MEN 2A

出典: meddic

多発性内分泌腫瘍症2A型

UpToDate Contents

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英文文献

  • Pheochromocytomas and Paragangliomas: An Update on Recent Molecular Genetic Advances and Criteria for Malignancy.
  • Guo Z1, Lloyd RV.
  • Advances in anatomic pathology.Adv Anat Pathol.2015 Sep;22(5):283-93. doi: 10.1097/PAP.0000000000000086.
  • Pheochromocytomas are uncommon neuroendocrine tumors arising in the adrenal medulla, whereas paragangliomas arise from chromaffin cells in sympathetic and parasympathetic locations outside of the adrenal gland. Molecular genetic studies in the past few years have identified >10 genes involved in
  • PMID 26262510
  • Analysis of Amyloid in Medullary Thyroid Carcinoma by Mass Spectrometry-Based Proteomic Analysis.
  • Erickson LA1, Vrana JA, Theis J, Rivera M, Lloyd RV, McPhail E, Zhang J.
  • Endocrine pathology.Endocr Pathol.2015 Aug 25. [Epub ahead of print]
  • Amyloid is a characteristic histologic feature in medullary thyroid carcinomas (MTC). We utilized a novel mass spectrometry-based proteomic analysis to determine if we could identify specific proteins associated with amyloid in MTC. We studied 9 MTC (1 multiple endocrine neoplasia type 2A, 1 familia
  • PMID 26304852
  • Screening of RET gene mutations in Chinese patients with medullary thyroid carcinoma and their relatives.
  • Wang J1, Zhang B, Liu W, Zhang Y, Di X, Yang Y, Yan D.
  • Familial cancer.Fam Cancer.2015 Aug 9. [Epub ahead of print]
  • The rearranged during transfection (RET) gene is a proto-oncogene; active mutations frequently occur in medullary thyroid carcinoma (MTC). This study investigated the spectrum of germline RET mutations and clinical features in Chinese hereditary MTC patients. A total of 53 family members from 11 dif
  • PMID 26254625

和文文献

  • CTにて診断された肝膿瘍の2症例
  • 杉山 恵一郎,伊関 憲,林田 昌子,清野 慶子,阿部 尚弘,篠崎 克洋
  • 山形大学紀要. 医学 : 山形医学 30(1), 15-22, 2012-02-25
  • 肝膿瘍は治療が遅れると敗血症や多臓器不全を来たし、致命的な転帰をとることがある。そのため、早期の診断と治療が肝要だが、肝膿瘍は特異的な所見に乏しく診断は困難である。今回、発熱を主訴に来院し、CTにより肝膿瘍と診断された2例を経験したので報告する。症例1:69 歳男性。41℃の発熱があり、熱中症を疑われて当院救急部に搬送された。血液検査所見から肺炎を疑ってCTを撮影したが、肺野に異常陰影は認められな …
  • NAID 110008906960
  • 腹腔鏡下に切除を行ったMEN type2A褐色細胞腫再発の1例
  • 秋月 恵美,信岡 隆幸,原田 敬介 [他]
  • 北海道外科雑誌 56(1), 46-50, 2011-06
  • NAID 40018954926

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★リンクテーブル★
リンク元褐色細胞腫」「多発性内分泌腫瘍症」「多発性内分泌腫瘍症2A型」「甲状腺髄様癌」「MEN 2
関連記事M」「ME」「men」「MEN

褐色細胞腫」

  [★]

pheochromocytoma PC, phaeochromocytoma
クロム親和細胞腫 chromaffin cell tumor chromaffinoma
副腎外褐色細胞腫傍神経節腫 paragangliomaアドレナリン受容体

概念

  • 副腎髄質や傍神経節などのクロム親和性細胞から発生する腫瘍。
  • カテコールアミン分泌する

病型

  • 臨床像:発作型・持続型
  • 腫瘍発生様式:散発性、家族性(10%) : :*家族性発生のものはMEN2の可能性あり。
  • 発生部位:副腎原発(90%)(片側性、両側性(10%))、副腎外発生(10%)
  • 腫瘍の数:単発性、多発性(10%)
  • 腫瘍の正常:良性、悪性(10%)

病因

10% disease
embfc ← なんか適当な語呂にして
  • extraadrenal:副腎外10%
  • malignancy:悪性10%
  • bilateral:両側10%
  • familial:家族性10%
  • child:小児10%

