sideroblastic anemia

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鉄芽球性貧血

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英文文献

  • Unusual clinical expression and long survival of a pseudouridylate synthase (PUS1) mutation into adulthood.
  • Metodiev MD1, Assouline Z2, Landrieu P1, Chretien D1, Bader-Meunier B3, Guitton C4, Munnich A5, Rötig A1.
  • European journal of human genetics : EJHG.Eur J Hum Genet.2015 Jun;23(6):880-2. doi: 10.1038/ejhg.2014.192. Epub 2014 Sep 17.
  • A homozygote missense mutation of the pseudouridylate synthase gene was found in an adult patient with chronic sideroblastic anemia, diarrhea, microcephaly and failure to thrive. Moderate muscle weakness occurred in adulthood (6-min walk distance at 26 years: 240 m, control range 380-782 m) but
  • PMID 25227147
  • Mutation analysis of Chinese sporadic congenital sideroblastic anemia by targeted capture sequencing.
  • An W1, Zhang J2, Chang L3, Zhang Y4, Wan Y5, Ren Y6, Niu D7, Wu J8, Zhu X9,10, Guo Y11,12.
  • Journal of hematology & oncology.J Hematol Oncol.2015 May 20;8(1):55. doi: 10.1186/s13045-015-0154-0.
  • BACKGROUND: Congenital sideroblastic anemias (CSAs) comprise a group of heterogenous genetic diseases that are caused by the mutation of various genes involved in heme biosynthesis, iron-sulfur cluster biogenesis, or mitochondrial solute transport or metabolism. However, approximately 40 % of patie
  • PMID 25985931
  • The 3' addition of CCA to mitochondrial tRNASer(AGY) is specifically impaired in patients with mutations in the tRNA nucleotidyl transferase TRNT1.
  • Sasarman F1, Thiffault I2, Weraarpachai W3, Salomon S3, Maftei C4, Gauthier J4, Ellazam B5, Webb N1, Antonicka H3, Janer A3, Brunel-Guitton C4, Elpeleg O6, Mitchell G4, Shoubridge EA7.
  • Human molecular genetics.Hum Mol Genet.2015 May 15;24(10):2841-7. doi: 10.1093/hmg/ddv044. Epub 2015 Feb 4.
  • Addition of the trinucleotide cytosine/cytosine/adenine (CCA) to the 3' end of transfer RNAs (tRNAs) is essential for translation and is catalyzed by the enzyme TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase), which functions in both the cytoplasm and mitochondria. Exome sequencing revealed TRNT1 mutations in
  • PMID 25652405

和文文献

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鉄芽球性貧血」

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sideroblastic anemia SA
anemia sideroblastica
鉄不応性貧血 sideroachrestic anemia
環状鉄芽球貧血続発性鉄芽球性貧血

概念

  • ヘム合成障害による無効造血によって貧血を来す症候群

病因

  • 原発性
  • 後天性
  • 先天性
  • 続発性

検査

(根拠無き解釈)骨髄では鉄が赤芽球に取り込まれてはアポトーシスに至り無効造血が続いており、鉄の需要はない。このため、末梢血中の鉄は使用されないため増加、また網内系の貯蔵鉄も使用されないまま蓄積するので血清フェリチンが増加する。総鉄結合能はトランスフェリンの全体量は変化せず不変。骨髄ではなんとか赤血球を作ろうと、過形成となっており、赤芽球が著明にみられる。

血液検査

  • 血清鉄:増加
  • 血清不飽和鉄結合能:減少 ← 要するに鉄で飽和してしまったと言うこと
  • 血清フェリチン:増加

骨髄

  • 環状鉄芽球:核周の1/3以上に鉄顆粒が配列。ミトコンドリアへの鉄の沈着。ミトコンドリアは核周囲に分布



SA」

  [★]

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「Nazi militia created by Hitler in 1921 that helped him to power but was eclipsed by the SS after 1943」
Sturmabteilung, Storm Troops


acquired idiopathic sideroblastic anemia」

  [★] 後天性特発性鉄芽球性貧血


anemia」

  [★] 貧血

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「a deficiency of red blood cells」
anaemia

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「a lack of vitality」
anaemia

Anemia」

  [★]

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「genus of terrestrial or lithophytic ferns having pinnatifid fronds; chiefly of tropical America」
genus Anemia

sideroblast」

  [★] 鉄芽球

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「an erythroblast having granules of ferritin」

sideroblastic」

  [★]

  • adj.
  • 鉄芽球性の、鉄芽球の
sideroblast




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