Williams syndrome

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ウィリアムズ症候群

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UpToDate Contents

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英文文献

  • Reduced seizure threshold and altered network oscillatory properties in a mouse model of Rett syndrome.
  • McLeod F, Ganley R, Williams L, Selfridge J, Bird A, Cobb SR.SourceInstitute for Neuroscience and Psychology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow G12 8QQ, UK.
  • Neuroscience.Neuroscience.2013 Feb 12;231:195-205. doi: 10.1016/j.neuroscience.2012.11.058. Epub 2012 Dec 10.
  • Rett syndrome (RTT) is a disorder with a pronounced neurological phenotype and is caused mainly by mutations in the X-linked gene MECP2. A common feature of RTT is an abnormal electroencephalography and a propensity for seizures. In the current study we aimed to assess brain network excitability and
  • PMID 23238573
  • Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis.
  • Varvagiannis K, Stefanidou A, Gyftodimou Y, Lord H, Williams L, Sarri C, Pandelia E, Bazopoulou-Kyrkanidou E, Noakes C, Lester T, Wilkie AO, Petersen MB.SourceDepartment of Genetics, Institute of Child Health, Athens, Greece. k.varvagiannis@gmail.com.
  • American journal of medical genetics. Part A.Am J Med Genet A.2013 Feb;161(2):343-51. doi: 10.1002/ajmg.a.35727. Epub 2013 Jan 10.
  • Duplications of chromosome 6p are rarely reported. We present the case of a girl with a de novo trisomy 6p12.3-p21.1 who showed clinical features characteristic of this syndrome, notably facial anomalies, psychomotor delay, and recurrent respiratory tract infections. The most striking feature, howev
  • PMID 23307468
  • 7q11.23 Microduplication: a recognizable phenotype.
  • Dixit A, McKee S, Mansour S, Mehta S, Tanteles G, Anastasiadou V, Patsalis P, Martin K, McCullough S, Suri M, Sarkar A.SourceDepartment of Clinical Genetics, Nottingham City Hospital, Nottingham, UK Northern Ireland Regional Genetics Service, Belfast City Hospital, Belfast, UK SW Thames Regional Genetics Service, St George's, University of London, London, UK East Anglian Medical Genetics Service, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus Department of Cytogenetics, Nottingham City Hospital, Nottingham, UK Department of Cytogenetics, Belfast City Hospital, Belfast, UK.
  • Clinical genetics.Clin Genet.2013 Feb;83(2):155-161. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01862.x. Epub 2012 Apr 8.
  • Dixit A, McKee S, Mansour S, Mehta SG, Tanteles GA, Anastasiadou V, Patsalis PC, Martin K, McCullough S, Suri M, Sarkar A. 7q11.23 Microduplication: a recognizable phenotype. Williams-Beuren syndrome is a well-known microdeletion syndrome with a recognizable clinical phenotype. The subtle phenotype
  • PMID 22369319

和文文献

  • 兄弟発症した非Williams症候群の大動脈弁上狭窄に対するModified Simple Sliding Aortoplastyによる修復
  • 本橋 宜和,根本 慎太郎,打田 裕明,小澤 英樹,勝間田 敬弘,尾崎 智康,岸 勘太,片山 博視,内山 敬達,吉村 健
  • Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 30(2), 192-197, 2014
  • … AS)に対する外科的修復では,単一パッチによる狭小sinotubular junction(ST接合部)のパッチ拡大から,Valsalva洞のすべてを拡大する方法など,さまざまな修復が行われている.今回われわれは,同胞発症した非Williams症候群のSVASの兄弟2例に対し,近年その有効性が報告されるようになったSimple Sliding Aortoplasty法による修復を施行した.手術時年齢は兄13歳,弟11歳.ともにST接合部で大動脈径は最小となり,同部から上行大 …
  • NAID 130003398256
  • ウイリアムズ症候群の認知の特徴
  • 砂原 眞理子,猪子 香代,大澤 眞木子,SUNAHARA Mariko,INOKO Kayo,OSAWA Makiko
  • 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E152-E159, 2013-01-31
  • … はじめに:Williams症候群(WS)は7番染色体長腕の半接合体(7q11.23)の微小欠失によっておこる遺伝子疾患である。 …
  • NAID 110009559377
  • ウィリアムズ症候群と自閉症に関与する遺伝子 : 社会性行動の発達の研究へのエントリーポイントとして (特集 動物モデルから見た発達障害研究)
  • 櫻井 武
  • 日本生物学的精神医学会誌 = Japanese journal of biological psychiatry 23(4), 273-279, 2012-12
  • NAID 40019563687

