18トリソミー

出典: meddic

trisomy 18
18トリソミー症候群 trisomy 18 syndromeエドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndromeEトリソミー症候群 trisomy E syndrome
トリソミー染色体異常、常染色体異常


疫学

  • 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
  • 男女比=1:3 (女児に多い)
  • 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。

病因

  • 過剰18番染色体の存在:染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。

症候

  • 全身:低出生体重
  • 頭部:後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
  • 上肢:指の重なり、関節屈曲拘縮
  • 下肢:揺り椅子の底状の足
  • 心血管:心奇形
  • 消化器:腸回転異常症
  • 泌尿器:腎奇形
  • 精神発達:遅滞

予後

  • 不良である。10%では1年以上生存する。
http://emedicine.medscape.com/article/943463-media



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/11/18 09:43:07」(JST)

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和文文献

  • NICUにおける緩和医療 : 重篤な疾患をもって出生する新生児,18-トリソミーを例に (特集 小児緩和医療 : 包括医療としての取り組み) -- (さまざまな状況下での緩和医療)
  • 一期的根治術を施行した18トリソミー合併食道閉鎖症(C型)の極・超低出生体重児の2例
  • 坂本 浩一,野口 啓幸,前出 喜信,徳久 琢也,石原 千詠,樺山 知佳,宮崎 ももこ,中川 映理子,中澤 祐介,山下 達也,松藤 凡,茨 聡
  • 日本小児外科学会雑誌 48(4), 781-785, 2012-06-20
  • 18トリソミー(T18)は多発奇形を伴う予後不良の常染色体異常であるが,T18に合併した極・超低出生体重児(VLBWI/ELBWI)のC型食道閉鎖症(EA)の2例に一期的根治術を行ったので報告する.両症例ともT18およびEAの出生前診断はされていなかった.症例1は30週,728gで出生した女児.日齢1で気管食道瘻切離,食道吻合,胃瘻造設を施行した.縫合不全の所見は認めず日齢14から経腸栄養を開始可能であったが心不全症状が増悪し日齢145で死亡し …
  • NAID 110009470936
  • 出生前に18トリソミーが疑われた67例の臨床経過
  • 江川 真希子,林 聡,本村 健一郎,小川 浩平,佐々木 愛子,中村 知夫,伊藤 裕司,小崎 里華,左合 治彦
  • 日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 48(1), 45-49, 2012-05-20
  • NAID 10030647749

関連リンク

18トリソミーは第18番染色体の過剰を原因とするもので,通常は精神遅滞,出生時低身長,および多くの発育異常(例,重度の小頭,後頭部突出,耳介低位および変形,つまんだような特徴的顔貌)で構成される。 18トリソミーは出生児 ...
【本人ツイッター】僕は昨年娘を18トリソミーという病気で亡くしました。 トリソミーとは、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー、21トリソミー、ダウン症、出産・妊娠、染色体異常、ブーム 子供 レイザーラモン
妻が18トリソミーの子供を妊娠しました。妻38歳、私41歳夫婦で子供が欲しいと願い続けて自然妊娠し、 四ヶ月目の検診で胎児に深刻な異常が見つかり羊水検査を奨められました。結果は18トリソミーでした。妻は一年...

関連画像

18 トリソミー の 染色体 構造 476559_507409999287836_843093656_o.jpeg プレゼント ぼくは18トリソミー18トリソミー】で調べると  towa928 2013 03 18 13 29 2518トリソミーについての説明 18トリソミーとは


★リンクテーブル★
先読み染色体異常
国試過去問100B005」「083B065」「078B009
リンク元α-フェトプロテイン」「先天性食道閉鎖症」「胎児水腫」「骨盤位」「rocker-bottom feet
関連記事トリソミー」「トリ

染色体異常」

  [★]

aberration
chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
白血病染色体検査


概念

  • 染色体の数および構造の変化

種類

  • 数的異常
  • 倍数性異常
  • 異数性異常
  • 45,XO:Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
  • 45,YO:致死的らしい
  • 47,XXY:Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY:48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
  • 構造的異常
  • 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体

流産との関係

  • 全妊娠の10-15%は自然流産であり、自然流産の半数以上は染色体異常が原因である。(QB.P-334)
  • 自然流産児の染色体異常頻度は50-70%、新生児における染色体異常頻度は約1%。



100B005」

  [★]

  • 正しいのはどれか。
  • a. 巨大児が多い。
  • b. 羊水過少が多い。
  • c. 児は猫のように泣く。
  • d. 表現型は女児である。
  • e. 生後6か月の生存率は低い。


[正答]
※国試ナビ4※ 100B004]←[国試_100]→[100B006

083B065」

  [★]

  • 正しいのは
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

078B009」

  [★]

