
血友病, フォンウィルブランド因子 vWF血小板FVIII
[show details]


  • first aid step1 2006 p.300,301

概念

  • フォンウィルブランド因子は血管内皮などから血漿に放出され、コラーゲン等の上に結合して血小板が凝集できるような足場を形成する。このため、血小板凝集に必須の補助因子である。また、血漿中で第VIII因子と結合しており、同因子の安定化に寄与している。
  • フォンウィルブランド病では、フォンウィルブランド因子の量的減少、または質的異常により血小板の粘着が妨げられて、止血障害をきたす出血性の疾患である。

疫学

  • 約2/3は遺伝性。約1/3は孤発例。


分類

  • 先天性
  • 遺伝性
  • 後天性
  • 自己免疫性:抗フォンウィルブランド因子抗体の出現により血中のフォンウィルブランド因子が減少することによる(後天性フォンウィルブランド病)。

遺伝形式

症状

  • 幼児期から出現する。
  • 鼻出血、紫斑、歯肉出血、消化管出血などの皮膚・粘膜出血。
  • 関節や筋肉内の深部出血は通常みられない ⇔ 血友病
  • その他、外傷後の止血遷延、血尿、女性では月経過多、分娩後異常出血。

検査

血液検査

  • 血小板数:正常
  • 血小板形態 正常

血液凝固検査

  • 出血時間:延長
  • APTT:延長 第VIII因子活性が低下するため ←VWF は血中で第VIII因子と複合体をつくり、第VIII因子を安定化する作用をもつ
  • PT:正常

血小板機能検査

  • 血小板凝集能検査

確定診断のための検査

  • VWF活性:低下
  • VWF抗原量:低下

治療

  • VIII因子製剤:凝固能の回復
  • デスモプレシン:I,II型に有効であり、血管内皮細胞からのフォンウィルブランド因子の放出を促す。
  • ×血小板輸血 → 本質的な治療ではないから
  • 新鮮凍結血漿は使われなくなっている、らしい。

参考

  • 1. GRJ フォンウィルブランド病
[display]http://grj.umin.jp/grj/von-willebrand.htm
  • 2. 血友病とvon Willebrand 病の治療プロトコール - Haemophilia(2000), 6, (Suppl.1),84-93
[display]http://www.hemophiliagalaxy.org/professional/academic_article/haemophilia/pdf/H_02_supp_1_32.pdf

OMIM

  • VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 1; VWD1 - OMIM
Gene map locus 12p13.3
[display]http://us-east.omim.org/entry/193400
  • VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 2; VWD2 - OMIM
Gene map locus 12p13.3
[display]http://us-east.omim.org/entry/613554
  • VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 3; VWD3 - OMIM
Gene map locus 12p13.3
[display]http://us-east.omim.org/entry/277480




偽血友病」

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VWD」

  [★] フォンウィルブランド病 von Willebrand disease


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」


Willebrand」

  [★]

ウィルブランド

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「Finnish physician who first described vascular hemophilia (1870-1949)」
von Willebrand, E. A. von Willebrand, Erik von Willebrand, Erik Adolf von Willebrand

v」

  [★]

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「verb / verso / 《話》very / velocity / volt[s] / volume / vide」


von」

  [★]

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「…から(from),…の(of)」




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