spinal and bulbar muscular dystrophy

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英文文献

  • Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy.
  • Manole A1,2, Jaunmuktane Z3, Hargreaves I4, Ludtmann MHR1, Salpietro V1,2, Bello OD5, Pope S4, Pandraud A1,2, Horga A2, Scalco RS2, Li A6, Ashokkumar B1,7, Lourenço CM8, Heales S9, Horvath R10, Chinnery PF11,12, Toro C13, Singleton AB14, Jacques TS15, Abramov AY1, Muntoni F16, Hanna MG1,2, Reilly MM1,2, Revesz T1,6, Kullmann DM5, Jepson JEC5, Houlden H1,2.
  • Brain : a journal of neurology.Brain.2017 Nov 1;140(11):2820-2837. doi: 10.1093/brain/awx231.
  • PMID 29053833
  • Kennedy disease with difficulty in differential diagnosis: A case report.
  • Chen Y1, Luo P, Li Z, Hu H, Wu D, Xu T, Wang X, Xie H.
  • Medicine.Medicine (Baltimore).2017 May;96(19):e6792. doi: 10.1097/MD.0000000000006792.
  • PMID 28489755

和文文献

  • Molecular Genetics of Triplet Repeats: Unstable Expansion of Triplet Repeats as a New Mechanism for Neurodegenerative Diseases
  • Internal medicine 36(1), 3-8, 1997-01-01
  • … Expansion of trinucleotide repeats has been identified as a common mechanism of hereditary neurodegenerative diseases including spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Huntington's disease, dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA), Machado-Joseph disease (MJD), fragile X syndrome, myotonic dystrophy and Friedreich's ataxia. …
  • NAID 10008547940

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関連記事spin」「and」「bulb」「dystrophy」「muscular

spin」

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「work natural fibers into a thread; "spin silk"」

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「prolong or extend; "spin out a visit"」
spin out

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「a swift whirling motion (usually of a missile)」

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「(羊毛などから)〈糸など〉‘を'『紡ぐ』《+『名』+『out of』+『名』〈羊毛〉》,(糸などに)〈羊毛など〉‘を'紡ぐ《+『名』〈羊毛〉+『into』+『名』》 / 〈クモ・カイコなどが〉〈糸〉‘を'『吐く』;〈巣・繭〉‘を'かける / …‘を'くるくる回す / 〈物語など〉‘を'作る,話す / 『糸を紡ぐ』;〈クモ・カイコなどが〉糸を吐く / 〈こまなどが〉くるくる回る / 〈車などが〉疾走する / 〈頭などが〉くらくらする / 〈C〉〈U〉くるくる回すこと;回転 / 〈C〉《単数形で》(車などの)一走り / 〈C〉(飛行機の)きりもみ降下 / 〈C〉《単数形で》(価値などの)急落」

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「the act of rotating rapidly; "he gave the crank a spin"; "it broke off after much twisting"」
twirl, twist, twisting, whirl

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「a distinctive interpretation (especially as used by politicians to sway public opinion); "the campaign put a favorable spin on the story"」

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「a short drive in a car; "he took the new car for a spin"」

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「revolve quickly and repeatedly around one''s own axis; "The dervishes whirl around and around without getting dizzy"」
spin around, whirl, reel, gyrate

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「form a web by making a thread; "spiders spin a fine web"」

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「make up a story; "spin a yarn"」

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「stream in jets, of liquids; "The creek spun its course through the woods"」

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「twist and turn so as to give an intended interpretation; "The President''s spokesmen had to spin the story to make it less embarrassing"」


and」

  [★]

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「《語・句・節を対等に結んで》…『と』…,…や…,および / 《数詞を結合して》…『足す』…,…に加えて / …『しかも』…,…して,同時に… / 《時間的に》『そして』,それから,すると(and then) / 《当然の帰結として》…『ので』,…だから(and so) / 《おもに話》《命令文などの後で》『そうすれば』,そうしたら / 《追加・強調して》それに,しかも / 《対照的な内容を導いて》ところが,しかし(but) / 《譲歩的に》それなのに,それでいながら / 《A and Bで一体の関係を表して》《単数扱い》 / 《同一語を反復して多数・継続などを表して》 / 《同一の複数名詞を結合して変化・種類などを表して》 / 《話》《「形容詞+and+形容詞」の形で前の形容詞が後に副詞的に働く》 / 《話》《「動詞come, goなど+and+動詞」の形でandとその後の動詞が不定詞の働きをして》 / 《「動詞+and+動詞」の形で後の動詞が現在分詞の意を表して》 / 《話》《文頭において前の質問・意見などに同意を示して》そうとも,そして(Yes!and) / 《話》《文頭に置いて驚き・疑念・非難などを表して》ほんとうに;…なのに」


bulb」

  [★]

  • n.
ballglobeglobussphereolfactory bulb

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「a modified bud consisting of a thickened globular underground stem serving as a reproductive structure」

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「anything with a round shape resembling a teardrop」

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「a rounded part of a cylindrical instrument (usually at one end); "the bulb of a syringe"」

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「a rounded dilation or expansion in a canal or vessel or organ」

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「『球根』(ユり・タマネギなどの地下茎),りん(鱗)茎,球茎 / 球根状のもの;電球,真空管」

dystrophy」

  [★]

  • n.
  • (医)栄養失調、栄養失調症。(医)異栄養、異栄養症、ジフトロフィー
栄養障害。細胞や組織の物質代謝障害によって変性・萎縮などの起こること。


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「any degenerative disorder resulting from inadequate or faulty nutrition」

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「栄養障害 / 筋萎縮症,筋ジストロフィー(筋肉の退化・萎縮・運動障害などが起こる病気)」


muscular」

  [★]

  • adj.
  • 筋肉の、筋の
musclemuscularismusculusmyo

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「of or relating to or consisting of muscle; "muscular contraction"」

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「『助肉の』,筋肉でできた / 筋肉による / 筋肉の発達した」

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「having or suggesting great physical power or force; "the muscular and passionate Fifth Symphony"」




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