neurofibromatosis

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神経線維腫症 NF

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「autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities」
von Recklinghausen''s disease

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/01/13 15:50:21」(JST)

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英文文献

  • Identification of serum microRNAs in genome-wide serum microRNA expression profiles as novel noninvasive biomarkers for malignant peripheral nerve sheath tumor diagnosis.
  • Weng Y, Chen Y, Chen J, Liu Y, Bao T.SourceHand Surgery Department, WuHan Union Hospital, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430030, Hubei, China. wengyuxiongpaper2@yeah.net
  • Medical oncology (Northwood, London, England).Med Oncol.2013 Jun;30(2):531. doi: 10.1007/s12032-013-0531-x. Epub 2013 Mar 13.
  • Recent studies found that serum microRNAs (miRNAs) could serve as stable and noninvasive biomarkers for disease diagnosis. We used genome-wide serum miRNA expression analysis to investigate the role of serum miRNAs in distinguishing malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) patients with and w
  • PMID 23483452
  • Characterization of NF1 allele containing two nonsense mutations in exon 37 that segregates with neurofibromatosis type 1.
  • Hernández-Imaz E, Campos B, Rodríguez-Álvarez F, Abad O, Melean G, Gardenyes J, Martín Y, Hernández-Chico C.SourceUnidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Madrid, Spain.
  • Clinical genetics.Clin Genet.2013 May;83(5):462-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01952.x. Epub 2012 Sep 10.
  • Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant disease caused by mutations in the NF1 gene. The mutation rate of NF1 is one of the highest known for human genes and the mutational analysis has revealed a wide variety of changes, a significant proportion of which affect normal pre-mRNA
  • PMID 22925204
  • An epigenetic framework for neurodevelopmental disorders: From pathogenesis to potential therapy.
  • Millan MJ.SourceUnit for Research and Discovery in Neuroscience, IDR Servier, 125 chemin de ronde, 78290 Croissy sur Seine, Paris, France. Electronic address: mark.millan@fr.netgrs.com.
  • Neuropharmacology.Neuropharmacology.2013 May;68:2-82. doi: 10.1016/j.neuropharm.2012.11.015. Epub 2012 Dec 11.
  • Neurodevelopmental disorders (NDDs) are characterized by aberrant and delayed early-life development of the brain, leading to deficits in language, cognition, motor behaviour and other functional domains, often accompanied by somatic symptoms. Environmental factors like perinatal infection, malnutri
  • PMID 23246909

和文文献

  • 神経原性腫瘍が疑われ, 診断に苦慮した骨盤内悪性リンパ腫の1例
  • 惣田 哲次,奥見 雅由,宮川 康,中 紀文,辻村 晃,野々村 祝夫
  • 泌尿器科紀要 59(5), 293-296, 2013-05-00
  • … Since he had a past history of neurofibroma of cauda equina, we suspected neurofibromatosis type 1. …
  • NAID 120005245085
  • 神経線維腫症1型に合併した胸腔内迷走神経発生の悪性末梢神経鞘腫瘍の1例
  • 水谷 友紀,黄 英文,須藤 晃彦,上石 修史,木村 吉成,田島 敦志,千代谷 厚
  • 気管支学 : 日本気管支研究会雑誌 35(1), 49-55, 2013-01-25
  • 背景.悪性末梢神経鞘腫瘍は,神経線維腫症1型に合併する比較的稀な疾患である.四肢近位部の発生が多く,縦隔発生の頻度は少ない.また縦隔に発生した場合,交感神経や肋間神経由来が多くを占めている.症例. 42歳,男性.神経線維腫症1型の経過観察中に胸痛を主訴に当院救急外来受診.縦隔腫瘍と胸水貯留を指摘され,緊急入院.縦隔腫瘍に対して右開胸後縦隔腫瘍摘出術を施行され,迷走神経由来の悪性末梢神経鞘腫瘍と診断 …
  • NAID 110009594312
  • Essential Knowledge for Neurofibromatosis Type 2 (NF2) and von Hippel-Lindau Disease (VHLD) in the Practice of Neurologic Surgery
  • 植木 敬介,樋口 芙未,河本 俊介,金 彪
  • Japanese Journal of Neurosurgery 22(2), 96-100, 2013
  • …   Neurofibromatosis 2 (NF2) and von Hippel-Lindau Disease (VHLD) are the two most frequently encountered familial neoplastic diseases in neurosurgery practice. …
  • NAID 130003379590

関連リンク

NF-1 neurofibromatosis type 1 NF-2 neurofibromatosis type 2 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが,半分以上の患者さんは遺伝ではありません 1型 (NF-1 エヌエフワン) は,全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍 ...
Neurofibromatosis is a genetic disorder of the nervous system. It mainly affects how nerve cells form and grow. It causes tumors to grow on nerves. You can get neurofibromatosis from your parents, or it can happen because of a ...

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★リンクテーブル★
リンク元神経線維腫症」「過成長症候群」「point mutation」「multiple neurofibroma」「NF
拡張検索neurofibromatosis type 1」「type 1 neurofibromatosis

神経線維腫症」

  [★]

neurofibromatosis, NF
多発性神経線維腫
  • 神経線維腫症3型
  • 神経線維腫症4型
  • 神経線維腫症5型
  • 神経線維腫症6型
  • 神経線維腫症7型
  • 神経線維腫症8型
  NF1, 神経線維腫症1型 NF2, 神経線維腫症2型
von Recklinghausen病
遺伝形式 常染色体優性遺伝 常染色体優性遺伝
病因 NF I(17q11.2)
 孤発性の突然変異が約半数
NF II(22q12.2)
 孤発性の突然変異が約半数
特徴 カフェオレ斑
神経線維腫
神経病変:深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例)
虹彩結節:Lisch noduleという過誤腫
骨片か:長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全
カフェオレ斑はFN IIより軽度
10-20歳代で発症
頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 多い やや多い
診断基準 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。
 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
 4. 眼窩内の神経線維腫
 5. 2個以上のLisch結節
 6. 骨の異常
 7. NF-1 の家族歴
 1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍
 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい
ること。

概念

  • von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患

遺伝形式




過成長症候群」

  [★]

overgrowth syndrome
  • 全身または部分的に身体が異常に成長する症候群。先天性であり、多くは出生児に認められる。ゲノム刷り込みとの関連が指摘されている。また、これらの症候群の多くでは発癌リスクが増大する。



point mutation」

  [★]


multiple neurofibroma」

  [★]

多発性神経線維腫

neurofibromatosis


NF」

  [★] 神経線維腫症 neurofibromatosis


neurofibromatosis type 1」

  [★]

神経線維腫症1型

neurofibromatosis 1、neurofibromatosis I、neurofibromatosis type Itype 1 neurofibromatosis、type I neurofibromatosis、von Recklinghausen diseasevon Recklinghausen's diseaseWatson syndrome


type 1 neurofibromatosis」

  [★]

神経線維腫症1型

neurofibromatosis 1、neurofibromatosis I、neurofibromatosis type 1neurofibromatosis type I、type I neurofibromatosis、von Recklinghausen diseasevon Recklinghausen's diseaseWatson syndrome




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