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1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features [show details]
… storage diseases such as Hurler syndrome (mucopolysaccharidosis type I Hurler [MPS I H]) and GM1 gangliosidosis type 1 Nonimmune hydrops fetalis (abnormal fetal fluid collections) may occur in the following …
2. 先天性代謝異常：分類inborn errors of metabolism classification [show details]
…follows : Mucopolysaccharidoses (eg, Hurler syndrome). Sphingolipidoses (eg, GM1 [monosialotetrahexosylganglioside] gangliosidosis, Tay-Sachs disease, Fabry disease, Gaucher disease, Niemann-Pick disease,…
3. クラッベ病krabbe disease [show details]
…abnormalities on neuroimaging studies : Alexander disease Aspartoacylase deficiency GM1 gangliosidoses; GM2 gangliosidosis; HIV encephalopathy Metachromatic leukodystrophy Neonatal hypoglycemia Neuronal…
4. 乳児や小児への精密な神経学的評価detailed neurologic assessment of infants and children [show details]
…infectious disorders. Lysosomal storage disorders, such as mucopolysaccharidoses and generalized GM1 gangliosidosis, and Niemann Pick disease can also lead to hepatosplenomegaly. The following disorders have…
5. 非免疫性胎児水腫nonimmune hydrops fetalis [show details]
…done . The three most common LSDs were mucopolysaccharidosis type VII, Gaucher disease, and GM1-gangliosidosis. These rare genetic disorders are due to lack of specific enzymes necessary to process various…

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