Marfan syndrome

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マルファン症候群

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/11/27 13:48:12」(JST)

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英文文献

  • Precision medical and surgical management for thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections based on the causative mutant gene.
  • Milewicz D1, Hostetler E, Wallace S, Mellor-Crummey L, Gong L, Pannu H, Guo DC, Regalado E.
  • The Journal of cardiovascular surgery.J Cardiovasc Surg (Torino).2016 Apr;57(2):172-7. Epub 2016 Feb 2.
  • Almost one-quarter of patients presenting with thoracic aortic aneurysms (TAAs) or acute aortic dissections (TAADs) have an underlying mutation in a specific gene. A subset of these patients will have systemic syndromic features, for example, skeletal features in patients with Marfan Syndrome. It is
  • PMID 26837258
  • Health-related quality of life is unimpaired in children and adolescents with Marfan syndrome despite its distinctive phenotype.
  • Mueller GC1, Steiner K1, Wild JM1, Stark V1, Kozlik-Feldmann R1, Mir TS1.
  • Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992).Acta Paediatr.2016 Mar;105(3):311-6. doi: 10.1111/apa.13264. Epub 2016 Jan 12.
  • AIM: Marfan syndrome (MFS) is a progressive, life-threatening genetic disorder of the connective tissue, which causes impaired quality of life (QoL) in adults. This study investigated the quality of life in children and adolescents, taking into account their gender, age and how MFS affected their or
  • PMID 26566600
  • Bentall Operation in a Patient With Severe Hemophilia A and Marfan Syndrome by Use of a Biologic Composite Graft.
  • Yildirim F1, Ozbakkaloglu A2, Ozturk T3, Tetik O2.
  • The Annals of thoracic surgery.Ann Thorac Surg.2016 Mar;101(3):e69-70. doi: 10.1016/j.athoracsur.2015.09.011.
  • We describe a patient with severe hemophilia A and Marfan syndrome who underwent an elective Bentall operation. Because of the severe hemophilia, anticoagulation could not be given postoperatively; thus, a biologic Valsalva conduit graft was used. During the procedure, factor VIII was given as a bol
  • PMID 26897233

和文文献

  • マルファン症候群では歯周病は極めて高頻度に認められる
  • 青木 美穂子,今井 靖,藤田 大司 [他]
  • 呼吸と循環 59(9), 939-942, 2011-09
  • NAID 40018964288
  • Early- and Long-Term Outcomes After Surgery for Acute Type A Aortic Dissection in Patients Aged 45 Years and Younger
  • KIMURA Naoyuki,TANAKA Masashi,KAWAHITO Koji,ITOH Satoshi,OKAMURA Homare,YAMAGUCHI Atsushi,INO Takashi,ADACHI Hideo
  • Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 75(9), 2135-2143, 2011-08-25
  • … Male sex, Marfan syndrome, and severe aortic regurgitation were more prevalent in the younger group. … A distal aorta >45mm (P<0.001), Marfan syndrome (P<0.01), and age ≤45 years (P=0.045) were shown to be independent risk factors for reoperation. …
  • NAID 10029339464

関連リンク

マルファン症候群は先天性の遺伝子疾患です。骨格、目、心臓、血管、肺などに症状が出ます。マルファン症候群の症状の出方には個人差があります。心臓血管に重篤な症状が出る場合、マルファン症候群についての知識がなく、適切 ...
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拡張検索Dennie-Marfan syndrome」「inverted Marfan syndrome
関連記事syndrome

常染色体優性遺伝病」

  [★]

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder
常染色体優性遺伝疾患
常染色体劣性遺伝病


autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319
  • 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
  • achondroplasiapolyposis coliMarfan syndrome、Apert's symdrome


マルファン症候群」

  [★]

Marfan syndrome, Marfan's syndrome
Marfan症候群
クモ指症 arachnodactyly, Arachnodaktylie


  • first aid step1 2006 p.108,229,351

疫学

  • 4-6例/100万出生
  • 性差、人種差はない

病因

  • 15q21.1に座乗するfibrillin-1遺伝子の変異による。

遺伝形式

身体所見

参考

  • 1. Marfan syndrome - OMIM
[display]http://omim.org/entry/154700

国試


USMLE

  • Q book p.289 11


point mutation」

  [★]


Dennie-Marfan syndrome」

  [★] デニー・マルファン症候群


inverted Marfan syndrome」

  [★] 逆マルファン症候群

syndrome」

  [★]

  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」




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