Niemann-Pick disease

出典: meddic

ニーマン・ピック病

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/01/22 00:28:41」(JST)

wiki en

[Wiki en表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

英文文献

  • Lysosomal vitamin E accumulation in Niemann-Pick type C disease.
  • Yévenes LF, Klein A, Castro JF, Marín T, Leal N, Leighton F, Alvarez AR, Zanlungo S.SourceDepartamento de Biología Celular y Molecular, Facultad de Ciencias Biológicas, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile; Departamento de Gastroenterología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
  • Biochimica et biophysica acta.Biochim Biophys Acta.2012 Feb;1822(2):150-60. Epub 2011 Nov 15.
  • Niemann-Pick C disease (NPC) is a neuro-visceral lysosomal storage disorder mainly caused by genetic defects in the NPC1 gene. As a result of loss of NPC1 function large quantities of free cholesterol and other lipids accumulate within late endosomes and lysosomes. In NPC livers and brains, the buil
  • PMID 22120593
  • Proteins that bind and move lipids: MsbA and NPC1.
  • King G, Sharom FJ.SourceDepartment of Molecular and Cellular Biology and Biophysics Interdepartmental Group, University of Guelph , Guelph ON Canada.
  • Critical reviews in biochemistry and molecular biology.Crit Rev Biochem Mol Biol.2012 Jan;47(1):75-95. Epub 2011 Nov 26.
  • Membrane proteins that bind and transport lipids face special challenges. Since lipids typically have low water solubility, both accessibility of the substrate to the protein and delivery to the desired destination are problematical. The amphipathic nature of membrane lipids, and their relatively la
  • PMID 22117698
  • Ezetimibe: its novel effects on the prevention and the treatment of cholesterol gallstones and nonalcoholic Fatty liver disease.
  • de Bari O, Neuschwander-Tetri BA, Liu M, Portincasa P, Wang DQ.SourceDivision of Gastroenterology and Hepatology, Department of Internal Medicine, Edward Doisy Research Center, Saint Louis University School of Medicine, 1100 S. Grand Boulevard, Room 205, St. Louis, MO 63104, USA.
  • Journal of lipids.J Lipids.2012;2012:302847. Epub 2011 Nov 3.
  • The cholesterol absorption inhibitor ezetimibe can significantly reduce plasma cholesterol concentrations by inhibiting the Niemann-Pick C1-like 1 protein (NPC1L1), an intestinal sterol influx transporter that can actively facilitate the uptake of cholesterol for intestinal absorption. Unexpectedly,
  • PMID 22132342

和文文献

  • BUTYRATE REDUCES FREE CHOLESTEROL ACCUMULATION IN NIEMANN-PICK DISEASE TYPE C1 CELLS (NOVA SCOTIA FORM) THROUGH THE INDUCTION OF ACID SPHINGOMYELINASE
  • Oyama Chikako,Hirayama Masashi,Noguchi Atsuko,Arai Hirokazu,Takahashi Tsutomu
  • 秋田医学 38(3-4), 111-119, 2012-03
  • Niemann-Pick disease type C (NPC) is an inherited disorder caused by mutations in either the NPC1 or the NPC2 gene that affect intracellular free cholesterol trafficking. … Acid sphingomyelinase (ASM) is a lysosomal enzyme in which an inherited deficiency leads to Niemann-Pick disease types A and B (NPDA/NPDB). …
  • NAID 110009004246
  • 生活習慣病としての非アルコール性脂肪性肝疾患とEzetimibeの有用性 (特集 生活習慣からみた消化器疾患の実態と対策)

関連リンク

Niemann–Pick disease 1] refers to a group of fatal inherited metabolic disorders. This disease is a form of sphingolipidosis, as it involves dysfunctional metabolism of sphingolipids, which are fats found in cell membranes. Sphingolipidoses, in ...
Niemann-Pick Disease is one of a group of lysosomal storage diseases that affect metabolism and that are caused by genetic mutations. The three most commonly recognized forms are Niemann-Pick Types A and B (ASMD or Acid ...

