Gitelman's syndrome

出典: meddic

ギテルマン症候群

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

英文文献

  • Phosphorylation Regulates NCC Stability and Transporter Activity In Vivo.
  • Yang SS, Fang YW, Tseng MH, Chu PY, Yu IS, Wu HC, Lin SW, Chau T, Uchida S, Sasaki S, Lin YF, Sytwu HK, Lin SH.SourceDivision of Nephrology, Department of Medicine, Tri-Service General Hospital, Taipei, Taiwan;
  • Journal of the American Society of Nephrology : JASN.J Am Soc Nephrol.2013 Oct;24(10):1587-97. doi: 10.1681/ASN.2012070742. Epub 2013 Jul 5.
  • A T60M mutation in the thiazide-sensitive sodium chloride cotransporter (NCC) is common in patients with Gitelman's syndrome (GS). This mutation prevents Ste20-related proline and alanine-rich kinase (SPAK)/oxidative stress responsive kinase-1 (OSR1)-mediated phosphorylation of NCC and alters NCC tr
  • PMID 23833262
  • Gitelman's syndrome associated with chondrocalcinosis: a case report.
  • Koçkara AŞ, Candan F, Hüzmeli C, Kayataş M, Alaygut D.SourceDepartment of Nephrology and.
  • Renal failure.Ren Fail.2013 Oct;35(9):1285-8. doi: 10.3109/0886022X.2013.824380.
  • Gitelman's syndrome (GS) is a rare disease with autosomal recessive trait, characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, hypocalciuria and hyperkinemic hyperaldosteronism. While muscle weakness, tetany, stomachache, nausea and fever are very common, it could sometimes be complet
  • PMID 24021031
  • Development of enzyme-linked immunosorbent assays for urinary thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter (NCC) measurement.
  • Isobe K, Mori T, Asano T, Kawaguchi H, Nonoyama S, Kumagai N, Kamada F, Morimoto T, Hayashi M, Sohara E, Rai T, Sasaki S, Uchida S.Source1Tokyo Medical and Dental University.
  • American journal of physiology. Renal physiology.Am J Physiol Renal Physiol.2013 Sep 11. [Epub ahead of print]
  • Na-Cl cotransporter (NCC) in the distal tubules in kidney is known to be excreted in urine. However, its clinical significance has not been established because of the lack of quantitative data on urinary NCC. We developed highly sensitive enzyme-linked immunosorbent assays (ELISAs) for urinary total
  • PMID 24026181

和文文献

  • Eplerenone Improved Hypokalemia in a Patient with Gitelman's Syndrome
  • Ito Yukiko,Yoshida Masanori,Nakayama Mikihiro,Tsutaya Shoji,Ogawa Koichiro,Maeda Harumi,Miyata Misaki,Oiso Yutaka
  • Internal Medicine 51(1), 83-86, 2012
  • … These findings were compatible with Gitelman's syndrome (GS). …
  • NAID 130002062414
  • A Novel Compound Heterozygous Mutation of Gitelman's Syndrome in Japan, as Diagnosed by an Extraordinary Response of the Fractional Excretion Rate of Chloride in the Trichlormethiazide Loading Test
  • Ueda Kohei,Makita Noriko,Kawarazaki Hiroo,Fujiwara Takayuki,Unuma Satoshi,Monkawa Toshiaki,Hayashi Matsuhiko,Fujita Toshiro
  • Internal Medicine 51(12), 1549-1553, 2012
  • Gitelman's syndrome (GS), an inherited disorder due to loss of function of ion channels and transporters such as Na-Cl co-transporter (NCCT) in distal convoluted tubules, is characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria, metabolic alkalosis and hyperreninemic-hyperaldosteronism. …
  • NAID 130002062153

関連リンク

Gitelman's syndrome is a milder variant, with more episodes of tetany and a later presentation. It also differs from Bartter's in being associated with hypocalciuria, so these two variants of primary renal tubular hypokalaemic 4, 5. 5 ...
Gitelman syndrome is a kidney disorder that causes an imbalance of charged atoms (ions) in the body, including ions of potassium, magnesium, and calcium. The signs and symptoms of Gitelman syndrome usually ...

関連画像

Gitelmans syndromDescription Gitelman syndrome.jpgPrincipal pathways and disorders altering  in Liddle, Bartter & Gitelman syndromesSyndrome de Gitelman; hypomagnesemia Gitelman syndrome


★リンクテーブル★
リンク元ギテルマン症候群
関連記事sing」「syndrome」「S」「ss

ギテルマン症候群」

  [★]

Gitelman's syndromeGitelman syndrome
Gitelman症候群
利尿薬バーター症候群Bartter症候群

概念

  • チアジド系利尿薬感受性Na-Cl co transporter(NCCT)の機能変異により、ナトリウム吸収が障害される疾患である。ナトリウムと塩素イオンの喪失によるhypovolemiaによりRAA系が亢進し、高アルドステロン血症を呈するが、高血圧とはならない。アルドステロンによるカリウム排泄の亢進と、集合管でのナトリウム再吸収亢進によりカリウムイオン・水素イオン排泄亢進により低カリウム血症、代謝性アルカローシスをきたす。バーター症候群と異なり、低マグネシウム血症をきたすのが特徴的である。

バーター症候群とギテルマン症候群

出典不明
  バーター症候群 ギテルマン症候群
異常部位 ヘンレの太い上行脚 遠位曲尿細管
共通点病態 二次性アルドステロン症
低カリウム性アルカローシス
RAA系亢進
正常血圧
診断時年齢 6歳以下 学童~成人
成長障害 多い 無し~少ない
羊水過多 44% 0%
テタニー 少ない 多い
尿中カルシウム 正常~増加 減少
低マグネシウム血症 40% 100%
低ナトリウム血症 多い 少ない
遠位尿細管Cl再吸収 高度低下 軽度~中等度低下
多飲・多尿・脱水 中等度~高度 無~中等度

参考

  • 1. GITELMAN SYNDROME - OMIM
http://omim.org/entry/263800
  • 2. [charged] Bartter and Gitelman syndromes - uptodate [1]
  • 3. [charged] Regulation of magnesium balance - uptodate [2]



sing」

  [★]

  • v.
過去sang-過去分詞sung

WordNet   license wordnet

「to make melodious sounds; "The nightingale was singing"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「『歌う』;(…に)歌って聞かせる《+『to』(『for』)+『名』》;(楽器に合わせて)歌う《+『to』+『名』》・〈小鳥・虫などが〉『鳴く』,さえずる / 《文》(…を)詩(歌)にする,(詩(歌)を詠んで)賛美する《+『of』+『名』》・〈小川・風・弾丸・湯沸かし・耳などが〉歌うように鳴る・《米語》自白する;密告する・〈歌〉‘を'歌う・《副詞[句]を伴って》歌って…‘を'(…に)する・…‘を'唱える,詠唱する・《文》…‘を'詩(歌)にする,(詩(歌)に詠んで)賛美する・合唱の集い」

WordNet   license wordnet

「deliver by singing; "Sing Christmas carols"」

WordNet   license wordnet

「produce tones with the voice; "She was singing while she was cooking"; "My brother sings very well"」


syndrome」

  [★]

  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」


S」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the 19th letter of the Roman alphabet」
s

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「sulfurの化学記号 / {略}South[ern]」


ss」

  [★]

single strandsingle-strandsingle-stranded





★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