glycogen storage disease

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糖原病

GSDs

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/04/12 14:58:06」(JST)

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英文文献

和文文献

  • A mutation analysis of the AGL gene in Korean patients with glycogen storage disease type Ⅲ
  • Ko Jae Sung,Moon Jin Soo,Seo Jeong Kee [他]
  • Journal of human genetics 59(1), 42-45, 2014-01
  • NAID 40019946805
  • G6PT inhibition model using HL-60 cells and induction of ROS production through PKC/NOX2 activation: Clinical condition for elucidation of glycogen storage disease type Ib
  • Satoh Daisuke,Ohte Mariko,Maeda Tohru,Nakamura Katsunori,Matsunaga Tamihide
  • Biological and Pharmaceutical Bulletin, 2014
  • Glycogen storage disease type Ib (GSD-Ib) is caused by mutations in the glucose-6-phosphate transporter (G6PT) gene, which is involved in glycogen metabolism. … To elucidate NAD(P)H oxidase (NOX) 2-associated mechanisms in neutrophil cell membranes, we examined the mechanism of reactive oxygen species (ROS) production after differentiation from HL-60 cells, and the collapse of glycogen metabolism because of G6PT deficiency. …
  • NAID 130003382133
  • Current status of hepatic glycogen storage disease in Japan : clinical manifestations, treatments and long-term outcomes
  • Kido Jun,Nakamura Kimitoshi,Matsumoto Shirou [他]
  • Journal of human genetics 58(5), 285-292, 2013-05
  • NAID 40019651938

関連リンク

The Association for Glycogen Storage Disease - AGSD - was established in 1979 in order to create an organization which would be a focus for parents of and individuals with glycogen storage disease (GSD) to communicate, share ...
disease /dis·ease/ (dĭ-zēz´) any deviation from or interruption of the normal structure or function of any body part, organ, or system that is manifested by ... Key Words: McArdle disease, glycogen storage disease V, GSDV, sickle cell ...

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★リンクテーブル★
リンク元糖原病」「病理学」「常染色体劣性遺伝病」「グリコーゲン蓄積病」「糖原貯蔵障害
拡張検索glycogen storage disease type V」「glycogen storage disease type VI」「type VIII glycogen storage disease」「type V glycogen storage disease」「glycogen storage disease type IIb
関連記事disease」「storage」「diseased」「glycogen

糖原病」

  [★]

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



病理学」

  [★]

pathology
  • 画像はまだありません

細胞障害

炎症

創傷治癒

循環障害

免疫異常

遺伝性疾患

腫瘍

代謝障害

  • 蛋白質および核酸代謝障害
  • 脂質代謝障害
  • 糖代謝障害
  • 無機質代謝障害
  • カルシウム代謝障害
  • 結石 calculi
  • 色素代謝障害

環境と疾患

参考


常染色体劣性遺伝病」

  [★]

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder
常染色体劣性遺伝疾患
遺伝病常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)


グリコーゲン蓄積病」

  [★]

glycogen storage disease, GSD
糖原病


糖原貯蔵障害」

  [★]

glycogen storage disease
糖原病


glycogen storage disease type V」

  [★]

糖原病V型5型糖原貯蔵障害

McArdle diseaseMcArdle's diseasemuscle phosphorylase deficiencytype V glycogen storage disease

glycogen storage disease type VI」

  [★]

糖原病VI型6型糖原貯蔵障害

Hers diseaseHers' diseasetype VI glycogen storage disease

type VIII glycogen storage disease」

  [★]

糖原病VIII型糖原病8型

glycogen storage disease type VIII


type V glycogen storage disease」

  [★]

糖原病V型、糖原病5型

glycogen storage disease type V


glycogen storage disease type IIb」

  [★]

糖原病IIb型

Danon disease


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


storage」

  [★]

  • n.
poolpoolingpreservationpreservereservestore

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「(computer science) the process of storing information in a computer memory or on a magnetic tape or disk」

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「the act of storing something」

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「the commercial enterprise of storing goods and materials」

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「(倉庫などに)貯蔵すること,保管 / 貯蔵所,倉庫 / 保管料」

diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」


glycogen」

  [★] グリコーゲン

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「one form in which body fuel is stored; stored primarily in the liver and broken down into glucose when needed by the body」
animal starch

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「グリコーゲン,糖原」




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