疫学

  • 20-40歳

遺伝形式

原因となる遺伝子

Location Phenotype Phenotype Gene/Locus Gene/Locus
MIM number MIM number
1p36.22 Pheochromocytoma 171300 KIF1B 605995
1p36.13 Pheochromocytoma 171300 SDHB 185470
2q11.2 {Pheochromocytoma, susceptibility to} 171300 TMEM127 613403
3p25.3 Pheochromocytoma 171300 VHL 608537
5p13.2 {Pheochromocytoma, modifier of} 171300 GDNF 600837
10q11.21 Pheochromocytoma 171300 RET 164761
11q23.1 Pheochromocytoma 171300 SDHD 602690
14q23.3 {Pheochromocytoma, susceptibility to} 171300 MAX 154950

病態生理

  • 起立性低血圧:慢性的な血管収縮により体液が減少して生じやすくなる。また、慢性的なカテコラミン過剰により自律神経の血圧調節能力低下。

病理

  • 悪性褐色細胞腫ではコハク酸脱水素酵素サブユニットB(SDHB)遺伝子に変異が存在するものがある。

症状

  • カテコールアミンの過剰分泌による症状
  • 高血圧、頭痛、発汗、動悸・頻脈、高血糖 → 5H
  • 起立性低血圧、起立性めまい、蒼白、不安・神経過敏、体重減少
YN.D-69
HT,HM,HG,Hhidr,Head

高血圧

  • α1作用により末梢血管収縮。
  • β1作用によりレニン分泌

代謝亢進

高血糖

  • α2作用:インスリン分泌抑制
  • β2作用:肝臓によるグリコーゲン分解

頭痛

発汗

  • 代謝亢進による体温上昇に対して発汗により体温の上昇を補償することがメカニズムと思われる。
  • 甲状腺機能亢進症と同じメカニズムに基づく。さらに、脱共役蛋白質の活性化によるものと思う(成長ホルモン#)。

検査

  • 画像検査
  • MRI:病変はT2 high
  • CT:出血・壊死部位は低吸収
  • シンチ:副腎シンチグラム:131I-MIBGの取り込みを見る。

検査禁忌

  • 副腎静脈造影、副腎静脈サンプリング  ←  褐色細胞腫の場合に高血圧クリーゼの恐れ

診断

治療

薬物療法と手術療法がある。

薬物療法

  • αβ遮断薬

手術療法

  • αブロッカー(プラゾシン)とβブロッカーを併用、あるいはαβ遮断薬(ラベタロール)を使用し血圧を安定させてから手術を行う。手術は静脈結紮を先に行いカテコラミンの体循環への流入を防ぐ。
  • 腹腔鏡下副腎摘除術

禁忌となる薬物

  • グルカゴン:以下のような目的でグルカゴンが用いられるが、褐色細胞腫の患者においては「カテコールアミンの遊離を刺激して、急激な血圧の上昇を招くおそれがあ」ため、禁忌
成長ホルモン分泌能検査、インスリノーマの診断、肝糖原検査、低血糖時の救急処置、消化管のX線および内視鏡検査の前処置
  • β受容体遮断薬:α受容体遮断薬と併用することなしに単独で用いるのは禁忌。α受容体の血管収縮作用を相対的に増強させるため、逆に血圧が上昇してしまう危険がある。(QB.D-289)

参考

  • 1. PHEOCHROMOCYTOMA - OMIM
[display]http://omim.org/entry/171300

国試




多発性内分泌腫瘍症」

  [★]

multiple endocrine neoplasia, MEN
多発性内分泌腫瘍多発性内分泌腺腫
多発性内分泌腫瘍症候群 多発性内分泌腺腫症候群 multiple endocrine neoplasia syndrome
[[]]
[show details]
  • first aid step1 2006 p.253,254,255,257,294,427,428,,,,,,
遺伝形式 疾患内分泌腺 腫瘍 発生頻度 関連疾患
MEN 1
(Wermer症候群)
常染色体優性遺伝 下垂体 下垂体腺腫 16-66% 腸管カルチノイド、
脂肪腫(~10%)、
平滑筋腫
副腎皮質腫瘍(~40%)、
甲状腺腺腫(26%)
副甲状腺 副甲状腺過形成
副甲状腺腺腫
90-97%
膵臓 膵島腫 30-80%
MEN 2A
(Sipple症候群)
甲状腺 甲状腺髄様癌 60-95% 皮膚苔癬アミロイドーシス
副甲状腺 副甲状腺過形成 10-25%
副腎 褐色細胞腫 5-64%
MEN 2B 甲状腺 甲状腺髄様癌 100% Marfan様体型およびそのほかの骨格異常(85-94%)、
多発神経腫(粘膜神経腫あるいは節神経腫)(100%)
副腎 褐色細胞腫 50%
FMTC 甲状腺 甲状腺髄様癌 100%  



