Wilson's disease

ウィルソン病

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「ウィルソン病」

英: Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
同: ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration、ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
関: カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B、銅

遺伝形式

常染色体劣性遺伝　←　構造でなく機能を提供する蛋白だからね

疫学

20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。

病因

細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)

病態

十二指腸上部で銅の吸収　→　血行性に肝臓に輸送される　→　胆汁内への銅への排泄が障害される　→　肝細胞内銅沈着　→　肝細胞細胞障害　→　肝硬変
肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) ＆　セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下？) 　→　血清セルロプラスミン低下　→　(正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在　→　結合能弱くfreeの血清銅増加

　→　血行性に各臓器に移行・沈着　→　脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)

　→　尿中への銅排泄増加

症候

血球：遊離銅は赤血球を脆弱化　→　溶血性貧血
肝臓：肝硬変による症状
腎臓：近位尿細管上皮細胞を障害　→　ファンコニ症候群

治療

食事療法：銅制限食(貝、甲殻類、レバー、ナッツ類、チョコレート、キノコ類、豆類は銅を多く含むので避ける)
薬物療法：銅キレート薬((D-ペニシラミン)の投与。トリエンチン

参考

1. WILSON DISEASE - OMIM

http://omim.org/entry/277900

2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]

国試

105I009、101G052

「羽ばたき振戦」

英: flapping tremor, asterixis
関: 固定姿勢保持困難

羽ばたき振戦が見られる疾患

「disease」

n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関: ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　　　

「ss」

一本鎖

関: single strand、single-strand、single-stranded

「Wilson」

　　[★] ウィルソン　　　　　　　　　　　　

「sing」

v.

歌う

過去sang-過去分詞sung

　　　　

「S」

　　

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