UpToDate Contents
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- 1. ホスホフルクトキナーゼ欠損症（糖原病VII型、垂井病） phosphofructokinase deficiency glycogen storage disease vii tarui disease
- 2. てんかん治療としてのケトン食療法とその他の食事療法 the ketogenic diet and other dietary therapies for the treatment of epilepsy
- 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 4. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
- 5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
Japanese Journal
- ホスホフルクトキナ-ゼ欠損症遺伝子診断のあゆみ (あゆみ 糖原病の遺伝子診断)
- 中島 弘
- 医学のあゆみ 181(7), 493-496, 1997-05-17
- NAID 40000118761
- 筋ホスホフルクトキナ-ゼ欠損症 (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--肝・胆・膵)
- 垂井 清一郎
- 日本臨床 40(春季増刊), p798-799, 1982-03
- NAID 40003058453
- 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 : 1家系に由来する3症例について
- 垂井 清一郎,以倉 友治,西川 光夫
- 先天異常 : 日本先天異常学会会報 : official journal of Congeital Anomalies Research Association of Japan 8(2), 114, 1968-06-30
- NAID 110002727431
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- ホスホフルクトキナーゼ欠損症とは、何らかの原因で血液中の赤血球が破壊され、全身に酸素がいきわたらなくなってしまう病気です。好発犬種は『シーズー』『マルチーズ』『コッカースパニエル』『アイリッシュ・セッター』が ...
- ホスホフルクトキナーゼ欠損症 ウエストハイランドホワイトテリア 球様細胞白質ジストロフィー/クラッベ病 ピルビン酸キナーゼ欠損症 フォンウィルブランド病タイプ I (vWD1) ウェルシュコーギーカーディガン 変性ミエロパチー/変性 ...
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「ホスホフルクトキナーゼ」
生体内での調節
乳酸アシドーシスにおいて
- 重炭酸Naの投与でアシドーシスを補正する場合、HCO3-はphosphofructokinaseの活性を亢進させるので、乳酸アシドーシスを悪化させることがある。
急性呼吸性アルカローシスにいて
- 血液のpHが上昇するとホスホフルクトキナーゼの活性が亢進するため、血液中のリン酸が細胞内に取り込まれる結果、低リン血症を来すことがある。
解糖系
臨床関連
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「キナーゼ」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？