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- 『私は』私が
- iodineの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. リソソーム酸α-グルコシダーゼ欠損症（ポンペ病、糖原病II型、酸マルターゼ欠損症） lysosomal acid alpha glucosidase deficiency pompe disease glycogen storage disease ii acid maltase deficiency
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 4. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
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- 臨床像 自然経過 糖原病II型（GSDII・ポンぺ病）は発症年齢、発症臓器、重症度、進行度により分類されてきた.一般的に、症状の発現が早いほど進行度も速くなる.遅発型のサブタイプの正確性と有用性は疑問視されることがあるが ...
- 2 主な症状です。慢性に経過する肝型糖原病の中でも、この病型が何れの国でも 最も多く報告されており、重症な病型で、成人後も低身長を示す例が少なくあ りません。10歳台後半になると肝腺腫が出現し、時に悪性化も報告されて ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ポンペ病」 |
| 拡張検索 | 「VIII型糖原病」 |
| 関連記事 | 「糖原病」「II」「I」「病」 |
「ポンペ病」
- 同
- 糖原病II型 glycogen storage disease type II, II型糖原病 type II glycogen storage disease, glycogenosis type II
- 酸性マルターゼ欠損症 acid maltase deficiency AMD、全身性糖原病 generalized glycogenosis、α-1,4-グリコシダーゼ欠損症
- 関
- 糖原病
概念
- リソソームのα-1,4-グルコシダーゼ(酸性マルターゼ)欠損症
- リソソームに存在する酵素であるα-1,4-グルコシダーゼを欠損するため、グリコーゲンが大量に蓄積し、心肺機能の障害で通常1歳以下で死亡(FB.304)
病型
- 小児型
- 成人型
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
診断
検査
治療
予後
- 小児型は一般的に予後不良(IIa型は1歳前後で死亡)
予防
「VIII型糖原病」
- 英
- glycogen storage disease type VIII, GSD VIII
- 関
- 糖原病
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
「II」
「I」