X連鎖リンパ増殖症候群

出典: meddic

X-linked lymphoproliferative syndrome XLP
ダンカン症候群 Duncan症候群 Duncan's syndrome Duncan syndromeX連鎖劣性リンパ増殖症候群ダンカン病 Duncan病 Duncan disease
EBウイルス



概念

  • 男児にのみ致死的伝染単核球症、悪性リンパ腫を生じる家系から見いだされた疾患。
  • Xq25に座乗するSH2D1A遺伝子にコードされる、SLAM関連蛋白(SAP)の変異により生じる。
  • EBウイルス感染でEBウイルス特異的細胞障害性T細胞(EBV特異的CTL)が出現せず、NK活性も低下している。EBウイルスに対する抗体も産生されない。
  • 結果として不死化したBリンパ球が死滅しない結果、致死的伝染単核球症、悪性リンパ腫低ガンマグロブリン血症を発症しうる。
  • 治療は骨髄移植。

参考

  • 1. LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 1; XLP1 - OMIM
[display]http://omim.org/entry/308240



UpToDate Contents

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和文文献

  • EBウイルス感染症の様々な病態
  • X連鎖リンパ増殖症候群--SAP欠損症とXIAP欠損症 (AYUMI 血球貪食症候群の発症機構に迫る)
  • 金兼 弘和
  • 医学のあゆみ 238(11), 1058-1064, 2011-09-10
  • NAID 40018973514
  • X連鎖リンパ増殖症候群におけるTh1/Th2サイトカインバランス
  • 金兼 弘和,趙 美娜,宮脇 利男
  • 臨床免疫 45(4), 468-471, 2006-04
  • NAID 40007282723

関連リンク

X連鎖リンパ増殖症候群(X-linked lymphoproliferative syndrome; XLP)は1975年にPurtiloらによって報告されたEBウイルス(EBV)に対する特異的免疫応答の欠陥を有する先天性免疫不全症である。患者家系の名前に由来してDuncan病とも ...
X連鎖リンパ球増殖性症候群は,T細胞およびNK細胞の欠損に起因しており,EBV感染に対する異常反応を特徴とし,その結果として肝不全,免疫不全症,リンパ腫,致死的なリンパ増殖性疾患,または骨髄無形成を招く。 X連鎖リンパ球 ...
キーワード X連鎖リンパ増殖症候群 XLP Epstein-Barrウイルス EBV 免疫不全症 SLAM-associated protein SAP X-linked inhibitor of apoptosis protein XIAP 各種コード NII論文ID(NAID) : 40018973514 NII書誌ID(NCID) : AN00013611 本文 ...

関連画像

 連鎖リンパ増殖症候群――SAP 連鎖リンパ増殖症候群――SAP 原発性免疫不全症候群に関する家族性血球貪食性リンパ組織球


★リンクテーブル★
先読みEBウイルス」「Duncan's syndrome」「XLP
リンク元Duncan症候群」「ダンカン症候群」「Duncan病」「X連鎖劣性リンパ増殖症候群」「ダンカン病
関連記事症候群」「リン」「連鎖」「X」「

EBウイルス」

  [★]

Epstein-Barr virus, EB virus, EBV
エプスタイン-バーウイルス エプスタイン-バー・ウイルスエプスタイン・バーウイルス
EBウイルス感染症ウイルス

ウイルス学

EBV関連抗原

  • EA, early antigen
  • VCA, virus capsid antigen
  • EBNA, EB virus determined nuclear antigen
  • LMA, late membrane antigen
  • LYDMA, lymphocyte-detected membrane antigen

EBV特異抗体

感染症

感染経路

  • 唾液感染

疫学

  • 日本では3歳までに80%が感染する (SMB.530)

検査

  • 急性期・回復期に、VCA-IGM, VCA-IgG, EA(早期抗原, early antigen)の高値、EBNA(核内抗原)の陰性を証明
EBNAは感染後3ヶ月以上経たないと立ち上がらない。




Duncan's syndrome」

  [★]

ダンカン症候群Duncan症候群

lymphoproliferative disorderX-linked lymphoproliferative disorderX-linked lymphoproliferative syndrome

XLP」

  [★]

X-linked lymphoproliferative syndrome


Duncan症候群」

  [★] X連鎖リンパ増殖症候群


ダンカン症候群」

  [★] X連鎖リンパ増殖症候群

Duncan病」

  [★] X連鎖リンパ増殖症候群

X連鎖劣性リンパ増殖症候群」

  [★] X連鎖リンパ増殖症候群

ダンカン病」

  [★] X連鎖リンパ増殖症候群

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





連鎖」

  [★]

linkagelink、(化学)catenationlinked
関連結合結びつける連関連結連接リンク連鎖性連鎖的関連づけるカテネーション
遺伝子対立遺伝子


X」

  [★] キサントシン, xanthosine

WordNet   license wordnet

「the 24th letter of the Roman alphabet」
x, ex

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「Christ / Christian」

群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化




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