関連画像

Niemann-Pick disease type B - Humpath.com  involvement in Niemann Pick disease - 1Niemann-Pick disease refers to a group of APL in Niemann-Pick Disease - 2.Niemann-Pick disease type B - Humpath.com Niemann-Pick disease type B - Humpath.com


★リンクテーブル★
リンク元ニーマン・ピック病」「チェリーレッドスポット」「NPD
拡張検索type A Niemann-Pick disease」「type B Niemann-Pick disease」「type C Niemann-Pick disease
関連記事pick」「disease」「diseased」「Pi

ニーマン・ピック病」

  [★]

Niemann-Pick disease NPD
(国試)Niemann-Pick病スフィンゴミエリンリピドーシス sphingomyelin lipidosisスフィンゴミエリン蓄積症 sphingomyelin storage disorder
リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症


  • first aid step1 2006 p.99

概念

  • スフィンゴミエリンの蓄積により肝脾腫大、精神遅滞をきたす予後不良のスフィンゴ脂質蓄積症。(A型)

病因

  • A型:リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常 → 著明なASM活性低下
  • B型:リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常
  • C型:外因性コレステロールのエステル化障害

遺伝形式

病理

症候

A型

SPE.660
  • 乳児期早期(生後6ヵ月頃)に発症し、3歳頃までに死亡。
  • 哺乳困難、著明な肝脾腫、眼底のチェリーレッドスポット、視力障害、精神発達遅滞、進行性の運動失調、錐体路症状(深部腱反射の亢進)
  • 肝脾腫により腹部は膨満してくる。痙攣は比較的少ない(⇔C型)
  • 眼症状:視力低下

C型

SPE.660
  • 3歳前後に小脳失調で発症
  • 垂直眼球運動の失行、精神遅滞、けいれん、肝脾腫

検査

参考

  • 1. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257200
  • 2. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607616
  • 3. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257220




チェリーレッドスポット」

  [★]

cherry-red spot
さくらんぼ赤色斑、桜実紅斑
[[]]



NPD」

  [★]

Niemann-Pick disease


type A Niemann-Pick disease」

  [★]

A型ニーマン・ピック病A型Niemann-Pick病

Niemann-Pick disease type A


type B Niemann-Pick disease」

  [★]

B型ニーマン・ピック病B型Niemann-Pick病

Niemann-Pick disease type B


type C Niemann-Pick disease」

  [★]

C型ニーマン・ピック病C型Niemann-Pick病


pick」

  [★]

WordNet   license wordnet

「select carefully from a group; "She finally picked her successor"; "He picked his way carefully"」

WordNet   license wordnet

「a heavy iron tool with a wooden handle and a curved head that is pointed on both ends; "they used picks and sledges to break the rocks"」
pickax, pickaxe

WordNet   license wordnet

「a small thin device (of metal or plastic or ivory) used to pluck a stringed instrument」
plectrum, plectron

WordNet   license wordnet

「a basketball maneuver; obstructing an opponent with one''s body; "he was called for setting an illegal pick"」

WordNet   license wordnet

「a thin sharp implement used for removing unwanted material; "he used a pick to clean the dirt out of the cracks"」

WordNet   license wordnet

「remove in small bits; "pick meat from a bone"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(入念に)…‘を'『選ぶ』,選び取る / 〈草花・果実など〉‘を'『摘む』,もぐ / 〈鳥など〉‘の'羽をむしる;(…から)…‘を'むしる《+『名』+『from』+『名』》 / (とがった物で)…‘を'つつく,つついて穴をあける《+『名』+『with』+『名』》 / 〈鳥などが〉〈えさ〉‘を'つつく,つついて食べる / 〈争いなど〉‘を'しかける;(人に)〈口論など〉‘を'ふっかける《+『名』+『with』+『名』〈人〉》 / (針金などで)〈錠〉‘を'こじあける / 〈ポケット・さいふなど〉‘の'中身をすり取る / 〈弦楽器・弦〉‘を'指で鳴らす,つまびく / 入念に選ぶ / 〈鳥が〉えさをつつく;(食浴がなくて)〈人が〉(…を)少しずつ食べる《+『at』+『名』》 / 〈U〉(…の)選択(choice),(…を)選ぶこと(権利)《+『of』+『名』》 / 〈C〉(…から)選択された人(物);《the~》(…から)選ばれた最上の人(物)《+『of』+『名』》」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「《複合語を作って》「ほじる(つつく)道具」の意を表す / 《話》=plectrum」

WordNet   license wordnet

「attack with or as if with a pickaxe of ice or rocky ground, for example; "Pick open the ice"」
break up

WordNet   license wordnet

「look for and gather; "pick mushrooms"; "pick flowers"」
pluck, cull

WordNet   license wordnet

「pilfer or rob; "pick pockets"」

WordNet   license wordnet

「provoke; "pick a fight or a quarrel"」


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


WordNet   license wordnet

「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「女性の話術芸人 =diseur」


diseased」

  [★]

WordNet   license wordnet

「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」


Pi」

  [★] オルトリン酸

orthophosphateorthophosphoric acid




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