多発性内分泌腫瘍症2A型」

  [★]

multiple endocrine neoplasia type 2A, MEN-2A, MEN2A, MEN IIA
シップル症候群 Sipple症候群 Sipple syndrome Sipple's syndrome
多発性内分泌腫瘍症多発性内分泌腫瘍症2型多発性内分泌腫瘍症2B型
  • 腫瘍はTPA

病因

  • RET遺伝子の変異:gain-of function mutaion in the prooncogene RET on chromosome 10

遺伝

症候

疾患内分泌腺 腫瘍 発生頻度 関連疾患
MEN 2A
(Sipple症候群)
甲状腺 甲状腺髄様癌 60-95% 皮膚苔癬アミロイドーシス
副甲状腺 副甲状腺過形成 10-25%
副腎 褐色細胞腫 5-64%
  • 甲状腺髄様癌 60-95%
  • 副甲状腺過形成 10-25%:MEN 1よりは頻度が低く、高カルシウム血症の頻度が比較的低い(MEN 1の場合は副甲状腺過形成/腺腫がほぼ必発)。
  • 褐色細胞腫 5-64%
  • 皮膚苔癬アミロイドーシス

治療

  • 褐色細胞腫の切除を先行させてから、甲状腺全摘を行いなさい!! → なんで?クリーゼが起こりやすいとかかいてあるけど。甲状腺ホルモンはコルチゾールの異化亢進させるから、甲状腺機能低下症と副腎機能不全が共存する場合、コルチゾールの補充を先行させなさいとあった。これは甲状腺ホルモンの投与によりコルチゾールが減少して副腎クリーゼを誘発しまうからだが。MEN2Aの場合はどうなの?


参考

  • 1. MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A - OMIM
[display]http://omim.org/entry/171400
  • 2. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 - uptodate [1]



甲状腺髄様癌」

  [★]

medullary thyroid carcinoma MTCmedullary carcinoma of thyroid, thyroid medullary carcinoma
甲状腺C細胞癌、thyroid C-cell carcinoma
アミロイドーシス甲状腺腫瘍甲状腺癌


概念

疫学

  • 甲状腺悪性腫瘍の5~10%? 甲状腺癌の1-2%(YN.D-41)
  • 男女比はほぼ1:1  男女比=1:2(YN.D-41) 
  • 発症年齢は30歳代と50歳代がピーク

病型

  • 家族性
  • 散発性

病因

  • RET遺伝子の点突然変異
  • 常染色体優性遺伝疾患の多発性内分泌腫瘍症2A型,同2B型とおなじ

病理

  • 腫瘍細胞の多様な像
  • 類円形から多角形のさまざまな形態をとる腫瘍細胞が、シート状、胞巣状、島状あるいは管状、濾胞状、乳頭状の構造を呈する
  • 間質のアミロイド沈着

病態

進展様式

  • リンパ行性が多く、血行性もある。

症状

  • 甲状腺腫脹

検査

  • 血液生化学
  • シンチグラム
  • 131I-MIBGによるシンチ:腫瘍に集積

合併症

  • 甲状腺髄様癌の1/3にMEN 2A(Sipple症候群)が、逆にMEN 2Aの60-95%に甲状腺髄様癌が存在する。

予後

  • 10年生存率:60%

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations and staging of medullary thyroid cancer - uptodate [2]
  • 2. [charged] Treatment of medullary thyroid cancer - uptodate [3]
  • 3. [charged] Chemotherapy and immunotherapy for medullary thyroid cancer - uptodate [4]


MEN 2」

  [★]

多発性内分泌腫瘍症2型、多発性内分泌腺腫症2型

MEN 2AMEN IIAMEN2MEN2Amultiple endocrine neoplasia type 2multiple endocrine neoplasia type 2A、multiple endocrine neoplasia type II


M」

  [★] メチオニン methionine

WordNet   license wordnet

「the 13th letter of the Roman alphabet」
m

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「Mach number / mark[s] / Monsieur」


ME」

  [★]

medical electronicsmedical engineering

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「Maine / Middle English / Middle East」


men」

  [★]

男性

malemale sexman

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「manの複数形」


MEN」

  [★] 多発性内分泌腫瘍症 multiple endocrine neoplasia


"http://meddic.jp/MEN_2A" より作成


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