trisomy 18

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18トリソミー

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/06/06 20:26:53」(JST)

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英文文献

  • Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21.
  • Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH.SourceHarris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King's College Hospital, London, UK.
  • Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.Ultrasound Obstet Gynecol.2012 Dec 3. doi: 10.1002/uog.12364. [Epub ahead of print]
  • Objective: A meta-analysis was performed to summarize the accumulated data on the screening performance of second-trimester sonographic markers for fetal trisomy 21. Methods: We conducted a literature search to identify 47 studies between 1995 and September 2012 that provided data on the incidence o
  • PMID 23208748
  • Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies.
  • Jiang F, Ren J, Chen F, Zhou Y, Xie J, Dan S, Su Y, Xie J, Yin B, Su W, Zhang H, Wang W, Chai X, Lin L, Guo H, Li Q, Li P, Yuan Y, Pan X, Li Y, Liu L, Chen H, Xuan Z, Chen S, Zhang C, Zhang H, Tian Z, Zhang Z, Jiang H, Zhao L, Zheng W, Li S, Li Y, Wang J, Wang J, Zhang X.AbstractABSTRACT: BACKGROUND: Conventional prenatal screening tests, such as maternal serum tests and ultrasound scan, have limited resolution and accuracy.
  • BMC medical genomics.BMC Med Genomics.2012 Dec 1;5(1):57. [Epub ahead of print]
  • ABSTRACT: BACKGROUND: Conventional prenatal screening tests, such as maternal serum tests and ultrasound scan, have limited resolution and accuracy.METHODS: We developed an advanced noninvasive prenatal diagnosis method based on massively parallel sequencing. The Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) te
  • PMID 23198897

和文文献

  • Gain of 11q by an Additional Ring Chromosome 11 and Trisomy 18 in CD5-Positive Intravascular Large B-Cell Lymphoma
  • Yamamoto Katsuya,Yakushijin Kimikazu,Okamura Atsuo,Hayashi Yoshitake,Matsuoka Hiroshi,Minami Hironobu
  • Journal of Clinical and Experimental Hematopathology 53(2), 161-165, 2013
  • … G-banding and spectral karyotyping of the bone marrow cells demonstrated a complex karyotype as follows : 48,XX,-8,+r(11),+12,del(12)(p?) ×2,+18,der(19)(19?::p13→qter),der(21)t(8;21)(q11.2;p11.2). … Together with other reported cases, our results indicate that the gain of 11q as well as trisomy 18 may be among the recurrent chromosomal aberrations in IVLBCL. …
  • NAID 130003366803
  • 肥厚性幽門狭窄症の合併に対して十二指腸栄養チューブで経過をみた18トリソミーの1例
  • 今井 憲,内山 温,柴田 直昭,青柳 裕之,鷲尾 洋介,増本 健一,戸津 五月,中西 秀彦,吉田 竜二,世川 修,楠田 聡
  • 日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 48(3), 687-691, 2012-08-30
  • NAID 10031048714
  • 当院における18トリソミー児の分娩管理と予後の検討
  • 安部 加奈子,濱田 洋実,岩城 真奈美,野口 里枝,大原 玲奈,豊田 真紀,永井 優子,小倉 剛,小畠 真奈,吉川 裕之
  • 日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 48(3), 625-630, 2012-08-30
  • NAID 10031048555

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リンク元トリソミー」「18トリソミー」「clenched hand」「手指重畳
関連記事trisomy

トリソミー」

  [★]

trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



18トリソミー」

  [★]

trisomy 18
18トリソミー症候群 trisomy 18 syndromeエドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndromeEトリソミー症候群 trisomy E syndrome
トリソミー染色体異常常染色体異常


疫学

  • 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
  • 男女比=1:3 (女児に多い)
  • 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。

病因

  • 過剰18番染色体の存在:染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。

症候

  • 全身:低出生体重
  • 頭部:後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
  • 上肢:指の重なり、関節屈曲拘縮
  • 下肢:揺り椅子の底状の足
  • 心血管:心奇形
  • 消化器:腸回転異常症
  • 泌尿器:腎奇形
  • 精神発達:遅滞

予後

  • 不良である。10%では1年以上生存する。
http://emedicine.medscape.com/article/943463-media



clenched hand」

  [★]

  • げんこつ、握り拳
  • ex. trisomy 18ではclenched handが見られる
Note the characteristic clenched hand with the index finger overriding the middle finger and the fifth finger overriding the fourth fingers.

手指重畳」

  [★]

trisomy 18
  • Ⅱ指がⅢ指に、Ⅴ指がⅣ指に重なる
Note the characteristic clenched hand with the index finger overriding the middle finger and the fifth finger overriding the fourth fingers.

trisomy」

  [★] トリソミー

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「chrosomal abnormality in which there is one more than the normal number of chromosomes in a cell」




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