関連リンク

Williams Syndrome Association 570 Kirts Boulevard Suite 223 Troy Michigan 48084 1-800-806-1871
A new, exciting opportunity for people with Williams syndrome and their families to help lay the groundwork for new research into much-needed treatments and therapies for children and adults with WS. What is The WSPCR Registry? ...
ウイリアムス症候群(Williams Syndrome) 心臓病の一種、大動脈弁上狭窄症(Supuravalvular Aortic Stenosis:SVAS)の約半数は ある種の症候群を伴う。これらは、大動脈弁上狭窄症候群(SAS症候群、SVAS症候 群)と ...

関連画像

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★リンクテーブル★
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SAS症候群 supravalvular aortic stenosis syndrome。ウイリアムズ症候群ウィリアムス症候群Williams症候群ウィリアムズ・ビューレン症候群 Williams-Beuren症候群 Williams-Beuren syndrome
先天性大動脈狭窄肺動脈分枝狭窄症

概念

  • 2万出生に1例でみられる遺伝疾患。常染色体優性遺伝。7q11.23のエラスチン遺伝子を含む領域の欠損による。 (KPS.1260)

小奥

  • 全身:低身長 (KPS.1260)
  • 知能:精神発達遅滞 (SPE.151)
  • 顔貌:小さい顔、広い額、低い鼻橋、星状虹彩、歯間の間隙が広い、厚い唇 (KPS.1260)
  • 心臓:大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄 (SPE.151)
  • 腎臓:異常 (KPS.1260)
  • 甲状腺:異常 (KPS.1260)
  • 内分泌:高カルシウム血症 (KPS.1260)
  • 神経精神:不安、多動性、恐怖、外向性、社交性 (KPS.1260)

参考

  • 1.
[display]http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome
  • 2. Supravalvular aortic stenosis.
  • WILLIAMS JC, BARRATT-BOYES BG, LOWE JB.
  • Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
  • PMID 14007182
  • 3.
[display]http://geneticsf.labanca.net/2%E2%96%A0%E2%96%A0p=771
  • 4.
[display]http://aapos-old.ghbuilt.com/terms_faqs/faq_list/williams_syndrome



Pitt-Williams syndrome」

  [★] ピット・ウィリアムズ症候群

Williams」

  [★]

ウィリアムズウィリアムスウイリアムズ

WordNet   license wordnet

「United States country singer and songwriter (1923-1953)」
Hank Williams, Hiram Williams, Hiram King Williams

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「English clergyman and colonist who was expelled from Massachusetts for criticizing Puritanism; he founded Providence in 1636 and obtained a royal charter for Rhode Island in 1663 (1603-1683)」
Roger Williams

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「English philosopher credited with reviving the field of moral philosophy (1929-2003)」
Sir Bernard Williams, Bernard Arthur Owen Williams

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「United States baseball player noted as a hitter (1918-2002)」
Ted Williams, Theodore Samuel Williams

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「United States playwright (1911-1983)」
Tennessee Williams, Thomas Lanier Williams

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「United States poet (1883-1963)」
William Carlos Williams

syndrome」

  [★]

  • n.

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「a pattern of symptoms indicative of some disease」

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「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

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「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」

William」

  [★]

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「ウィリアム1世(William 1;1027‐87;1066年英国を改め英国ノルマン王朝初代の王となった.ウイリアム征服王(William the Conqueror)と呼ばれる)」



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