Gitelman's syndrome

ギテルマン症候群

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「ギテルマン症候群」

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英

Gitelman's syndrome、Gitelman syndrome

同

Gitelman症候群

関

利尿薬。バーター症候群、Bartter症候群

概念

• チアジド系利尿薬感受性Na-Cl co transporter(NCCT)の機能変異により、ナトリウム吸収が障害される疾患である。ナトリウムと塩素イオンの喪失によるhypovolemiaによりRAA系が亢進し、高アルドステロン血症を呈するが、高血圧とはならない。アルドステロンによるカリウム排泄の亢進と、集合管でのナトリウム再吸収亢進によりカリウムイオン・水素イオン排泄亢進により低カリウム血症、代謝性アルカローシスをきたす。バーター症候群と異なり、低マグネシウム血症をきたすのが特徴的である。

バーター症候群とギテルマン症候群

出典不明

	バーター症候群	ギテルマン症候群
異常部位	ヘンレの太い上行脚	遠位曲尿細管
共通点病態	二次性アルドステロン症
	低カリウム性アルカローシス
	RAA系亢進
	正常血圧
診断時年齢	6歳以下	学童～成人
成長障害	多い	無し～少ない
羊水過多	44%	0%
テタニー	少ない	多い
尿中カルシウム	正常～増加	減少
低マグネシウム血症	40%	100%
低ナトリウム血症	多い	少ない
遠位尿細管Cl再吸収	高度低下	軽度～中等度低下
多飲・多尿・脱水	中等度～高度	無～中等度

参考

• 1. GITELMAN SYNDROME - OMIM

http://omim.org/entry/263800

• 2. [charged] Bartter and Gitelman syndromes - uptodate [1]
• 3. [charged] Regulation of magnesium balance - uptodate [2]

「ss」

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• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

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• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

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• セリン serine
• 胸骨上縁

　 　

「syndrome」

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