  • 正しい組み合わせ
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

α-フェトプロテイン」

  [★] ;英:α-fetoprotein AFP, alpha fetoprotein, alpha-fetoprotein

αフェトプロテインα胎児性タンパク
トリプルマーカーテスト。腟分泌液中α-フェトプロテインAFP-L3分画


産生部位

  • 胎生期の卵黄嚢、胎児肝臓で産生される。
  • 出生後の産生はほとんどみられない。
  • 肝細胞癌、肝細胞の再生局面で再び産生されるようになることがある
  • 妊娠初期の異常高値は、胎児の中枢神経系異常を疑わせる所見となる。
  • 本蛋白質は胎生期初期には卵黄嚢で、その後は内胚葉、肝臓で産生された後血清中に放出される。

意義

  • 肝細胞癌、卵黄嚢腫瘍、肝芽腫の腫瘍マーカー、炎症性肝疾患における肝再生の指標

先天異常の診断

破水の診断

  • 羊水中に多量に存在するため、膣分泌物のAFPを同定することで破水の診断に利用される

腫瘍マーカー

  • 腫瘍径:腫瘍径とAFP値との間に相関はない。3cmの以下の早期肝癌では陽性率は25%。
  • 組織型:(高分化・未分化)産生能低い、(中分化)産生能高い。

QB.Q-14

基準値

  • (健常人) <10ng/ml

高値

AFPの分画

  • レクチンとの親和性により、L1,L2,L3の分画に分けられる。
  • L1分画上昇:肝硬変
  • L3分画上昇:肝細胞癌

AFP-L3分画、PIVKA-IIとの関係

  • AFP-L3分画、PIVKA-IIと相関関係は見られない。
  • 肝細胞癌において、AFPとPIVKA-IIとの間に相関関係が見られないため、併用により診断率の向上が期待できる(LAB.631)
  • AFP, AFP-L3分画, PIVKA-IIが高い例では予後不良である。(参考1,2)

妊婦の生理的な変動

  • 妊娠3ヶ月以降上昇、8ヶ月でピーク(300-800ng/ml)。

乳児の生理的な変動

  • 出生後高値、生後1年で成人値。

参考

  • 1. AFP・AFP-L3・PIVKA-IIの3因子陽性例は脈管浸潤が多く予後不良【肝癌研究会2011】
[display]http://medical.nikkeibp.co.jp/leaf/all/search/cancer/news/201107/520980.html&cnavi=1
3マーカーがいずれも陽性の場合、組織学的に脈管浸潤が多く認められ、Edmondson分類グレードIII、IVの頻度が高い
  • 2. Triple Positive Tumor Markers for Hepatocellular Carcinoma Are Useful Predictors of a Poor Survival.
  • Kiriyama S, Uchiyama K, Ueno M, Ozawa S, Hayami S, Tani M, Yamaue H.SourceFrom the Second Department of Surgery, Wakayama Medical University, School of Medicine, Wakayama, Japan.
  • Annals of surgery.Ann Surg.2011 May 20. [Epub ahead of print]
  • OBJECTIVE: To determine the importance of the expression pattern of multiple tumor markers for hepatocellular carcinoma (HCC) with regard to the tumor malignancy and patient survival.BACKGROUND: Several studies have indicated that HCC tumor markers, including alpha-fetoprotein (AFP), Lens culinaris
  • PMID 21606837




先天性食道閉鎖症」

  [★]

congenital esophageal atresia
食道閉鎖 食道閉鎖症 esophageal atresia
小児科学。小児外科


臨床上の特徴

  • カニの泡状に唾液を流出
  • coil-up sign

疫学

  • 5000出生中1例といわれる(PED.1009)

病因

  • 胎生4-6週に前腸から発生した気道と食道が分離するが、この時期の異常により生じる。この時期のには心臓や直腸肛門が形成される時期であり、その他の奇形合併が多い。 → 18トリソミー、VACTER連合

病型

頻度

PED.1009

C型:80-85% A型:7-10% E型:2-3%

病態

PED.1009
  • C型:食道上部が盲端。食道下部が気管と瘻孔を形成
  • 唾液や母乳は嚥下不能 → 嘔吐、誤嚥、肺炎、脱水・電解質異常
  • 胃・食道接合部のHis角が鈍であるため、胃内容物が逆流しやすい → 瘻孔を通じて肺内へ → 肺胞障害
  • A型:食道上部と食道下部が盲端
  • 唾液や母乳は嚥下不能 → 嘔吐、誤嚥、肺炎、脱水・電解質異常

症状

  • 泡沫状の唾液流出、哺乳後の嘔吐、多呼吸、チアノーゼ
  • 出生直後から口腔内に粘稠性の唾液の貯留を認め、泡沫状に認められる。
  • ミルクを飲ませればチアノーゼをきたす。
  • 誤嚥性の肺炎をきたしうる。
  • (A,B)腹部陥凹、(C,D,E)腹部膨満

検査

  • カテーテルによる検査:鼻腔より胃へのカテーテルを挿入を試みる。胸部単純X線写真でcoil-up sign認める。
  • 胸部単純X線写真:胃泡があればC型、なければA型

