ウィリアムズ症候群

出典: meddic

Williams syndromeWilliams' syndrome
SAS症候群 supravalvular aortic stenosis syndrome。ウイリアムズ症候群ウィリアムス症候群Williams症候群ウィリアムズ・ビューレン症候群 Williams-Beuren症候群 Williams-Beuren syndrome
先天性大動脈狭窄、肺動脈分枝狭窄症

概念

  • 2万出生に1例でみられる遺伝疾患。常染色体優性遺伝。7q11.23のエラスチン遺伝子を含む領域の欠損による。 (KPS.1260)

小奥

  • 全身:低身長 (KPS.1260)
  • 知能:精神発達遅滞 (SPE.151)
  • 顔貌:小さい顔、広い額、低い鼻橋、星状虹彩、歯間の間隙が広い、厚い唇 (KPS.1260)
  • 心臓:大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄 (SPE.151)
  • 腎臓:異常 (KPS.1260)
  • 甲状腺:異常 (KPS.1260)
  • 内分泌:高カルシウム血症 (KPS.1260)
  • 神経精神:不安、多動性、恐怖、外向性、社交性 (KPS.1260)

参考

  • 1.
[display]http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome
  • 2. Supravalvular aortic stenosis.
  • WILLIAMS JC, BARRATT-BOYES BG, LOWE JB.
  • Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
  • PMID 14007182
  • 3.
[display]http://geneticsf.labanca.net/2%E2%96%A0%E2%96%A0p=771
  • 4.
[display]http://aapos-old.ghbuilt.com/terms_faqs/faq_list/williams_syndrome




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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/05/19 15:41:33」(JST)

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和文文献

  • ウィリアムズ症候群にみる言語習得の非定型的プロセスと言語能力のモジュール性を巡る考察 (思考と言語)
  • 片田 房
  • 電子情報通信学会技術研究報告 : 信学技報 112(103), 19-23, 2012-06-23
  • NAID 40019342428
  • ウィリアムズ症候群にみる認知的乖離現象とインクルーシブ教育の可能性 (思考と言語)
  • 片田 房
  • 電子情報通信学会技術研究報告 : 信学技報 111(428), 7-12, 2012-02-04
  • NAID 40019183075
  • ウィリアムズ症候群と脆弱X症候群 : 社会的認知と遺伝的要因
  • 長峯 正典,三村 將,REISS Allan L.,ヘイフト 典子
  • 神経心理学 : Japanese journal of neuropsychology 26(2), 104-117, 2010-06-25
  • NAID 10029841686
  • ウィリアムズ症候群の視覚認知機能 (第13回認知神経科学会(平成20年7月12日・13日開催)(その2)) -- (シンポジウム 小児の高次脳機能障害臨床のトピックス)

関連リンク

あまり知られてはいませんが、ウィリアムズ症候群という病気があります。俗に優しすぎる遺伝子を持つといわれるその病気の特徴をまとめました。 ... IQ(知能指数)がわずか49の10代の女性に象の絵を描いてもらったところ ...
ウィリアムズ(Williams)症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄および末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり ...
平均知能指数が55程度で、軽度から中度の知的障害を持つ人が多い [4]。ウィリアムス症候群を持つ人の特性の中で特筆すべきものとして、言語能力の優位性と視空間認知能力の障害という能力の不均衡があると言われてきた [5] [6]。

関連画像

小 而 上 翻 的 鼻子 人中 長 及 トイレから笑顔で~前列 左 から 1 年生 の れ おく ウィリアムズ 症候群 に は ウィリアムズ 症候群


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関連記事症候群」「」「ウィリアムズ」「症候

先天性大動脈狭窄」

  [★]

congenital aortic stenosis
先天性大動脈狭窄症先天性大動脈弁狭窄症


大動脈弁上狭窄症」

  [★]

supravalvular aortic stenosis, SVAS
大動脈弁上狭窄大動脈弁上部狭窄
大動脈弁下狭窄症大動脈弁狭窄症、(妖精顔の先天奇形)ウィリアムズ症候群


SAS症候群」

  [★] ウィリアムズ症候群


Williams' syndrome」

  [★] ウィリアムズ症候群


Williams-Beuren症候群」

  [★] ウィリアムズ症候群


Williams症候群」

  [★] ウィリアムズ症候群


ピット-ウィリアムズ症候群」

  [★] ピット・ウィリアムズ症候群


ピット・ウィリアムズ症候群」

  [★]

Pitt-Williams syndrome


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


ウィリアムズ」

  [★]

Williams
ウィリアムスウイリアムズ


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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