X連鎖低リン血症性くる病

出典: meddic

X-linked hypophosphatemic rickets
低リン血症性くる病ビタミンD抵抗性くる病X染色体優性低リン血症性くる病X連鎖性低リン酸血症

UpToDate Contents

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和文文献

  • X連鎖低リン血症性くる病(XLH)患者における骨密度についての検討
  • 河面 健,今西 康雄,古林 啓介,中 弘志,後藤 仁志,石村 栄治,三木 隆己,稲葉 雅章,西沢 良記
  • 日本骨形態計測学会雑誌 = Journal of Japanese Society of Bone Morphometry 16(2), 98, 2006-07-01
  • NAID 10018334123

関連リンク

低リン血症性くる病では、X染色体優性遺伝を示す、X連鎖性低リン血症性くる病(X-linked hypophosphatemic rickets; XLH)が最も多い。XLHの原因遺伝子はXp22.1にあるPHEX (phosphate regulating gene with homologies to これらの ...
家族性低リン酸血症性くる病はX連鎖優性の形質として遺伝する。後天性の散発例は,ときに良性の間葉性腫瘍を併発することがある(腫瘍性くる病)。 近位尿細管におけるリン酸再吸収の低下がみられるが,これによって低 ...

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骨軟化症(低リン血症性くる病 分類 くる病 家族性低リン血性


★リンクテーブル★
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関連記事くる病」「リン」「連鎖」「X」「

X染色体優性低リン血症性くる病」

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X-linked dominant hypophosphatemic rickets
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家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病


ビタミンD抵抗性くる病」

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vitamin D-resistant rickets
低リン血症性くる病X連鎖低リン血症性くる病X染色体優性低リン血症性くる病X連鎖性低リン酸血症



低リン血症性くる病」

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hypophosphatemic rickets
ビタミンD抵抗性くる病X連鎖低リン血症性くる病X染色体優性低リン血症性くる病X連鎖性低リン酸血症


X連鎖性低リン酸血症」

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X-linked hypophosphatemia
低リン血症性くる病ビタミンD抵抗性くる病X連鎖低リン血症性くる病X染色体優性低リン血症性くる病


X-linked hypophosphatemic rickets」

  [★]

X連鎖低リン血症性くる病

hypophosphatemic ricketsvitamin D-resistant ricketsX-linked dominant hypophosphatemic ricketsX-linked hypophosphatemia


くる病」

  [★]

rickets, rachitis, rhachitis
佝僂病
骨軟化症ビタミンD
SOR.293 YN.D-159 uptodate.6

概念

  • 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
  • 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。

病因

  • ビタミンD欠乏
  • I型:ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
  • II型:ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症
  • 症候性
  • 胃  :胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
  • 小腸 :吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
  • 肝胆膵:慢性の胆道閉塞   ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
  • 抗てんかん薬
  • 慢性腎不全
  • 血清リン欠乏

病態

  • ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca・P積は低下。
  • 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。

身体所見

検査

  • 画像検査
  • 単純X線写真:脱灰により低吸収
骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)


  • 血液生化学
(ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca・P積↓

参考

uptodate

  • 1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate [1]
  • 2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
  • 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]
  • 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
  • 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
  • 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
  • 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]

国試




リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3






連鎖」

  [★]

linkagelink、(化学)catenationlinked
関連結合結びつける連関連結連接リンク連鎖性連鎖的関連づけるカテネーション
遺伝子対立遺伝子



X」

  [★] キサントシン, xanthosine

WordNet   license wordnet

「the 24th letter of the Roman alphabet」
x, ex

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「Christ / Christian」


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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