治療

外科的治療

SPE.121 PED.1009 SSUR.675
方針:気管と食道の瘻孔を切断。上下の食道を吻合。一期的根治術をめざすが、上下食道間の距離が大きい、あるいは身体状態が不良(低出生体重児、重症合併奇形、重症肺炎)であれば、多段階の手術とする。
  • C型:気管食道瘻の切離・閉鎖。食道吻合。
  • A型:食道吻合。
  • 一期的根治術が不能である場合、気管食道の閉鎖と胃瘻造設を行い、身体状態の好転、あるいは食道ブジーによる食道の延長を計り食道吻合を行う。あるいは代用食道(小腸、結腸)による食道再建を行う。

術後合併症

  • 縫合不全、吻合部狭窄、胃食道逆流症、気管軟化症



胎児水腫」

  [★]

fetal hydrops, hydrops fetal
hydrops fetalis
先天性胎児全身水腫

概念

  • 胎児水腫とは以下の所見を2つ以上そなえるものである;(1)腹水、(2)胸水、(3)心嚢水、(4)浮腫(skin edema)、(5)羊水過多 (参考1)

分類

病態生理

非免疫性胎児水腫

参考1
明らかになっていないが、以下の異常が1つ以上組み合わさって生じている。
  • 1. リンパ管の閉塞 (ex. 先天奇形、悪性腫瘍)
  • 2. 脈管の透過性亢進 (ex. 感染)
  • 3. 心筋の不全(myocardial failure) or 静脈還流路の閉塞
  • 4. 浸透圧の減少 (肝疾患、腎疾患、非免疫的機序を介さない貧血)

疫学

  • 非免疫性胎児水腫がほとんど。免疫性胎児水腫は予防方法が発達してきたため、胎児水腫の90%を非免疫性胎児水腫が占め、有病率は1500-3800出産に1例となっている(参考1)。

診断

  • 経腹壁超音波検査

予後

  • 免疫性胎児水腫に比べて非免疫性胎児水腫の予後はよくない。(QB.P-257)
  • 非免疫性胎児水腫は周産期死亡の50-98%と関連している。予後に影響を与える要素は発症時の胎齢と胸水の存在で、胎齢20週以下での胸水を伴う胎児水腫の発症は予後が悪い。胸水の存在により肺の低形成をきたすためである。(参考1)

参考

  • 1. [charged] Nonimmune hydrops fetalis - uptodate [1]

国試


骨盤位」

  [★]

pelvic presentation, breech presentation
presentatio caudae
胎位異常分娩


概念

  • 胎位の一つ。

分類

  • 殿位:70%
  • 単殿位、不全副殿位、全副殿位
  • 足位:30%
  • 全足位、不全足位
  • 膝位:10%
  • 全膝位、不全膝位

疫学

  • 頻度:3-4%(妊娠末期)

NGY.446

  • 妊娠7ヶ月:30%
  • 妊娠8ヶ月:15%
  • 妊娠9ヶ月:6-9%
  • 正期産  :3-5%

病因

NGY.446
胎児の自己回転が妨げられる環境、胎児が動きやすい環境(羊水過多、子宮が広がりやすい?)ことが関係。
  • 1. 胎齢が若い
  • 2. 頻産婦
  • 3. 羊水過少、羊水過多
  • 4. 胎児奇形(水頭症(固定がうまくいかない)、無脳症(羊水過多))、染色体異常(13トリソミー18トリソミー21トリソミー)
  • 5. 筋緊張性ジストロフィー
  • 6. 骨盤位分娩既往
  • 7. 子宮奇形
  • 8. 骨盤内腫瘍

治療

妊娠管理

  • 経過観察:妊娠30週までは胎児の自己回転を期待。
  • 膝胸位:胎児の自然回転を期待 (QB.P-303)
  • 外回転術:妊娠35-37週に超音波断層法により胎児を観察しながら外診手により骨盤位から頭位に回転する方法。成功率は65%。(NGY.445)

分娩管理

分娩における問題・合併症

NGY.448 G10M.238
  • 前期破水、臍帯圧迫・臍帯脱出、遷延分娩、頭蓋内出血
  • 分娩外傷:頭蓋内出血、頭蓋骨・脊柱・鎖骨・大腿骨の骨折、上腕挙上→上腕骨骨折、上腕神経麻痺、腹腔内臓器損傷

国試



rocker-bottom feet」

  [★]

rocker
  • 揺り椅子状の足底
18トリソミー13トリソミー

参考

  • 1. 写真
[display]http://www.molecularcytogenetics.org/content/figures/1755-8166-2-25-2.jpg
[display]http://www.glogster.com/media/4/29/49/29/29492957.jpg
[display]http://farm4.static.flickr.com/3031/2369780008_91e2bb94d1_m.jpg


トリソミー」

  [★]

trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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